핵심 해설
이 증례는
자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)의 전형적인 임상 양상을 제시하고 있습니다. 핵심 증상은 크게 두 가지 축으로 나뉩니다.
첫째, 사회적 상호작용 및 의사소통의 결함으로, 이 환아는 눈 맞춤이 거의 없고 이름을 불러도 반응하지 않는 모습을 보입니다.
둘째, 제한적이고 반복적인 행동 패턴이나 관심사로, 특정 장난감을 반복적으로 돌리며 노는 행동이 이에 해당합니다. 청력 검사가 정상이라는 점은 감각 장애로 인한 이차적인 언어 지연을 배제할 수 있는 중요한 단서입니다.
감별 포인트! ①번
주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)는 주의력 결핍, 과잉행동, 충동성을 특징으로 하지만, 자폐증의 핵심인 질적인 사회적 상호작용의 결여나 제한된 관심사는 두드러지지 않습니다. ③번
지적 장애(Intellectual Disability)는 지능과 적응 기능의 저하가 주된 문제이며, 자폐증과 동반될 수는 있지만 본 증례에서 제시된 전형적인 자폐적 행동 패턴을 설명하기는 어렵습니다. ④번
선택적 함구증(Selective Mutism)은 특정 사회적 상황에서만 말을 하지 않는 불안 장애로, 집이나 편안한 상황에서는 정상적인 의사소통이 가능하며 반복적인 행동 패턴은 동반되지 않습니다. ⑤번
반응성 애착 장애(Reactive Attachment Disorder)는 심각한 사회적 방임이나 양육 환경의 결핍이 병력상 명확해야 하며, 위축되고 위로받기 어려운 모습을 보입니다.
핵심 알고리즘
ASD 선별 및 진단 흐름
1.
부모 보고 및 임상 관찰: 사회적 상호작용 결함(눈 맞춤, 공동 주의 등) + 제한/반복 행동 확인
2.
감별 검사: 청력 검사(언어 지연 감별), 신경학적 검사
3.
표준화 평가 도구: 자폐증 진단 관찰 스케줄(ADOS), 자폐증 진단 면담지(ADI-R) 등 시행
4.
공존 질환 평가: 지적 장애, 언어 장애, ADHD 동반 여부 평가
감별 진단 table
| 질환 | 핵심 사회적 결함 | 반복/제한 행동 | 청력/신경학적 이상 |
| 자폐 스펙트럼 장애 | 질적 결함 (눈 맞춤, 공감 부족) | 있음 (핵심 증상) | 정상 |
| 지적 장애 | 발달 수준에 부합 (질적 결함 덜함) | 드뭄 | 가능성 있음 |
| 반응성 애착 장애 | 심한 위축, 접근-회피 모순 | 없음 | 정상 (방임 병력 필수) |
KMLE 족보 암기법
ASD 핵심 증상:
'사(회성) - 반(복성)' 으로 기억하세요. 언어 지연 + 눈 맞춤 저하 + 반복 놀이 3종 세트가 보이면 가장 먼저 자폐증을 떠올리면 됩니다.
최신 가이드라인 변화
DSM-5에서는 과거의 세분류(자폐장애, 아스퍼거 장애, 전반적 발달장애)를 통합하여
자폐 스펙트럼 장애로 명명하고, 증상을 사회적 의사소통 장애와 제한/반복 행동의 두 축으로 진단 기준을 단순화했습니다.