17세 여학생이 한 번도 월경이 없어 내원하였다. 유방 발달은 정상적으로 이루어졌으나, 음모와 겨드랑이 털은… | 마이메르시 MyMerci
다낭 난소 증후군
문제

17세 여학생이 한 번도 월경이 없어 내원하였다. 유방 발달은 정상적으로 이루어졌으나, 음모와 겨드랑이 털은 거의 없다. 신체진찰에서 외음부는 여성형이며, 질은 짧게 끝나는 맹단(vaginal blind pouch)이 확인된다. 질식 초음파 검사에서 자궁과 난소는 관찰되지 않는다. 혈액검사는 다음과 같다. 환자의 진단을 위해 가장 적절한 검사는?

혈액검사:
• FSH: 정상
• LH: 증가
• Testosterone: 증가
해설
AIS → 46,XY 확인 위해 핵형 검사

심화 해설

Case Analysis 이 환자는 • 원발성 무월경 • 정상 유방 발달 • 음모 감소 • 자궁 없음 • testosterone 증가 → 전형적인 Androgen insensitivity syndrome (AIS)이다. AIS는 46,XY 핵형을 가지며 androgen receptor 이상으로 androgen 작용이 안 되는 질환이다. 따라서 진단을 위해서는 염색체 핵형 검사(karyotyping)가 필요하다.

Prof's note Asherman syndrome 핵심 요약 • 원인: D&C (소파술), 자궁내막 손상 • 증상: hypomenorrhea, amenorrhea, 불임 • 진단: hysteroscopy (gold standard) • 치료: 자궁경 하 유착 박리 + estrogen • 감별 포인트: → HSG: 의심 → hysteroscopy: 확진

임상 시나리오

Management • 사춘기 이후 고환 절제술 • 호르몬 치료 Critical Warning 가장 중요한 감별 음모 유무 • 있음 → MRKH • 없음 → AIS

핵심 개념

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