소인증은 뇌하수체 전엽에서 분비되는 성장호르몬(growth hormone, GH)의 결핍이나 작용 저하로 인해 성장판(growth plate)이 정상적으로 자극받지 못하면서 발생합니다. 성장호르몬은 직접적으로 연골세포를 증식시키기도 하고, 간에서 인슐린유사성장인자-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1) 생성을 촉진해 뼈의 길이 성장을 이끕니다. 이 신호가 부족하면 골격 전체가 균일하게 덜 자라게 되어, 키는 작지만 몸통과 팔다리의 비율은 유아와 비슷한 체형을 유지하게 됩니다.
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소인증에서 신체비율이 유아와 비슷한 이유는 성장호르몬 결핍이 골격 전체에 고르게 영향을 주기 때문입니다. 갑상선기능저하증에서 나타나는 크레틴병(cretinism)처럼 특정 부위 성장이 더 억제되어 신체비율이 변형되는 경우와는 구분됩니다. 얼굴은 상대적으로 커 보이고 이마가 돌출된 듯한 인상을 보일 수 있는데, 이는 두개골 성장이 신체 성장보다 상대적으로 덜 억제되기 때문입니다.
혼동 주의! 소인증에서 지능은 정상입니다. 성장호르몬 결핍 자체는 대뇌피질의 인지 기능 발달에 직접적인 손상을 주지 않기 때문입니다. 지능 저하가 동반된다면 갑상선호르몬 결핍이 함께 있는 경우나 다른 증후군을 고려해야 합니다.
피부에는 미세한 주름이 관찰됩니다. 성장호르몬은 피부의 콜라겐 합성과 표피 세포 재생에도 관여하므로, 결핍 시 피부가 얇아지고 탄력이 감소해 주름이 잘 생깁니다. 따라서
주름없는 피부는 소인증의 특징이 아닙니다.
저혈당이 나타날 수 있다는 점도 중요합니다. 성장호르몬은 인슐린과 길항적으로 작용해 혈당을 올리는 방향으로 작용하는데, 이 호르몬이 부족하면 인슐린 감수성이 증가해 저혈당이 발생하기 쉽습니다.
[1] 따라서
고혈당은 소인증의 전형적 증상이 아닙니다.
핵심! 성대 비후로 인한 굵은 목소리는 성장호르몬이 과잉 분비되는 말단비대증(acromegaly)의 증상입니다. 소인증과 말단비대증은 모두 뇌하수체 성장호르몬 이상 질환이지만, 호르몬이 부족한지 넘치는지에 따라 증상이 정반대로 나타납니다.
| 구분 | 소인증(성장호르몬 결핍) | 말단비대증(성장호르몬 과잉) |
|---|
| 키/신체비율 | 키 작음, 유아와 비슷한 신체비율 | 성인기에 손·발·턱 비대 |
| 피부 | 얇고 미세한 주름 | 두꺼워지고 기름짐 |
| 목소리 | 정상(고음 경향) | 성대 비후로 굵은 목소리 |
| 혈당 | 저혈당 경향 | 고혈당·당뇨병 동반 가능 |
| 지능 | 정상 | 정상 |
성장호르몬 결핍증은 단독 호르몬 결핍으로 나타날 수도 있지만, LHX3 유전자 변이처럼 뇌하수체 전엽의 여러 호르몬 분비가 함께 저하되는 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증(combined pituitary hormone deficiency)의 일부로 나타나기도 합니다.
[1] 따라서 소인증 환자를 평가할 때는 성장호르몬 외에 갑상선자극호르몬, 부신피질자극호르몬, 성선자극호르몬 등의 동반 결핍 여부를 확인하는 것이 실무에서 중요합니다.