42세 여성이 외래에 내원하였다. 이모와 어머니가 모두 50세 이전에 유방암으로 진단받았으며, 외할머니는 난소암으로 사망하였다. 환자는 특별한 증상은 없으나 자신의 암 발생 위험에 대해 평가를 원한다. 이 환자에서 유전성 난소암과 관련된 검진으로 가장 적절한 것은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 난소암 — 난소암은 여성 생식기 암 중 가장 치명적인 암으로, 대부분 진단 시 이미 진행된 상태(Stage III/IV)입니다. 표준 1차 치료는 최적 종양감축술과 플래티넘 기반 병용 화학요법입니다.
• Bevacizumab — Bevacizumab은 혈관내피성장인자(VEGF)를 표적으로 하는 항혈관생성 약물입니다. 진행성 난소암의 1차 치료 및 유지 요법에 사용되며, 무진행 생존기간(PFS)을 연장시키는 효과가 있습니다.
• 완전 관해 — 완전 관해(Complete Remission, CR)는 영상 검사(CT 등)와 종양 표지자(CA-125) 검사에서 질병의 증거가 완전히 사라진 상태를 의미합니다. 임상적 관해이며, 병리학적 관해와는 다릅니다.
• 유지 요법 — 유지 요법(Maintenance Therapy)은 1차 치료 후 좋은 반응(완전/부분 관해)을 얻은 환자에게 재발을 지연시키기 위해 장기간 투여하는 치료입니다. 난소암에서는 Bevacizumab 또는 PARP 억제제가 대표적입니다.
• PARP 억제제 — PARP 억제제는 DNA 손상 복구 경로를 차단하는 표적 치료제입니다. BRCA 돌연변이 또는 HRD(Homologous Recombination Deficiency)가 있는 난소암 환자에서 현저한 유지 요법 효과를 보여, 무진행 생존기간 및 전체 생존기간을 연장시킵니다.