4세 여아가 생후 6개월부터 시작된 다리 휨 변형으로 내원하였다. 신체검진에서 신장 85cm(3백분위수 미만), 체중 12kg(3백분위수)이며, 양측 하지의 내반 변형과 손목이 넓어져 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 치료는?

저칼슘혈증, 저인산혈증, ALP 상승, 비타민D 결핍, 이차성 부갑상샘기능항진증, 방사선 소견은 비타민D 결핍 구루병에 합당하다. 치료는 비타민D(콜레칼시페롤) 고용량 경구 투여로 시작한다. 칼슘 단독으로는 부족하며, 칼시트리올은 비타민D 의존성 구루병에 사용한다.

핵심 해설 이 환자는 저칼슘혈증( 8.2 mg/dL ), 저인산혈증( 2.5 mg/dL ), 알칼리인산분해효소(ALP) 상승, 25-하이드록시비타민D 결핍, 그리고 이차성 부갑상샘기능항진증 소견을 보여 비타민D 결핍 구루병(Vitamin D deficiency rickets)에 합당합니다. 방사선 소견상 성장판 확장 및 골간단 컵형 변형도 전형적입니다. 핵심! 치료의 기본은 결핍된 비타민D를 보충하는 것입니다. 따라서 콜레칼시페롤(Cholecalciferol, 비타민D3) 고용량 경구 투여가 가장 적절한 1차 치료입니다. 초기에는 매일 2,000~5,000 IU를 투여하여 저장량을 빠르게 채우는 것이 중요하죠. 감별 포인트! ④번 칼시트리올(Calcitriol)은 활성형 비타민D로, 신장에서 전환되는 과정이 필요 없는 약물입니다. 이는 비타민D 의존성 구루병(Type I, II)처럼 활성화 과정에 문제가 있는 경우에 사용하며, 단순 결핍에서는 비활성형인 콜레칼시페롤을 먼저 충분히 공급하는 것이 생리적입니다. 오답 분석! ①번 성장호르몬은 저신장의 원인이 성장호르몬 결핍일 때 사용합니다. ②번 인 결합제는 만성 신부전에서 고인산혈증을 조절하기 위해 사용하는 약물입니다. ③번 칼슘 단독 보충은 비타민D 결핍이 동반된 경우 장에서 칼슘 흡수가 제대로 이루어지지 않아 효과가 제한적입니다.
핵심 알고리즘 비타민D 결핍 구루병 치료 흐름도
1. 혈액 검사에서 저칼슘혈증, 저인산혈증, ALP 상승, 25(OH)D 저하 확인
2. 영양성 구루병 확진 시: 비타민D(콜레칼시페롤) 고용량 경구 투여 시작
3. 칼슘 보충은 비타민D 투여와 병행하거나, 비타민D 교정 후에도 저칼슘혈증이 지속될 때 고려
4. 치료 반응은 ALP 수치가 정상화되는 것으로 평가 (보통 수주~수개월 소요)
감별 진단 table

질환	혈청 칼슘	혈청 인	ALP	PTH	25(OH)D	1,25(OH)2D	특징
비타민D 결핍 구루병	감소	감소	증가	증가	감소	초기 감소, 이후 정상/증가	가장 흔함
비타민D 의존성 구루병 (Type I)	감소	감소	증가	증가	정상	감소	1알파-하이드록실라제 결핍
비타민D 의존성 구루병 (Type II)	감소	감소	증가	증가	정상	증가	비타민D 수용체 이상
저인산혈증 구루병	정상	현저히 감소	증가	정상	정상	부적절하게 정상	FGF23 과잉, 인산염 보충 필요

약물 포인트 콜레칼시페롤(Cholecalciferol): 비활성형 비타민D3. 간에서 25-하이드록실화, 신장에서 1-알파-하이드록실화를 거쳐 활성형인 칼시트리올로 전환됨. 구루병 치료 시 초기 고용량(2,000~5,000 IU/일)을 2~4주간 투여 후 유지 용량(400~600 IU/일)으로 감량.
KMLE 족보 암기법 "구루병에는 구하라, 비타민D(구십퍼센트는 콜레칼시페롤)" - 구루병 진단 시 비타민D부터 교정하라는 의미. 칼시트리올은 "의존"이라는 단어가 붙은 Type I, II에서 사용.
최신 가이드라인 변화 과거에는 칼슘과 비타민D를 동시에 투여하는 경우가 많았으나, 현재는 비타민D 결핍이 명확한 영양성 구루병에서 비타민D 단독 투여만으로도 대부분 호전됩니다. 칼슘 보충은 비타민D 투여에도 불구하고 증상이 있는 저칼슘혈증(테타니, 경련 등)이 있거나 식이 칼슘 섭취가 극히 부족한 경우에 추가합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례
4세 여아. 생후 6개월부터 시작된 다리 휨 변형으로 내원. 신장 85cm(3백분위수 미만), 체중 12kg(3백분위수). 신체검진에서 양측 하지의 내반 변형과 손목 확장 소견. 혈액 검사상 저칼슘혈증, 저인산혈증, ALP 상승, 25-하이드록시비타민D 결핍, 부갑상샘호르몬 상승. 손목 X선에서 성장판 확장, 골간단 컵형 변형 확인. 진단적 접근
1. 가장 먼저 할 검사: 혈청 25-하이드록시비타민D (비타민D 결핍의 지표)
2. 확진 검사: 상기 혈액 검사 및 방사선 소견 종합하여 진단 (조직 검사 불필요)
3. 병기 평가: ALP 수치로 치료 반응 추적 치료 계획
1. 비타민D(콜레칼시페롤) 고용량 경구 투여: 초기 2,000~5,000 IU/일
2. 칼슘 보충 병행 여부: 본 증례에서 테타니 등 증상이 없으면 필수적이지 않으나, 식이 칼슘 섭취 부족 시 탄산칼슘 500~1,000mg/일 추가 가능
3. 추적 관찰: 1개월 후 ALP 감소 확인, 3개월 후 방사선적 호전 평가. 비타민D 수치 정상화 후 유지 용량으로 전환
4. 환자 교육: 충분한 일조량, 비타민D 강화 식품 섭취 권장 주의사항
절대 금기! 정맥 내 칼시트리올은 생리적 조절을 무시하고 직접 작용하여 고칼슘혈증 위험이 크므로 단순 결핍에서는 사용하지 않습니다. 비타민D 과량 투여 시 비타민D 중독증(고칼슘혈증, 신석회화)이 발생할 수 있어 용량 조절에 주의합니다.
레지던트 선배의 팁 "국시에서 구루병 치료 문제가 나오면, 비타민D 결핍인지 의존성인지를 먼저 감별하는 게 핵심이에요. 25-하이드록시비타민D가 낮으면 결핍, 정상이면서 1,25-다이하이드록시비타민D가 낮으면 Type I 의존성, 둘 다 정상이거나 1,25가 높으면 Type II 혹은 저인산혈증 구루병을 의심하세요. '결핍'에는 '콜레칼시페롤', '의존'에는 '칼시트리올'이라는 공식만 기억하면 절대 틀리지 않아요!"