의무기록에서 ‘모친 유방암(58세 진단)’은 환자 본인의 질환이 아니라 가족 구성원의 병력입니다. 보건행정과 의료관계법규에서 의무기록의 진단명 부여는 환자 본인의 병태를 대상으로 하므로, 가족력은 주진단이나 기타진단으로 코딩하는 대상이 아닙니다. 따라서 ‘이 병태를 주된병태로 선정하여 부여한다’는 옳지 않습니다. 이 환자의 주된병태는
유방암(breast cancer)이고, 가족력은 진단명이 아니라 위험요인 정보에 해당합니다.
가족력은 ‘외인 부호’로 처리하지 않습니다. 외인 부호는 중독, 사고, 합병증 등 발생 원인이나 외적 요인을 나타내는 분류이므로, 유방암 가족력처럼 유전적 소인이나 가족 내 병력 정보와는 성격이 다릅니다. 또한 가족력은 ‘어떤 경우에도 부여가 금지되는 항목’도 아닙니다. 오히려 환자의 질병 발생 위험을 평가하거나 선별검사 계획을 세우는 데 중요한 임상 정보이므로, 진단명과 별도로 기록할 수 있습니다.
가족력을 ‘이차성 악성 신생물’로 부여하는 것도 옳지 않습니다. 이차성 악성 신생물은 원발 부위에서 다른 부위로 전이된 암이나 항암치료 후 발생한 이차 암을 의미합니다. 이 환자의 경우 좌측 유방의 원발성 침윤암이고 CT에서 원격전이 소견이 없으며, 감시림프절 전이도 없어 이차성 악성 신생물에 해당하지 않습니다.
따라서 모친의 유방암 가족력은 환자 본인의 진단명으로 부여하지 않고,
가족력 항목으로 선택적으로 추가 기록하는 것이 타당합니다. 의무기록에서 가족력은 환자의 유전적 위험을 평가하는 데 활용되며, 특히 유방암은 가족력이 중요한 위험요인입니다. 실제로 유방암 환자에서 생식세포 변이를 분석한 연구에서는 가족력과 유전자 변이의 연관성을 평가하고 있으며, 고위험군을 선별하기 위한 다중유전자 패널 검사에서도 가족력은 검사 기준의 핵심 요소로 사용됩니다
[2]. 또한 일반 인구 집단을 대상으로 한 연구에서도 가족력은 유방암 위험 평가의 기본 정보로 다루어지지만, 진단 이후에 가족력이 기록되는 경우가 많아 조기 선별검사에 충분히 활용되지 못한다는 지적이 있습니다
[4]. 이는 가족력이 진단명이 아니라 위험도 평가와 예방적 관리에 필요한 별도의 정보임을 보여줍니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [2]
Prevalence and clinical significance of germline pathogenic variants identified by multigene panel testing in high-risk Japanese patients with breast cancer.일반논문Kano M, Taruno K, Inuzuka M, Makino R, Takeuchi M, Suzuki M, Kida K, Takei J, Nagayama A, Hayashida T, Haruyama Y, Ueno T, Watanabe C, Kojima Y, Sasai R, Endo M, Momozawa Y, Nakamura S. (2026) · DOI: 10.1007/s12282-026-01863-2
- [4]
Combining rare and common genetic variants improves population risk stratification for breast cancer.일반논문Bolze A, Kiser D, Schiabor Barrett KM, Elhanan G, Schnell Blitstein JM, Neveux I, Dabe S, Reed H, Anderson A, Metcalf WJ, Orlova E, Thibodeau I, Telis N, Jiang R, Washington NL, Ferber MJ, Hajek C, Cirulli ET, Grzymski JJ. (2024) · DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101826