38세 여성이 난소암 고위험군 평가를 위해 내원하였다. 어머니와 언니가 모두 난소암으로 진단받은 가족력이 있… | 마이메르시 MyMerci
상피성 난소암
문제

38세 여성이 난소암 고위험군 평가를 위해 내원하였다. 어머니와 언니가 모두 난소암으로 진단받은 가족력이 있으며, 본인은 아직 특별한 증상은 없다. 난소암의 유전적 위험을 평가하기 위한 가장 적절한 검진은?

해설
난소암 고위험군에서는 BRCA1, BRCA2 유전자 검사가 가장 중요합니다.

심화 해설

Case Analysis 난소암의 고위험군에는 1차 친족에서 난소암 또는 유방암의 가족력이 있는 경우가 포함됩니다. 특히 BRCA1, BRCA2 유전자 변이는 난소암 및 유방암 발생 위험을 크게 증가시키는 대표적인 유전적 요인입니다. 따라서 이러한 환자에서는 유전 상담과 함께 BRCA 유전자 검사를 시행하는 것이 가장 중요한 검진 방법입니다

Prof's Note 1차 친족에서 난소암 가족력이 있는 경우 → 유전성 난소암을 의심해야 합니다. “난소암 고위험군 = BRCA1/2 검사”를 시행해야 합니다.

임상 시나리오

Management BRCA 변이가 확인되면 예방적 양측 난관난소절제술(BSO)을 고려하며, 정기적인 추적검사를 시행합니다. Critical Warning BRCA 변이가 있는 경우 난소암뿐 아니라 유방암 위험도 증가하므로 통합적인 관리가 필요합니다.

핵심 개념

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