선천성 거대결장증(Hirschsprung disease, HD)은 영아기부터 심한 변비와 복부 팽만, 구토를 일으키는 대표적인 장관 신경계 질환입니다. 이 환아처럼 대장 말단부가 좁아지고 그 위쪽 대장이 심하게 늘어나는 영상 소견은 HD의 전형적인 형태로, 좁아진 분절에 신경절세포(ganglion cell)가 없어서 연동운동이 소실되고, 정상적인 신경 분포를 가진 근위부 대장이 보상적으로 확장된 결과입니다.
병태생리의 핵심
HD의 본질은
장관 신경계(enteric nervous system)의 발생 이상입니다. 태생기 동안
신경능선세포(neural crest cell)가 장관 벽으로 이동하여 점막하 신경총(Meissner plexus)과 근층간 신경총(Auerbach plexus)의 신경절세포로 분화해야 하는데, 이 이동 또는 분화 과정이 중단되면 해당 분절에 신경절세포가 없는
무신경절증(aganglionosis)이 발생합니다
[1][4]. 무신경절 분절은 연동운동을 일으키지 못하고 지속적으로 수축된 상태로 남아 기능적인 폐색을 만들며, 변이 이 부위를 통과하지 못해 그보다 위쪽의 정상 장관이 점차 확장됩니다
[2].
HD에서 좁아진 부위는 신경절세포가 없는 병변 분절 자체이고, 늘어난 부위는 정상 신경 분포를 가진 근위부 장관입니다. 따라서 영상에서 보이는 좁아진 대장 말단부가 병변의 본체이며, 확장된 근위부 대장은 이차적인 변화입니다.
무신경절 분절의 범위
무신경절 분절의 길이는 신경능선세포의 이동이 중단된 시점에 따라 결정됩니다.
이동이 일찍 멈출수록 무신경절 분절이 길어집니다. 대부분의 환자에서는 병변이 직장과 구불결장(sigmoid colon)을 넘지 않는
단분절형(short-segment HD)이지만, 드물게는 더 근위부까지 침범할 수 있습니다
[1][2]. 이 환아는 대장 말단부가 좁아져 있으므로 직장 또는 직장·구불결장 부위의 무신경절증에 해당할 가능성이 높습니다.
감별해야 할 다른 기전
보기 2~5는 모두 장폐색이나 복통을 일으킬 수 있는 다른 기전들입니다. 각각을 HD의 병태생리와 구분해 보면 다음과 같습니다.
| 보기 | 질환/기전 | HD와의 차이 |
|---|
| 2 | 게실염(diverticulitis) | 대장벽의 약한 부위가 주머니 모양으로 돌출된 게실에 변이 걸려 염증이 생기는 후천적 질환으로, 선천성 신경절세포 결손과 무관합니다. |
| 3 | 장중첩증(intussusception) | 장의 한 부분이 아래쪽 장 속으로 말려 들어가 혈류가 차단되는 기전으로, HD의 무신경절증과는 다른 병태생리입니다. |
| 4 | 감돈탈장(incarcerated hernia) | 장이 복벽의 약한 틈으로 빠져나와 조여지는 기계적 문제로, 신경절세포의 발생 이상과는 관련이 없습니다. |
| 5 | 유착성 장폐색(adhesive ileus) | 수술 후 유착 등으로 장이 좁아지거나 막히는 후천적·기계적 폐색으로, HD처럼 선천적으로 특정 분절의 연동운동이 소실되는 것과는 구분됩니다. |
혼동 주의! 보기 5의 “장이 좁아지거나 막히면서 그 앞쪽으로 가스와 장액이 축적되어 장이 늘어난다”는 표현은 HD의 이차적인 장 확장과 표면적으로 유사해 보일 수 있습니다. 그러나 HD에서 좁아진 부위는 기계적 협착이나 유착이 아니라
신경절세포의 선천적 결손으로 인한 연동운동 소실이 원인입니다. 기능적 폐색이라는 점이 핵심적인 차이입니다.
임상 및 실무 적용
영아기부터 반복적인 관장이 필요할 정도로 심한 변비가 있었다는 병력은 HD를 강하게 시사합니다. 정상 신생아는 생후
24~48시간 이내에 태변(meconium)을 배출하는데, HD 환아는 태변 배출이 지연되는 경우가 많습니다
[2]. 응급구조사가 병원 전 단계에서 이러한 환아를 만난다면, 복부 팽만과 구토를 동반한 장폐색의 가능성을 염두에 두고 신속히 이송해야 합니다. 특히 구토로 인한 흡인 위험, 탈수, 전해질 불균형, 장천공으로 인한 패혈증 가능성까지 고려한 상태 평가가 필요합니다.
핵심! HD의 일차 병변은 신경절세포가 없는 좁아진 분절이며, 확장된 근위부 대장은 이차적 변화입니다. 영상에서 좁아진 부위가 어디인지 확인하는 것이 병변 범위를 추정하는 첫 단계입니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Hirschsprung's disease: a search for etiology.일반논문Puri P, Ohshiro K, Wester T (1998) · DOI: 10.1016/s1055-8586(98)70009-5
- [2]
Symptomatology, pathophysiology, diagnostic work-up, and treatment of Hirschsprung disease in infancy and childhood.일반논문de Lorijn F, Boeckxstaens GE, Benninga MA (2007) · DOI: 10.1007/s11894-007-0026-z
- [4]
Regulatory gene analysis in enteric neural crest cells stratified by GDNF activation status: An insight into Hirschsprung disease pathophysiology.일반논문Randall S, Giron A, Shaul D, Yu P, Flyer Z, Ahmad H, Schomberg J. (2026) · DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2026.163229