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골격계 질환

3세 남아가 생후 18개월부터 시작된 다리 통증과 보행 이상을 주소로 내원하였다. 최근에는 달리기를 할 때 자주 넘어지고 계단 오르기를 힘들어한다. 신체검진에서 종아리 근육이 비대되어 있고, 고워징후가 양성이다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 치료는?

혈액: 크레아틴키나제 18,500 U/L, AST 210 U/L, ALT 180 U/L
근육생검: 근섬유 크기 다양, 근내막 섬유화, 디스트로핀 단백질 발현 소실
유전자검사: DMD 유전자 결손 돌연변이 확인
해설
뒤시엔느 근이영양증으로 진단되며, 표준 치료는 프레드니솔론 경구 스테로이드 요법이다. 스테로이드는 근력 약화 진행을 늦추고 보행 능력 유지 기간을 연장시킨다. 메틸프레드니솔론 정맥 주사는 급성 악화기에 사용할 수 있으나 일차 유지 요법은 아니다. 물리치료와 보조기는 보조적 치료이다.
같은 주제 다음 문제생후 2개월 여아가 오른쪽 엉덩이가 왼쪽보다 덜 발달된 것처럼 보인다며 진료를 받으러 왔다. 부모는 다리를 벌릴 때 오른쪽에서 ‘뻣뻣하다’고 느꼈다고 한다. 진찰…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원
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