8세 남아가 3일 전부터 시작된 보행 장애로 내원하였다. 일주일 전 상기도 감염을 앓았으며, 이후 양측 종아… | 마이메르시 MyMerci
신경계 질환
문제

8세 남아가 3일 전부터 시작된 보행 장애로 내원하였다. 일주일 전 상기도 감염을 앓았으며, 이후 양측 종아리 통증을 호소하다가 오늘 아침부터 걸을 때 비틀거리고 계단을 오르기 힘들어한다. 신경학적 검사에서 양측 하지의 근력은 4등급으로 감소되어 있고, 깊은힘줄반사는 소실되었다. 바빈스키징후는 음성이며 감각은 정상이다. 뇌척수액 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

뇌척수액: 백혈구 3/mm³, 단백질 120 mg/dL, 포도당 65 mg/dL (혈청 포도당 90 mg/dL)
해설
상기도 감염 후 발생한 양측 하지의 대칭적 근력 약화와 깊은힘줄반사 소실은 길랑-바레 증후군의 전형적인 임상 양상이다. 뇌척수액 검사에서 백혈구는 정상이나 단백질이 현저히 증가된 소견(단백-세포 해리)은 진단을 확정한다. 뒤시엔 근이영양증은 더 어린 나이에 서서히 진행하며, 중증근무력증은 변동성 근무력과 안검하수가 특징이다.

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 상기도 감염 이후 양측 하지의 대칭적 근력 약화깊은힘줄반사(Deep tendon reflex, DTR) 소실을 보이며, 뇌척수액(Cerebrospinal fluid, CSF) 검사에서 백혈구 수는 정상(3/mm³)이나 단백질 수치가 현저히 상승(120 mg/dL)된 단백-세포 해리(Albumino-cytologic dissociation) 소견을 보여 길랑-바레 증후군(Guillain-Barré syndrome, GBS)을 진단할 수 있습니다. 핵심! GBS는 주로 상기도 감염이나 위장관 감염 이후 1~3주 뒤에 발생하는 급성 염증성 탈수초 다발신경병증(Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy, AIDP)입니다. 병태생리학적으로는 분자 모방(Molecular mimicry) 기전에 의해 말초신경의 수초(Myelin sheath)가 공격받아 발생하죠. 특징적으로 상행성 마비(Ascending paralysis)가 나타나며, 자율신경계 이상으로 부정맥이나 혈압 변동이 동반될 수 있습니다. CSF 단백-세포 해리는 진단적 가치가 높은 소견입니다. 감별 포인트! ①번 소아마비(Poliomyelitis)는 백신 도입 이후 매우 드물며, 비대칭적 마비와 CSF에서 백혈구 증가(Pleocytosis)를 동반합니다. ②번 뒤시엔 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)은 유전 질환으로 더 어린 나이(보통 3~5세)에 발병하며, 종아리 근육의 가성비대(Pseudohypertrophy)와 고워 징후(Gower's sign)가 나타나고, DTR은 병 후기까지 유지됩니다. ③번 급성 횡단척수염(Acute transverse myelitis)은 척수 병변이므로 감각 장애와 방광/직장 기능 장애를 흔히 동반합니다. ⑤번 중증근무력증(Myasthenia gravis)은 변동성 근무력과 안검하수(Ptosis), 복시가 특징이며 DTR은 정상입니다. 핵심 알고리즘 상기도 감염 후 진행하는 대칭적 하지 마비 → DTR 소실 확인 → CSF 검사에서 백혈구 정상, 단백질 증가(단백-세포 해리) → 길랑-바레 증후군 진단 → 호흡 기능 감시(FVC 측정) 및 면역글로불린 정맥 투여(IVIG) 또는 혈장 교환술(Plasmapheresis) 시행 감별 진단 table
질환발병 속도DTRCSF 소견감각 장애특징적 소견
길랑-바레 증후군급성 (수일)소실단백-세포 해리가능 (원위부 위주)상행성 마비, 자율신경 이상
소아마비급성소실백혈구 증가없음비대칭 마비, 위축
뒤시엔 근이영양증만성 (수년)후기까지 유지정상없음가성비대, 고워 징후
급성 횡단척수염급성항진 또는 소실염증성 변화명확한 감각 수평방광/직장 장애
중증근무력증아급성정상정상없음변동성 근무력, 안검하수
약물 포인트 IVIG (면역글로불린 정맥 투여): 표준 1차 치료. 0.4 g/kg/day로 5일간 투여. 혈장 교환술과 효과 동등. 혈장 교환술 (Plasmapheresis): IVIG와 동등한 1차 치료. 자율신경계 불안정 시 위험할 수 있어 중환자실(ICU) 모니터링 필요. 주의! GBS에서 스테로이드는 효과가 입증되지 않아 사용하지 않습니다. KMLE 족보 암기법 "상기(상기도감염) 후 단백(단백-세포해리)한 길(길랑-바레)을 거꾸로(상행성 마비) 걷다" — 1) 감염 후 2) 단백-세포 해리 3) 대칭적 상행성 마비 최신 가이드라인 변화 최근 진단 기준에서는 CSF 검사가 정상이더라도 임상 양상이 전형적이면 GBS 진단이 가능합니다. 그러나 전형적인 단백-세포 해리 소견이 있다면 진단을 확정하는 데 결정적입니다. 또한 호흡 근력 약화를 조기에 발견하기 위해 폐활량(Vital capacity)의 연속적 측정이 강조되고 있으며, 보행 불가능한 환자는 즉시 IVIG 또는 혈장 교환술을 시작하는 것이 원칙입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 8세 남아가 상기도 감염 후 보행 장애로 내원. 양측 종아리 통증과 대칭적 하지 근력 약화(MRC 4등급), 깊은힘줄반사 소실. 감각 이상 없음. 뇌척수액 검사에서 정상 백혈구 수와 뚜렷한 단백질 상승.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 급성 이완성 마비가 의심될 때 가장 먼저 시행할 검사는 뇌척수액 검사입니다. 이 환자처럼 단백-세포 해리 소견이 보이면 GBS로 진단합니다. 추가로 신경전도검사(NCS)와 근전도(EMG)에서 탈수초 소견을 확인할 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): 진단 즉시 IVIG(0.4g/kg/day, 5일간) 또는 혈장 교환술을 시작합니다. 보행이 불가능한 상태이므로 반드시 입원 치료가 필요하며, 호흡 부전 발생 가능성에 대비해 FVC(Forced vital capacity)를 4시간마다 측정해야 합니다. FVC가 20 mL/kg 미만이면 기관 삽관을 고려합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 스테로이드는 GBS 치료에 효과가 없습니다. 자율신경 기능 장애로 인한 심한 혈압 변동이나 부정맥이 발생할 수 있어 지속적인 활력징후 모니터링이 필수입니다. 레지던트 선배의 팁 "소아의 보행 장애 케이스에서 감염 후 발생한 대칭적 마비와 DTR 소실을 보면 무조건 GBS를 의심해야 해요. 특히 CSF상 백혈구는 정상인데 단백질만 100 이상으로 뻥 뚫려 있다면 이건 거의 GBS라고 보면 됩니다. IVIG와 혈장 교환술은 효과가 동등하지만, 혈관 접근이 어렵거나 자율신경계 불안정이 심한 소아에서는 IVIG가 더 선호돼요. 무엇보다 호흡을 먼저 챙기는 습관! ABC를 절대 잊지 마세요!"

핵심 개념

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