38세 여성이 최근 두통과 무월경 증상이 있어 내원하였다. 검사 결과 양쪽 시력의 저하, 고혈당, 사지 허약감이 확인되었다. 이 환자에게 의심되는 질환은?

뇌하수체샘종은 샘조직인 뇌하수체 전엽에서 주로 발생하며 호르몬 분비성 종양인 경우 뇌하수체 기능항진증이 나타난다(말단비대증, 불임증, 유즙분비과다증, 쿠싱증후군, 갑상샘항진증, 생식샘 기능 장애 등).

뇌하수체샘종(pituitary adenoma)은 뇌하수체 앞엽(전엽)의 샘조직에서 생기는 종양으로, 이 환자처럼 두통과 시야·시력 저하가 함께 나타날 때 가장 먼저 떠올려야 할 질환입니다. 두통은 종양이 커지면서 터키안(sella turcica) 내부 압력이 올라가 뇌하수체 주변 경막과 뼈막을 자극해 생기고, 시력 저하는 종양이 위쪽으로 자라 시신경교차(optic chiasm)를 누르기 때문에 발생합니다. 특히 양쪽 바깥쪽 시야가 먼저 좁아지는 양측두반맹(bitemporal hemianopsia)이 특징적입니다.

이 환자에게서 확인된 고혈당과 사지 허약감은 종양이 호르몬을 과다 분비한다는 신호입니다. 뇌하수체샘종 중에서도 부신겉질자극호르몬(ACTH) 분비 샘종은 부신을 과도하게 자극해 코르티솔(cortisol)을 끌어올리고, 그 결과 말초 조직에서 인슐린 저항성이 커지면서 고혈당이 나타납니다. 코르티솔 과잉은 근육 단백질 분해를 촉진하므로 몸통은 비만해지는데 팔다리는 가늘어지고 힘이 빠지는 사지 허약감이 동반됩니다. 이처럼 고혈당과 근력 저하가 단순 당뇨병이 아니라 호르몬 이상의 이차적 결과일 수 있다는 점이 감별의 핵심입니다.

혼동 주의! 보기 2번 당뇨병도 고혈당을 설명할 수 있지만, 당뇨병 단독으로는 무월경과 양쪽 시력 저하를 한 번에 설명하기 어렵습니다. 반대로 뇌하수체샘종은 종양의 공간점유 효과(두통·시력 저하)와 호르몬 과다 효과(무월경·고혈당·허약감)를 하나의 질환으로 묶어 설명할 수 있습니다.

무월경의 기전도 짚어보겠습니다. 뇌하수체샘종이 프로락틴(prolactin)을 분비하면 도파민 경로를 통해 생식샘자극호르몬 분비가 억제되고, 난소의 에스트로겐 분비가 줄면서 월경이 멈춥니다. 또 종양이 정상 뇌하수체 조직을 기계적으로 압박해도 생식샘자극호르몬 분비가 줄어들 수 있습니다. 무월경은 단순 부인과 문제가 아니라 뇌하수체-시상하부-생식샘 축의 이상을 반영하는 신호이므로, 두통이나 시야 변화와 함께 나타나면 뇌하수체 병변을 반드시 의심해야 합니다.

근거 자료에서도 ACTH 분비 뇌하수체샘종 환자들이 두통, 고혈당, 고혈압, 체중 증가, 피로를 보였다는 사례가 확인됩니다^[1][2]. 특히 한 사례에서는 소아 환자가 급성 심한 두통과 고혈압 위기, 무뇨(anuria)를 보였는데, 이는 종양 내 출혈이나 경색으로 인한 뇌하수체졸증(pituitary apoplexy)이라는 응급 합병증의 가능성을 보여줍니다^[1]. 뇌하수체샘종 환자가 갑자기 극심한 두통과 시력 저하를 호소하면 단순 두통으로 넘기지 말고 응급 평가가 필요합니다.

또 다른 성인 여성 사례에서는 8년간 체중 증가, 피로, 제2형 당뇨병, 고혈압이 지속된 끝에 쿠싱증후군으로 진단되었고, 원인이 상악동에 생긴 이소성 ACTH 분비 뇌하수체샘종으로 확인되었습니다^[2]. 이는 호르몬 이상 증상이 오래 지속되면 진단이 늦어질 수 있다는 점, 그리고 뇌하수체샘종이 반드시 터키안 안에만 있는 것은 아니라는 점을 시사합니다. 다만 이 환자는 무월경과 시력 저하가 동반되어 있어 전형적인 터키안 내 종양을 먼저 고려하는 것이 타당합니다.

핵심! 뇌하수체샘종은 호르몬 분비 여부와 무관하게 종양 크기가 커지면 두통과 시야 장애를 일으키고, 분비성 종양이라면 말단비대증, 쿠싱증후군, 무월경·불임, 유즙분비과다증 같은 기능항진 증상이 더해집니다. 이 환자처럼 신경학적 증상(두통·시력 저하)과 내분비 증상(무월경·고혈당·허약감)이 동시에 나타나면 뇌하수체샘종을 최우선 감별로 두어야 합니다.