1세 남아가 정기 검진을 위해 내원하였다. 신체검진상 오른쪽 고환이 작고 음낭 내에서 촉지되지 않았다. 좌측 고환은 위치 및 크기 모두 정상이다. 다른 이상 소견은 없다. 가장 의심되는 질환은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 잠복고환 — 잠복고환(Undescended testis, Cryptorchidism)은 고환이 음낭까지 정상적으로 하강하지 못한 상태를 말합니다. 생후 1년까지 자연 하강이 일어나지 않으면 진단하며, 불임 및 고환종양(특히 정세포종)의 위험을 높이므로 적극적인 치료(고환정복술)가 필요합니다.
• 고환정복술 — 고환정복술(Orchiopexy)은 잠복고환의 표준 치료 수술로, 음낭 외에 위치한 고환을 해부하여 음낭 내 고정하는 것입니다. 생후 6-18개월 사이에 시행하여 고환의 기능을 보존하고 악성 변화 위험을 낮추는 것을 목표로 합니다.
• 서혜부 탈장 — 서혜부 탈장(Inguinal hernia)은 복막의 돌출(hernia sac)이 서혜관을 통해 나온 상태로, 서혜부 또는 음낭의 간헐적 부종이 특징입니다. 소아에서는 선천성 질환이며, 잠복고환과 동반되어 나타나는 경우가 많습니다.
• 음낭수종 — 음낭수종(Hydrocele)은 고환을 싸고 있는 장막막(Tunica vaginalis) 내에 장액이 고여 생기는 것입니다. 투시 조명 시 빛이 투과되는 것이 특징이며, 대부분 생후 1년 이내에 자연 소실됩니다. 통증이 없고 고환은 정상적으로 촉지됩니다.
• 정계정맥류 — 정계정맥류(Varicocele)는 정계정맥총(Pampiniform plexus)의 비정상적인 확장과 꼬임을 말합니다. 좌측에서 호발하며, 불임의 흔한 원인 중 하나입니다. 신체검진 시 "벌레 무리(bag of worms)" 같은 느낌으로 촉지됩니다.