54세 여자가 8개월 전부터 지속되는 운동 시 호흡곤란으로 내원하였다. 처음에는 계단을 여러 층 오를 때만 숨이 찼으나 최근에는 평지를 빠르게 걸을 때에도 호흡곤란이 발생한다. 간헐적인 흉부 불편감과 어지럼증도 있다. 혈압은 116/72 mmHg, 맥박은 84회/분, 호흡수는 19회/분, 체온은 36.6℃이다. 심장 청진에서 제2심음의 폐동맥 성분이 증가되어 있다. 심전도에서 우축편위와 우심실 비대가 관찰되었다. 검사 결과와 가슴 X선은 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

심화 해설

핵심 개념

• 특발성 폐동맥 고혈압 (Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension, IPAH) — 폐동맥 고혈압(PAH)의 한 유형으로, 명확한 원인(유전성, 약물/독소 유발, 결체조직질환, 선천성 심장병, 간문맥 고혈압 등) 없이 발생합니다. 폐혈관 재형성과 혈관 수축이 특징이며, 진단은 우심 도관 검사로 평균 폐동맥압 ≥25 mmHg, 폐모세혈관 쐐기압 ≤15 mmHg, 폐혈관저항 >3 Wood units를 보이는 것으로 확인합니다.
• WHO 기능 등급 (WHO Functional Class, FC) — 폐동맥 고혈압 환자의 증상 심각도를 평가하는 4단계 분류 체계입니다. FC I: 일상 활동 제한 없음, FC II: 휴식시 무증상, 일상 활동 가볍게 제한, FC III: 휴식시 무증상, 일상 활동 뚜렷이 제한, FC IV: 휴식시에도 증상 존재, 어떤 활동도 불가능. 치료 결정과 예후 판정의 핵심 지표입니다.
• 6분 보행 거리 (6-Minute Walk Distance, 6MWD) — 환자가 6분 동안 빠르게 걸을 수 있는 최대 거리를 측정하는 간단한 운동 능력 평가 검사입니다. PAH에서 질병 중증도, 치료 반응, 예후를 예측하는 중요한 객관적 지표로 사용됩니다. 일반적으로 380-440m 미만은 예후가 불량함을 시사합니다.
• Endothelin 수용체 길항제 (Endothelin Receptor Antagonist, ERA) — 강력한 혈관 수축 물질인 endothelin-1의 작용을 차단하는 PAH 표적 치료제입니다. 보스entan, ambrisentan, macitentan 등이 있으며, 폐혈관 확장 및 항증식 효과를 통해 질병 진행을 늦춥니다. 사용 시 간독성 모니터링(보스entan) 또는 말초 부종(ambrisentan)에 주의가 필요합니다.
• B형 나트륨이뇨펩타이드 (B-type Natriuretic Peptide, BNP) — 심실 벽에 스트레스가 가해질 때 분비되는 호르몬입니다. PAH에서는 우심실의 압력 과부하와 기능 장애를 반영하는 생물표지자(Biomarker)로 사용됩니다. 수치가 높을수록 심장 부하가 크고 예후가 불량함을 의미하며, 치료 효과를 모니터링하는 데 도움이 됩니다.