이 차트에서 특발성 혈소판감소성 자반이라는 진단을 뒷받침하는 근거로 가장 적절한 것은?

특발성이라는 진단은 이차성 원인을 배제함으로써 성립한다. 이 차트는 골수검사에서 이차성 원인 시사 소견이 없고 자가면역검사와 바이러스검사가 모두 음성이므로 특발성 항목이 뒷받침된다.

특발성 혈소판감소성 자반(ITP)은 말초혈액에서 혈소판이 항체에 의해 파괴되는 자가면역 출혈 질환이다. 진단의 핵심은 단일 확진 검사가 존재하지 않는다는 점이며, 다른 질환을 배제하는 ‘배제 진단’의 논리로 접근한다. 근거 자료에서도 ITP의 진단은 배제에 기반하며, 말초혈액의 혈소판감소증과 골수검사에서 특징적인 거핵구 소견으로 뒷받침된다고 명시하고 있다^[1].

이 환자의 의무기록을 보면 혈소판 수치가 6,000/μL로 심한 혈소판감소증을 보이고, 골수검사에서 거핵구 수 증가와 이형성 없음이 확인되었다. 말초혈액도말에서 거대혈소판이 관찰되고 파쇄적혈구가 없다는 소견은 골수에서 혈소판 생성이 활발하게 일어나고 있음을 시사한다. 즉, 골수의 혈소판 생산 능력은 유지된 채 말초에서 혈소판이 빠르게 파괴되고 있는 양상이다.

보기 1의 ‘혈소판 수치가 낮다는 사실’은 ITP 진단의 필요조건이지만 충분조건은 아니다. 혈소판감소증은 재생불량성빈혈, 골수이형성증후군, 약물 유발 혈소판감소증, 패혈증, 비장기능항진증 등 다양한 원인으로 발생할 수 있다. 따라서 혈소판 수치 자체만으로는 ITP를 진단할 수 없다.

보기 2의 ‘스테로이드에 반응한 점’도 진단적 근거로는 부족하다. 이 환자는 고용량 스테로이드 시작 후 3/08 혈소판이 18,000/μL에 머물러 반응이 불충분했고, 이후 면역글로불린 투여와 비장절제술을 시행한 뒤에야 132,000/μL로 회복되었다. 스테로이드 반응 여부는 치료 경과를 보여줄 뿐, 진단을 확정하는 기준이 아니다.

보기 3의 ‘자색반의 분포’는 출혈 증상의 양상을 설명할 뿐이다. 자색반은 혈소판감소증에서 나타나는 대표적인 피부 출혈 소견이지만, 혈관염이나 다른 응고 장애에서도 관찰될 수 있어 ITP에 특이적인 소견이 아니다.

보기 4의 ‘비장 크기가 정상인 점’은 오히려 ITP에서 흔히 관찰되는 소견이기는 하나, 이것만으로 진단을 뒷받침하기에는 근거가 약하다. ITP 환자에서 비장은 대개 정상 크기이며, 비장비대가 동반될 경우 림프증식성 질환이나 감염 등 다른 원인을 고려해야 한다는 점에서 감별에 도움은 되지만, 진단의 결정적 근거는 아니다.

보기 5의 ‘검사에서 이차성 원인이 배제된 점’이 가장 적절하다. 이 환자는 자가면역검사에서 ANA 음성, 항인지질항체 음성으로 전신홍반루푸스(SLE)나 항인지질항체증후군 같은 자가면역질환을 배제했고, 바이러스검사에서 HIV, HCV, HBV가 모두 음성이었다. 골수검사에서도 거핵구 수 증가 외에 이형성이나 이차성 원인을 시사하는 소견이 없었다. 약물 복용력도 없었다. 이렇게 혈소판감소증을 유발할 수 있는 다른 원인들을 체계적으로 배제한 결과, 남는 진단이 ITP가 되는 것이다. 근거 자료에서도 ITP 진단은 배제에 기반한다고 명시하고 있어^[1], 이 환자에서 시행된 일련의 검사들이 바로 그 배제 과정에 해당한다.

혈소판감소증의 원인 감별에서 미성숙 혈소판 분획(immature platelet fraction)이 골수에서의 혈소판 생성 상태를 반영하여 원인 분류에 유용하다는 보고도 있다^[2]. 이 환자처럼 골수의 거핵구가 증가되어 있고 말초에서 파괴가 일어나는 경우 미성숙 혈소판 분획이 상승하는 양상을 보이는데, 이는 ITP와 같은 말초 파괴성 혈소판감소증과 골수 부전에 의한 혈소판감소증을 구분하는 데 도움이 된다. 다만 이 환자의 기록에는 미성숙 혈소판 분획 검사 결과가 제시되지 않았으므로, 골수검사 소견이 그 역할을 대신하고 있다고 볼 수 있다.

ITP는 성인에서 만성 경과를 보이는 경우가 많고, 치료가 충분하지 않을 때 출혈과 면역억제 치료의 부작용 모두로 이환될 수 있다^[1]. 이 환자도 스테로이드 유발 고혈당이 발생하여 인슐린 치료가 필요했는데, 이는 ITP 치료 과정에서 흔히 마주치는 합병증 중 하나다. 진단 초기에 이차성 원인을 철저히 배제하는 것은 불필요한 면역억제 치료를 피하고, 기저 질환이 있다면 그에 맞는 치료 방향을 설정하기 위해 필수적이다.