32세 임신 20주 산모가 복부 팽만감을 주소로 내원하였다. 초음파에서 10cm 크기의 복합성 난소 종괴가 확인되었고, 내부에 고형 성분과 불규칙한 격벽이 관찰되며 복수 소견이 동반되어 악성이 의심된다. 혈청 CA-125도 상승되어 있었다. 태아 상태는 안정적이다. 다음 중 가장 적절한 처치는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 백금 저항성 — 백금(Platinum) 기반 항암제(예: Carboplatin, Cisplatin) 치료 종료 후 6개월 이내에 질환이 진행 또는 재발하는 경우를 말합니다. 이는 치료 반응이 좋지 않음을 의미하며, 이후 치료 전략을 변경해야 하는 중요한 기준점입니다.
• BRCA2 — BRCA2 유전자는 Homologous Recombination Repair (HRR) 경로에 관여하는 단백질을 암호화하는 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자의 돌연변이는 유방암과 난소암의 위험을 크게 증가시키며, PARP 억제제 치료에 대한 반응 예측 인자(Biomarker)로 사용됩니다.
• PARP 억제제 — PARP (Poly ADP-ribose Polymerase) 억제제는 DNA 단일 가닥 손상 복구를 억제하는 표적 항암제입니다. BRCA 돌연변이 등으로 HRR 경로에 결함이 있는 암세포에서는 DNA 이중 가닥 손상 복구도 차단되어 '합성 치명성' 효과로 선택적 세포 사멸을 유도합니다.
• 합성 치명성 — 두 개의 유전적 결함(이 경우, BRCA 돌연변이에 의한 HRR 결함과 PARP 억제에 의한 단일 가닥 복구 결함)이 동시에 발생했을 때만 세포 사멸이 일어나는 현상입니다. 정상 세포(HRR 기능 정상)에는 영향을 적게 미치는 선택적 항암 치료의 원리입니다.
• 상피성 난소암 — 난소암 중 가장 흔한 유형(약 90%)으로, 난소 표면 상피에서 기원합니다. 주요 아형으로 고등급 장액성(High-grade Serous), 내막양(Endometrioid), 점액성(Mucinous), 투명세포(Clear Cell) 암종 등이 있으며, 고등급 장액성 난소암에서 BRCA 돌연변이가 가장 흔히 발견됩니다.