60세 남성이 8개월 전부터 양쪽 팔의 근육이 점점 가늘어지고 손에 힘이 빠졌다. 최근에는 다리도 뻣뻣해지고 걸을 때 균형을 잡기 어렵다. 신경학적 검사에서 팔의 심부건반사는 항진되어 있고, 턱반사도 항진되어 있다. 혀에서는 섬유속연축이 관찰된다. 다음 중 이 환자에게 가장 우선적으로 필요한 평가는?

근위축성측삭경화증 환자는 호흡근 약화로 인한 호흡부전이 주요 사망 원인이다. 팔 근육 위축과 다리 경직, 턱반사 항진은 상위운동신경원과 하위운동신경원 동시 침범을 시사한다. 따라서 호흡 기능 평가가 가장 우선적이다. ② 버그균형척도는 균형 평가에 유용하지만 호흡 평가보다 우선하지 않는다. ③ 수정 애쉬워스 척도는 경직 평가 도구이다. ④ 브룬스트롬 회복단계는 뇌졸중 회복 평가에 사용한다. ⑤ 란초로스아미고스 척도는 외상성 뇌손상의 인지 회복 평가 도구이다.

척수와 뇌줄기의 위운동신경세포와 아래운동신경세포가 함께 침범되는 근위축가쪽경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)의 전형적인 임상 양상이 제시된 사례다. 양쪽 팔의 근위축과 손의 힘 빠짐은 아래운동신경세포 징후, 팔의 심부건반사 항진과 턱반사 항진은 위운동신경세포 징후, 혀의 섬유속연축은 아래운동신경세포 징후에 해당한다. 다리의 뻣뻣함과 보행 균형 저하는 위운동신경세포 침범에 의한 경직과 몸통 조절 저하로 설명할 수 있다.

이 환자에게 가장 우선적으로 필요한 평가는 폐활량 측정이다. ALS에서 운동장애는 신경원성 근육 변화에 의해 유발되며, 이는 이동성, 손 기민성, 호흡 기능, 숨뇌 기능에 직접 영향을 준다^[1]. 특히 호흡 기능 저하는 ALS의 주요 사망 원인 중 하나이고, 조기에 발견할수록 비침습적 환기와 같은 중재를 통해 생존 기간과 삶의 질을 개선할 수 있기 때문에 진단 초기부터 객관적인 호흡 평가가 필요하다. 근거 자료에서도 ALS 환자의 호흡 기능을 평가할 때 %VC와 FEV1/FVC를 측정 지표로 사용하고 있다^[3]. 따라서 보기 중 호흡 기능을 직접 정량화하는 검사는 폐활량 측정이 유일하며, 이 환자처럼 팔·다리·숨뇌 징후가 동시에 나타나는 경우 호흡근 침범 여부를 확인하는 것이 초기 평가의 우선순위가 된다.

나머지 보기가 틀린 이유는 다음과 같다. 란초스로스아미고스 척도는 외상성 뇌손상 환자의 인지 및 행동 회복 수준을 평가하는 도구이고, 브룬스트롬 회복단계는 뇌졸중 후 편마비의 운동 회복 단계를 평가하는 도구다. 이 환자는 뇌졸중이나 외상성 뇌손상이 아닌 퇴행성 운동신경세포 질환이므로 두 척도는 적절하지 않다. 수정 애쉬워스 척도는 경직을 평가하는 도구로, 다리의 뻣뻣함을 정량화하는 데는 유용할 수 있으나 호흡 기능 평가보다 우선순위가 낮다. 버그균형척도는 낙상 위험과 균형 능력을 평가하는 도구인데, ALS 환자의 기능 수행 평가에 포함될 수는 있으나^[2] 진단 초기에 생명 예후와 직결되는 호흡 기능 평가보다 먼저 시행할 검사는 아니다.

ALS에서 호흡 기능은 단순히 폐 자체의 문제가 아니라 가로막과 갈비사이근의 신경원성 위축에 의해 제한성 환기장애가 발생하는 것이다. 따라서 팔·다리의 근력 저하와 숨뇌 징후가 확인된 시점에서 폐활량 측정을 통해 호흡근 침범 여부를 확인하는 것이 환자의 예후를 결정하는 첫 단계가 된다.