임상 사례 분석 (Case Study)
생후 6개월 남아가 내원 2주 전부터 갑자기 머리와 몸통을 앞으로 숙이는 듯한 경련을 반복적으로 보였습니다. 경련은 수 초간 지속되며, 하루 20회 이상 무리 지어(cluster) 발생하였고, 잠에서 깬 직후에 더 심했습니다. 과거력에서 특별한 주산기 손상은 없었으나, 최근 몇 주간 목 가누기가 약해지고 눈을 잘 맞추지 못하는 등 발달이 정체 혹은 퇴행하는 모습을 보였습니다. 뇌파 검사에서 고진폭 부정형 서파와 다발성 극파가 혼재된 고부정뇌파가 확인되었습니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up)
가장 먼저 상세한 병력 청취와 발작 양상의 비디오 촬영이 진단에 도움이 됩니다. 이후 뇌파 검사를 통해 고부정뇌파를 확인하고, 발달 평가를 병행합니다. 원인 감별을 위해 뇌 MRI를 시행하여 뇌의 구조적 이상(결절성 경화증, 뇌이랑증 등)을 확인해야 합니다. 유전자 검사, 대사 질환 선별 검사도 필요할 수 있습니다.
치료 계획 (Management Plan)
1차 치료는 ACTH 근육 주사이며, 일반적으로 고용량(예: 150IU/m²/day)으로 2주간 투여 후 점차 감량합니다. 치료 반응은 뇌파 추적 검사와 발작 빈도 감소로 평가합니다. 결절성 경화증이 동반된 경우에는 비가바트린을 1차로 사용합니다. 조기 치료가 발달 예후에 결정적이므로 진단 즉시 치료를 시작해야 합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning)
ACTH 치료 중 고혈압, 고혈당, 심한 전해질 불균형(저칼륨혈증), 면역 억제로 인한 중증 감염(PCP 폐렴 등)이 발생할 수 있으므로, 치료 전 및 치료 중 정기적인 활력징후, 혈당, 전해질 모니터링이 필수적입니다. 생백신 접종은 금기입니다.
레지던트 선배의 팁
국시에서 영아 연축 문제는 "발달 정체 + 고부정뇌파"라는 두 가지 키워드만 캐치하면 바로 웨스트 증후군 진단이 가능해요. 여기서 "가장 적절한 1차 치료"를 묻는다면 주저하지 말고 ACTH를 고르세요. 결절성 경화증 동반 시 비가바트린이라는 단서가 나오면 그때만 답이 바뀝니다. 이 예외 상황을 묻는 문제도 아주 빈출되니 꼭 기억하세요!