말단비대증(acromegaly)은 뇌하수체 종양에서 성장호르몬(growth hormone, GH)이 과다 분비되고, 이로 인해 간에서 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)이 이차적으로 상승하면서 발생합니다. 성장판이 닫힌 성인에서 GH가 계속 높아지면 뼈가 길이로 자라지는 못하지만,
막내연골성 골화(membranous ossification)가 일어나는 얼굴뼈와 손발 말단 연조직이 비대해집니다.
말단비대증의 얼굴 변화는 하악골 과성장으로 인한 턱의 돌출이 대표적입니다. 근거 자료
[2]에서도 말단비대증의 치과적 발현으로
하악골 과성장(mandibular overgrowth), 거대설(macroglossia), 부정교합(malocclusion)이 제시되는데, 이는 GH 과다가 아래턱뼈의 골막성 성장을 지속적으로 자극한 결과입니다. 아래턱이 앞으로 튀어나오고 치아 사이 간격이 벌어지는 양상은 국시에서 말단비대증의 얼굴 소견으로 자주 출제됩니다.
반면 보기 1번 물소혹(buffalo hump)과 4번 만월형 얼굴(moon face)은
코르티솔(cortisol) 과다로 인한 쿠싱증후군(Cushing syndrome)의 신체상 변화입니다. 코르티솔은 지방 재분배를 일으켜 얼굴과 몸통에 지방이 축적되고, 목 뒤와 쇄골 상부에 지방이 쌓여 물소혹이 생깁니다. GH 과다는 지방 분해를 촉진하므로 이런 중심성 비만 양상과는 기전이 다릅니다.
2번 안구 돌출(exophthalmos)은 갑상샘 기능 항진증, 특히 그레이브스병(Graves disease)에서 안와 뒤 조직의 염증과 부종으로 나타납니다. 말단비대증은 안구를 둘러싼 뼈의 변형으로 이마뼈와 광대뼈가 두드러질 수는 있으나, 안구 자체가 앞으로 밀려 나오는 돌출은 주된 신체상 변화가 아닙니다.
5번 피부에 미세한 주름은 성장호르몬이 부족한 소인증(dwarfism)에서 관찰됩니다. GH는 피부 콜라겐 합성과 표피 두께 유지에 관여하므로, GH가 부족하면 피부가 얇아지고 잔주름이 생깁니다. 말단비대증은 오히려 GH 과다로 피부가 두꺼워지고 기름지며, 피부 주름이 깊어지는 경향이 있습니다.
혼동 주의! 말단비대증은 GH
과다, 소인증은 GH
부족입니다. 피부 주름이 미세하게 늘어나는 것은 GH 부족 상태의 소견이므로 말단비대증과 반대 방향의 병태생리임을 기억해야 합니다.
근거 자료
[1]은 말단비대증의 진단이 얼굴과 손발의 외형 변화를 통해 촉발되는 경우가 많다는 점을 보여줍니다. 코로나19 팬데믹 동안 마스크로 입술과 코가 가려져 얼굴 특징을 조기에 인지하지 못해 진단이 지연된 사례가 보고되었는데, 이는 말단비대증에서 얼굴 변화가 진단적 단서로서 얼마나 중요한지를 시사합니다. 또한 근거 자료
[3]은 손 이미지를 딥러닝으로 분석해 말단비대증을 탐지하려는 연구로, 손가락과 손바닥 연조직 비대가 진단적 특징임을 뒷받침합니다.
핵심! 말단비대증의 신체상 변화는
GH 과다 → 골막성 골 성장 + 연조직 비대로 설명됩니다. 얼굴에서는 하악골 돌출, 이마뼈 돌출, 코와 입술 비대가 나타나고, 손발에서는 손가락·발가락이 두꺼워지고 신발이나 반지 크기가 커지는 말단 비대가 동반됩니다. 쿠싱증후군의 물소혹·만월형 얼굴, 그레이브스병의 안구 돌출, GH 부족의 미세한 피부 주름과 감별하는 구조로 기억하면 문제 풀이가 수월합니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Delayed diagnosis of acromegaly when lower facial features were obscured by masks during the COVID-19 pandemic.일반논문Sakaue TA, Mukai K, Kajimoto Y, Obata Y, Takahara M, Shimomura I. (2026) · DOI: 10.1210/jcemcr/luag163
- [2]
Collaboration Between Endocrinologists and Dentists in the Care of Patients with Acromegaly-A Narrative Review.일반논문Wiśniewska B, Piekarski K, Spychała S, Golusińska-Kardach E, Stelmachowska-Banaś M, Wyganowska M. (2025) · DOI: 10.3390/jcm14155511
- [3]
Automatic acromegaly detection using deep learning on hand images: a multicenter observational study.일반논문Ohmachi Y, Nishio M, Abe I, Kobayashi K, Iida T, Shirakawa M, Nagata Y, Takeuchi K, Taguchi A, Kinoshita Y, Fukuhara N, Nishioka H, Tahara S, Fujio S, Ogura T, Kurosaki M, Hada Y, Susa S, Otsuka Y, Otsuka F, Ishida I, Kameda H, Oyama K, Yamada S, Kobatake M, Oi-Yo Y, Fujii G, Tomofuji S, Sasaki Y, Bando H, Yamamoto M, Iguchi G, Motomura Y, Tsujimoto Y, Yamamoto N, Suzuki M, Urai S, Takahashi M, Murakami T, Ogawa W, Fukuoka H. (2026) · DOI: 10.1210/clinem/dgag027