6개월 영아가 갑자기 목과 몸통을 앞으로 숙이는 경련을 하루에 20회 이상 반복적으로 보이며, 발달이 정체되었다. 뇌파에서 고진폭 부정형 서파와 다발성 극파가 혼재된 부정형 뇌파 소견을 보인다. 가장 적절한 1차 치료 약물은?

영아 연축과 고부정 뇌파는 웨스트 증후군의 특징이며, 1차 치료는 부신피질자극호르몬이다. 비가바트린도 결절성 경화증이 동반된 경우 사용된다. 발프로산이나 클로나제팜은 2차 약물로 고려된다.

핵심 해설 이 환아는 6개월 영아로, 하루 20회 이상의 영아 연축(Infantile spasm)과 발달 정체를 보이고 있습니다. 뇌파에서 고진폭 부정형 서파와 다발성 극파가 혼재된 부정형 뇌파 소견, 즉 고부정뇌파(Hypsarrhythmia)가 관찰되어 웨스트 증후군(West syndrome)으로 진단할 수 있습니다. 핵심! 웨스트 증후군의 1차 치료 약물은 부신피질자극호르몬(ACTH, Adrenocorticotropic hormone)입니다. ACTH는 경련 조절과 고부정뇌파 소실에 가장 효과적인 약물로, 조기에 치료하지 않으면 심각한 발달 지연 및 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)으로 이행할 수 있습니다. 결절성 경화증(Tuberous sclerosis)이 동반된 경우에는 비가바트린(Vigabatrin)을 우선 고려하지만, 이 환아에서는 ACTH가 가장 적절한 1차 선택입니다. 감별 포인트! ③번 발프로산(Valproate)은 영아 연축에 사용될 수 있으나, ACTH나 비가바트린에 반응이 없는 경우의 2차 약제입니다. 간독성 위험이 있어 영아에서는 더욱 신중하게 사용해야 합니다. ②번 클로나제팜(Clonazepam)은 발작 치료제이지만, 웨스트 증후군의 1차 약물은 아닙니다. ④번 카르바마제핀(Carbamazepine)은 부분 발작에 주로 사용하며, 영아 연축에는 효과가 떨어집니다. ⑤번 페노바르비탈(Phenobarbital)도 신생아 경련 등에는 쓰이지만 웨스트 증후군의 표준 치료제가 아닙니다. 핵심 알고리즘 영아 연축이 의심되는 환아 → 뇌파 검사에서 고부정뇌파 확인 → 웨스트 증후군 진단 → 1차 치료: ACTH (결절성 경화증 동반 시 비가바트린 우선) → 조기 치료로 발달 예후 개선 도모 감별 진단 table

질환	주요 발작 형태	뇌파 소견	1차 치료
웨스트 증후군	영아 연축 (경련성 경련)	고부정뇌파 (Hypsarrhythmia)	ACTH, 비가바트린 (TSC 동반 시)
레녹스-가스토 증후군	강직 발작, 비정형 결신 발작	느린 극서파 (1~2Hz)	발프로산, 라모트리진
드라베 증후군	열성 경련, 근간대성 경련	초기 정상, 후에 전반적 극서파	발프로산, 클로바잠
양성 롤란딕 간질	부분 발작 (안면, 구강)	중심-측두부 극파 (Rolandic spike)	경과 관찰 또는 저용량 항경련제

약물 포인트 ACTH: 부신피질자극호르몬으로, 정확한 항경련 기전은 밝혀지지 않았으나 시상하부-뇌하수체-부신 축을 통한 신경스테로이드 조절, 신경 흥분 억제 등의 작용이 추정됩니다. 고용량 단기 요법이 일반적이며, 부작용으로 고혈압, 면역 억제, 전해질 불균형 등이 있어 치료 중 면밀한 모니터링이 필요합니다. KMLE 족보 암기법 "웨스트 증후군은 웨치는(ACTH) 약으로 잡는다!" 영아가 '웨치' 하고 우는 듯한 연축 발작을 보이면 ACTH를 떠올리세요. 결절성 경화증(TSC)이 동반된 경우는 예외적으로 비가바트린을 사용한다는 점도 함께 암기합니다. "결절은 비가(바트린) 온다!" 최신 가이드라인 변화 과거에는 페노바르비탈, 클로나제팜 등이 먼저 시도되기도 했으나, 현재는 ACTH 또는 비가바트린(특히 결절성 경화증 동반 시)을 1차 치료제로 권고하며, 조기 치료 개입의 중요성이 더욱 강조되고 있습니다. 치료 시작 시기를 놓치면 레녹스-가스토 증후군으로 이행할 위험이 높습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 생후 6개월 남아가 내원 2주 전부터 갑자기 머리와 몸통을 앞으로 숙이는 듯한 경련을 반복적으로 보였습니다. 경련은 수 초간 지속되며, 하루 20회 이상 무리 지어(cluster) 발생하였고, 잠에서 깬 직후에 더 심했습니다. 과거력에서 특별한 주산기 손상은 없었으나, 최근 몇 주간 목 가누기가 약해지고 눈을 잘 맞추지 못하는 등 발달이 정체 혹은 퇴행하는 모습을 보였습니다. 뇌파 검사에서 고진폭 부정형 서파와 다발성 극파가 혼재된 고부정뇌파가 확인되었습니다. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up) 가장 먼저 상세한 병력 청취와 발작 양상의 비디오 촬영이 진단에 도움이 됩니다. 이후 뇌파 검사를 통해 고부정뇌파를 확인하고, 발달 평가를 병행합니다. 원인 감별을 위해 뇌 MRI를 시행하여 뇌의 구조적 이상(결절성 경화증, 뇌이랑증 등)을 확인해야 합니다. 유전자 검사, 대사 질환 선별 검사도 필요할 수 있습니다. 치료 계획 (Management Plan) 1차 치료는 ACTH 근육 주사이며, 일반적으로 고용량(예: 150IU/m²/day)으로 2주간 투여 후 점차 감량합니다. 치료 반응은 뇌파 추적 검사와 발작 빈도 감소로 평가합니다. 결절성 경화증이 동반된 경우에는 비가바트린을 1차로 사용합니다. 조기 치료가 발달 예후에 결정적이므로 진단 즉시 치료를 시작해야 합니다. 주의사항 (Contraindications & Warning) ACTH 치료 중 고혈압, 고혈당, 심한 전해질 불균형(저칼륨혈증), 면역 억제로 인한 중증 감염(PCP 폐렴 등)이 발생할 수 있으므로, 치료 전 및 치료 중 정기적인 활력징후, 혈당, 전해질 모니터링이 필수적입니다. 생백신 접종은 금기입니다. 레지던트 선배의 팁 국시에서 영아 연축 문제는 "발달 정체 + 고부정뇌파"라는 두 가지 키워드만 캐치하면 바로 웨스트 증후군 진단이 가능해요. 여기서 "가장 적절한 1차 치료"를 묻는다면 주저하지 말고 ACTH를 고르세요. 결절성 경화증 동반 시 비가바트린이라는 단서가 나오면 그때만 답이 바뀝니다. 이 예외 상황을 묻는 문제도 아주 빈출되니 꼭 기억하세요!