45세 남자가 축전지 제조 공장에서 15년간 근무하였다. 최근 반복되는 복통과 변비, 쉽게 피로해짐을 주소로 내원하였다. 동료에 따르면 최근 짜증이 늘고 집중력이 떨어졌다고 한다. 신체검사에서 창백한 안색이 보이며 치은 경계부에 푸르스름한 선이 관찰된다. 혈액검사는 다음과 같다. 말초혈액도말 검사에서 호염기성 점상 적혈구가 관찰된다. 이 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 호염기성 점상 적혈구 — 호염기성 점상 적혈구(Basophilic Stippling)는 적혈구 세포질 내에 푸른색 과립이 관찰되는 현상으로, 리보솜의 응집체를 나타냅니다. 납 중독에서 매우 특징적이며, 거대적아구성 빈혈, 골수이형성증후군(MDS), 비소 중독 등에서도 관찰될 수 있습니다.
• 헴 합성 — 헴 합성(Heme Synthesis)은 미토콘드리아와 세포질에서 일어나는 8단계 효소 반응입니다. 납은 δ-aminolevulinic acid dehydratase(ALAD)와 Ferrochelatase를 억제하여 이 경로를 차단함으로써 빈혈과 Protoporphyrin 축적을 유발합니다.
• 킬레이션 요법 — 킬레이션 요법(Chelation Therapy)은 중금속 이온과 강하게 결합하는 킬레이트제를 투여하여, 중금속을 킬레이트 복합체 형태로 만들어 체외로 배출시키는 치료법입니다. 납, 수은, 비소 중독에 사용됩니다.
• 정구성 정색소성 빈혈 — 정구성 정색소성 빈혈(Normocytic Normochromic Anemia)은 적혈구의 크기(MCV)와 헤모글로빈 함량(MCHC)이 정상 범위에 있는 빈혈을 의미합니다. 원인은 매우 다양하여, 급성 실혈, 만성 질환에 의한 빈혈(ACD), 용혈, 골수 기능 부전 초기 등이 있습니다.
• 납 중독 — 납 중독(Lead Poisoning)은 납에 대한 직업적 또는 환경적 노출로 인해 발생합니다. 신경계(특히 소아에서 학습장애, 성인에서 말초신경병증), 신장(만성 신장병), 혈액계(빈혈, 호염기성 점상 적혈구), 소화기계(복통, 변비) 등 다발성 장기에 영향을 미칩니다.