정답 해설정답은
2번이다.
근긴장 저하(hypotonia)는 안정 시 근육의 긴장도가 비정상적으로 낮아진 상태로, 수동 관절운동을 시행할 때 느껴지는 저항이 감소하고 사지가 축 늘어지는 양상을 보인다. 이는 상위운동신경원(upper motor neuron) 병변이나 기저핵 병변에서 나타나는 강직(spasticity, rigidity)과는 구별되는 하위운동신경원 또는 근육 자체의 병변, 혹은 소뇌·신경근접합부 기능 이상에서 흔히 관찰된다.
오답 해설1번은
강직(spasticity)의 특징이다. 강직은 상위운동신경원 병변에서 나타나며, 수동운동 시 저항이
속도에 비례하여 증가하는 속도 의존성(velocity-dependent) 양상을 보인다. 근긴장 저하에서는 저항 자체가 감소하므로 옳지 않다.
3번은
톱니바퀴 강직(cogwheel rigidity)으로, 파킨슨병 등
기저핵(basal ganglia) 병변에서 나타나는 경직(rigidity)의 특징이다. 수동운동 시 일정한 저항이 톱니바퀴가 걸리는 듯한 느낌으로 나타나며, 근긴장 저하와는 반대되는 소견이다.
4번은
심부건반사(deep tendon reflex) 항진으로, 상위운동신경원 병변에서 나타나는 소견이다. 근긴장 저하에서는 하위운동신경원 병변이나 근육 병변으로 인해 심부건반사가
감소하거나 소실되는 것이 일반적이다.
5번은 지속적인 근수축으로 관절이 굳는
구축(contracture)이나
경직(rigidity)과 관련된 소견이다. 근긴장 저하에서는 오히려 관절의
과가동성(hypermobility)이 나타날 수 있다.
임상 적용근긴장 저하는 신생아기와 영아기에 두드러지게 나타나는 신경학적 징후로, 제공된 근거 자료에서도 다양한 유전성 신경발달 질환의 핵심 표현형으로 반복적으로 언급된다.
CTBP1 관련 HADDTS 증후군에서는 근긴장 저하, 운동실조(ataxia), 발달지연이 주요 특징으로 나타나며
[1],
PIGN 유전자 변이에 의한 MCAHS1에서도 근긴장 저하와 빨기 저하(poor sucking)가 동반된다
[2].
PURA 증후군에서는 신생아 근긴장 저하와 호흡 조절 장애가 나타나고, 신경근접합부 기능 이상과 연관되어 살부타몰(salbutamol) 치료가 시도되기도 한다
[3].
MYO5A 변이에 의한 Griscelli 증후군 1형에서도 근긴장 저하와 발달지연이 보고된다
[4]. 물리치료 평가 시 근긴장 저하가 있는 환자에게서는 수동운동 저항 감소, 관절 과가동성, 심부건반사 감소를 확인하고, 중력에 대항한 자세 유지 능력과 발달 운동 단계를 함께 평가하는 것이 중요하다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Delineating the <i>CTBP1</i>-Related Phenotypic Spectrum: A Review of HADDTS and Atypical Variants.일반논문Akdaş EY, Lu D, Zhang L, Cheng M, Bashiri Dezfouli A, Wollenberg B. (2026) · DOI: 10.3390/ijms27157065
- [2]
Novel biallelic multi-exon duplication in the PIGN gene associated with multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1.일반논문Li X, Wang X, Zhu J, Li H. (2026) · DOI: 10.1186/s12887-026-06923-2
- [3]
Benefit of Salbutamol for the Treatment of Neuromuscular Junction Dysfunction in Patients With Purine-Rich Element Binding Protein A (PURA) Syndrome.일반논문Yau ML, Beck C, Fung EL, Yiu EM, Tewierik C, Leung CH, Cheung HM, Yam KK, Wong KN, O'Neill TS, Howell KB, Chong SC. (2026) · DOI: 10.7759/cureus.112808
- [4]
A Novel MYO5A Mutation (c.3508C>T) in a 27-Month-Old Girl With Hypotonia and Developmental Delay: Expanding the Phenotypic Spectrum of Griscelli Syndrome Type 1.일반논문AmirKashani D, Hosseini S, Mojbafan M, Sharifinejad N, Bahrami S. (2026) · DOI: 10.1155/crii/3883928