근위축성측삭경화증 환자에게 나타나는 증상의 조합으로 옳은 것은?

근위축성측삭경화증은 위운동신경원과 아래운동신경원이 모두 손상되는 질환으로, 경직과 심부건반사 항진 등의 위운동신경원 징후와 근육 위축, 근력 약화, 섬유속연축 등의 아래운동신경원 징후가 함께 나타난다. ② 감각 저하와 자율신경 장애는 주로 나타나지 않는다. ③④ 한쪽 신경원만 손상되는 것이 아니다. ⑤ 소뇌 실조와 안구 운동 장애는 다발성경화증이나 소뇌 질환에서 나타난다.

ALS는 위운동신경원(upper motor neuron, UMN)과 아래운동신경원(lower motor neuron, LMN)이 동시에 퇴행하는 신경퇴행성 질환입니다. 근거 자료 ^[3]에서 ALS를 "upper and lower motor neurons의 퇴행을 특징으로 하는 진행성 신경퇴행성 질환"으로 정의하고 있으며, ^[1]에서도 FUS-ALS 환자가 "both upper and lower motor neuron signs"를 보였다고 기술하고 있습니다. 따라서 정답은 1번입니다.

UMN 징후와 LMN 징후의 구분

물리치료 평가에서 두 징후를 구분하는 것은 병변 부위를 추정하고 치료 목표를 설정하는 데 핵심입니다. UMN 징후는 대뇌피질 운동영역에서 척수 앞뿔세포로 내려오는 피질척수로의 손상으로 발생하며, 강직(spasticity), 과다반사(hyperreflexia), 병적 반사(바빈스키 징후 등), 근력 약화가 나타납니다. LMN 징후는 척수 앞뿔세포나 말초신경 손상으로 발생하며, 근위축(muscle atrophy), 근육다발수축(fasciculation), 저반사(hyporeflexia), 이완성 마비가 특징입니다.

ALS 환자에게서는 이 두 징후가 같은 신체 부위에 동시에 나타날 수 있습니다. 예를 들어 팔에서 근위축과 근육다발수축(LMN 징후)이 관찰되면서도 심부건반사가 항진되고 강직이 동반되는(UMN 징후) 양상이 나타납니다. 이는 질병이 위운동신경원과 아래운동신경원을 함께 침범하기 때문입니다.

오답 분석

2번(UMN 징후만)과 4번(LMN 징후만)은 각각 원발성측삭경화증(primary lateral sclerosis, PLS)이나 진행성근위축증(progressive muscular atrophy, PMA)과 같은 ALS 아형 또는 다른 운동신경원 질환에서 고려할 수 있는 양상입니다. 근거 자료 ^[4]에서 언급된 flail limb syndrome은 "primarily a lower motor neuron disorder"로 기술되어 LMN 징후가 우세한 표현형이지만, 이는 ALS의 한 아형으로 분류되며 고전적 ALS와는 구분됩니다.

3번(소뇌 실조와 안구 운동 장애)는 척수소뇌실조증(spinocerebellar ataxia)이나 다계통위축증(multiple system atrophy)과 같은 질환에서 주로 관찰됩니다. ALS는 전형적으로 소뇌와 안구운동신경을 침범하지 않습니다.

5번(감각 저하와 자율신경 장애)는 말초신경병증이나 다계통위축증에서 두드러지는 소견입니다. ALS는 운동신경원 질환이므로 감각 저하나 자율신경 장애가 주요 증상으로 나타나지 않습니다.

물리치료 임상 적용

ALS 환자의 물리치료 평가에서는 UMN과 LMN 징후가 혼재되어 나타나는 점을 고려해야 합니다. 강직(UMN 징후)이 있으면서도 근위축과 근력 약화(LMN 징후)가 동반되므로, 과도한 저항 운동은 오히려 남아 있는 운동신경원에 부담을 줄 수 있습니다. 따라서 과로성 약화(overuse weakness)를 피하기 위해 중등도 이하의 강도로 기능적 활동을 반복 훈련하고, 강직 관리를 위한 신장 운동과 관절가동범위 유지가 권장됩니다. 호흡근 침범이 진행되면 ^[3]에서 제시된 사례처럼 급성 호흡부전이 초기 증상으로 나타날 수도 있으므로, 조기 호흡 기능 평가와 호흡 물리치료가 중요합니다.