57세 여성이 자궁근종으로 생각되어 전자궁적출술 및 양측 부속기 절제술을 시행받았다. 수술 전 자궁내막암에 대한 평가는 시행되지 않았으며, 림프절 절제술도 시행되지 않았다. 수술 후 병리 결과에서 자궁내막 선암(endometrioid adenocarcinoma), Grade 2, 자궁근층 침윤

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• Lynch 증후군 — Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC)라고도 하며, DNA mismatch repair 유전자 결함으로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 증후군입니다. 대장암과 자궁내막암의 위험이 현저히 높으며, 위, 소장, 난소, 요로계 등 다른 암의 위험도 증가시킵니다.
• 대장내시경 — Colonoscopy는 대장암 선별, 진단 및 치료의 핵심 검사입니다. Lynch 증후군 환자에서는 20대 중반부터 1-2년마다 정기적으로 시행해야 하며, 일반 인구보다 훨씬 짧은 간격으로 추적 관찰이 필요합니다.
• 자궁내막암 — Endometrial Cancer. Lynch 증후군 여성에서 가장 흔한 첫 번째 암으로, 대장암보다 먼저 발현되는 경우가 많습니다(Sentinel Cancer). 따라서 젊은 나이에 발생한 자궁내막암은 Lynch 증후군에 대한 유전자 검사의 중요한 적응증이 됩니다.
• Amsterdam Criteria II — Lynch 증후군을 임상적으로 의심할 수 있는 기준입니다. 3명 이상의 가족이 Lynch 관련 암(대장, 자궁내막, 소장, 요로계 등)을 가지고 있으며, 그 중 1명은 다른 2명의 1촌 관계여야 하고, 적어도 2세대에 걸쳐 발생하며, 1명은 50세 이전에 진단받아야 합니다.
• Mismatch Repair — DNA mismatch repair 시스템. 복제 중 발생한 오류를 수정하는 분자 기전입니다. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 유전자의 돌연변이로 이 시스템이 고장 나면 미세위성불안정성(Microsatellite Instability, MSI-H)이 발생하고, 이는 Lynch 증후군 관련 암의 특징입니다.