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신경계 질환

4세 여아가 생후 6개월부터 시작된 발달 지연과 최근 6개월간 자주 웃고 박수 치는 듯한 상동증을 보이며, 밤에 잠을 잘 못 자고 깨어서 웃는 경우가 잦다. 머리둘레는 3백분위수 미만이다. 뇌파에서 4~6 Hz의 느린 극서파가 관찰된다. 가장 의심되는 질환은?

해설
잦은 웃음, 박수 치는 상동증, 심한 발달 지연, 소두증, 수면 장애, 특징적인 뇌파 소견은 안젤만 증후군의 전형적인 임상상이다. 레트 증후군은 주로 여아에서 생후 6~18개월에 퇴행과 손 씻기 상동증을 보인다.
같은 주제 다음 문제5세 남아가 반복적인 발작을 보여 평가를 받고 있다고 한다. 발작은 갑자기 쓰러지는 탈력발작, 수 초간 멍해지는 비정형 결신 발작, 그리고 수면 중 발생하는 근간…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원
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