9세 남아가 2주 전부터 오른쪽 다리를 절뚝이며, 최근에는 왼쪽 다리도 약해져서 계단을 오르기 힘들어한다. 신체검진에서 양측 하지의 심부건반사가 소실되어 있고, 감각은 정상이다. 뇌척수액 검사에서 세포수 5개/μL, 단백질 120 mg/dL로 확인되었다. 가장 의심되는 진단은?

상행성 마비, 심부건반사 소실, 뇌척수액의 세포단백 해리 현상은 길랭-바레 증후군의 전형적인 소견이다. 감각이 정상인 점은 운동 신경 섬유 우세 침범을 시사한다.

핵심 해설 이 환자는 상행성 대칭 마비(오른쪽 다리에서 시작해 왼쪽 다리로 진행)와 신체검진상 심부건반사 소실(무반사), 감각 정상이라는 소견을 보입니다. 뇌척수액(CSF) 검사에서 세포수는 정상(5개/μL)인데 단백질만 현저히 증가(120 mg/dL)된 세포단백 해리(Albuminocytologic dissociation) 소견이 확인됩니다. 이는 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré syndrome, GBS)의 가장 전형적인 임상 양상 및 검사 소견으로, ⑤번이 정답입니다. 핵심! 길랭-바레 증후군은 급성 염증성 탈수초 다발신경병증(Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, AIDP)으로, 주로 운동 신경을 침범하여 상행성 마비와 무반사를 일으킵니다. 감각 증상이 동반될 수 있지만, 본 증례처럼 감각이 완전히 정상일 수도 있습니다. 뇌척수액 검사에서 Pathognomonic! 소견인 세포단백 해리(세포 수는 정상 또는 경미한 증가, 단백질은 현저히 상승)는 진단의 핵심 근거입니다. 감별 포인트! ①번 듀센 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 유전성 질환으로, 주로 3-5세에 발병하며 가성 비대종아리(pseudohypertrophy of calf)와 고워 징후(Gower's sign)가 특징적입니다. 심부건반사는 질병 후기까지 유지되며, 뇌척수액 소견은 정상입니다. ②번 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)은 유전성 하운동신경원 질환으로, 영아기부터 발병하며 진행성 근위약과 근위축을 보이지만 감각은 정상입니다. 뇌척수액 검사는 정상 소견을 보이며, 유전자 검사가 진단에 필수적입니다. ③번 급성 횡단성 척수염(Acute transverse myelitis)은 척수의 염증성 질환으로, 감각 장애(감각 수평), 방광 및 장 기능 장애가 동반되는 것이 특징입니다. 본 환자는 감각이 정상이므로 가능성이 낮습니다. ④번 소아마비(Poliomyelitis)는 폴리오바이러스 감염에 의한 급성 이완성 마비 질환으로, 비대칭적 마비와 수막염 증상이 동반되며 뇌척수액에서 세포 수가 증가합니다. 세포단백 해리는 관찰되지 않습니다. 핵심 알고리즘 진행성 상행성 대칭성 근위약 + 심부건반사 소실/감소 + 감각 정상 → 길랭-바레 증후군(GBS) 의심 → 뇌척수액 검사에서 세포단백 해리 확인 → 신경전도검사(NCS) 및 근전도(EMG)로 탈수초성 다발신경병증 확인 → 면역글로불린 정주(IVIG) 또는 혈장교환술(Plasmapheresis) 치료, 스테로이드(Corticosteroid)는 효과 없음(사용하지 않음) 감별 진단 table

질환	발병 연령	마비 양상	감각	반사	뇌척수액	특징 소견
길랭-바레 증후군	모든 연령	급성 상행성 대칭성	정상 또는 경미한 이상	소실/감소	세포단백 해리	안면 마비, 자율신경 이상 가능
듀센 근디스트로피	3-5세	만성 진행성 근위약	정상	정상(초기)	정상	가성 비대종아리, 고워 징후, CK 상승
척수성 근위축증	영아기~소아기	만성 진행성 근위약	정상	소실	정상	혀 다발수축, SMN1 유전자 결손
급성 횡단성 척수염	모든 연령	급성 하반신/사지 마비	감각 수평	초기 감소→후기 증가	세포 증가+단백질 증가	방광/장 기능 장애
소아마비	주로 소아	급성 비대칭성 이완성	정상	소실	세포 증가+단백질 경미 증가	발열, 수막염 동반

약물 포인트 길랭-바레 증후군의 1차 치료는 면역글로불린 정주(IVIG, 0.4 g/kg/일, 5일간) 또는 혈장교환술(Plasmapheresis)입니다. 두 치료법은 동등한 효과를 보입니다. 주의! 코르티코스테로이드(Corticosteroid)는 길랭-바레 증후군에서 효과가 입증되지 않아 사용하지 않습니다. KMLE 족보 암기법 길랭-바레 증후군의 특징적인 뇌척수액 소견을 암기하는 방법: "세포는 단촐(단백질만 높고 세포는 정상) - 세포단백 해리" 환자의 임상 경과: "감기 걸리고, 다리 저리고, 팔 저리고, 숨쉬기 힘들고" (상행성 마비) 최신 가이드라인 변화 최근 항강글리오사이드 항체(GM1, GD1a 등)가 길랭-바레 증후군의 아형(축삭형 AMAN) 진단에 활용되고 있으나, 진단의 기본은 여전히 임상 양상과 뇌척수액 검사입니다. 국시에서는 전형적인 AIDP 유형의 임상 양상과 검사 소견을 묻는 문제가 주로 출제됩니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 9세 남아, 2주 전 상기도 감염 앓은 후 오른쪽 다리 절뚝거림 발생. 점차 왼쪽 다리도 약화되어 계단 오르기 어려움. 신체검진상 하지 심부건반사 소실, 감각 정상. 뇌척수액: 세포수 5개/μL (정상 0~5), 단백질 120 mg/dL (정상 15~45) → 세포단백 해리. 진단적 접근: 1) 임상 양상으로 길랭-바레 증후군 의심 2) 뇌척수액 검사로 세포단백 해리 확인 3) 신경전도검사/근전도로 탈수초성 신경병증 확진 및 아형 감별 4) 호흡기능 평가(노력성 폐활량, FVC 측정)는 필수 - 호흡 부전 가능성 염두. 치료 계획: IVIG(0.4 g/kg/일, 5일간 정맥 주사) 또는 혈장교환술(5회) 시행. 보존적 치료로 통증 조절, 심부정맥 혈전증 예방, 조기 재활 치료. 호흡 근력 약화 시 기계 환기 준비. 주의사항 (Contraindications & Warning): 응급! 길랭-바레 증후군 환자의 20-30%에서 호흡 부전이 발생할 수 있습니다. 노력성 폐활량(FVC)이 20 mL/kg 미만으로 떨어지면 기관내 삽관을 고려해야 합니다. 자율신경계 기능 장애로 인한 부정맥과 혈압 변동도 주의 깊게 감시하세요. 스테로이드 치료는 금기입니다(효과 없음). 레지던트 선배의 팁 "이 문제의 핵심 포인트는 '뇌척수액 세포단백 해리'입니다. 국시에서 이 단어만 나오면 거의 99% 길랭-바레 증후군입니다. 그리고 감각이 정상인 점, 심부건반사 소실을 함께 제시하며 다른 이완성 마비 질환들과 감별하도록 유도하는 게 전형적인 출제 패턴이죠. 상행성 마비의 진행 경과도 항상 염두에 두세요."