4세 남아가 3일 전부터 시작된 보행 장애를 주소로 내원하였다. 최근 감기 증상이 있었고, 예방접종은 정상적으로 완료하였다. 신체검진에서 양측 하지의 심부건반사가 소실되어 있고, 근력은 Medical Research Council 등급 3등급으로 감소되어 있다. 감각은 정상이며, 괄약근 기능은 유지되고 있다. 가장 가능성이 높은 진단은?
1급성 횡단성 척수염
2소아마비
3뒤시엔 근디스트로피
4척수성 근위축증
5길랭-바레 증후군✓ 정답
해설
감염 후 발생한 대칭성 상행성 마비, 심부건반사 소실, 감각 정상 소견은 길랭-바레 증후군의 전형적인 임상 양상이다. 급성 횡단성 척수염은 감각 장애와 괄약근 기능 이상을 동반하는 경우가 많다.
핵심 해설
이 환자는 감기 증상 이후 발생한 대칭성 하지 마비와 심부건반사(Deep tendon reflex, DTR) 소실을 보이며, 감각과 괄약근 기능이 정상입니다. 이는 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré syndrome, GBS)의 전형적인 임상 양상입니다. 핵심! GBS는 주로 상기도 감염이나 위장관 감염(Campylobacter jejuni) 후 1~4주 내에 발생하는 급성 염증성 탈수초성 다발신경병증(AIDP)입니다. 말초신경을 침범하기 때문에 근력 저하와 DTR 소실이 나타나지만, 중추신경계 병변이 아니므로 감각은 비교적 정상이고 방광/장 기능 장애는 드뭅니다.
감별 포인트! ①번 급성 횡단성 척수염(Acute transverse myelitis)은 척수 병변이므로 감각 장애와 괄약근 기능 이상(요폐 등)이 동반되는 것이 일반적입니다. ②번 소아마비(Poliomyelitis)는 비대칭성 이완성 마비와 수막염 증상(발열, 두통)이 특징이며, 예방접종력이 정상인 환자에서는 가능성이 매우 낮습니다. ③번 뒤시엔 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy, DMD)와 ④번 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)은 만성적으로 진행하는 질환으로, 감기 후 급성 발병과는 맞지 않습니다.
핵심 알고리즘길랭-바레 증후군 진단 흐름 ① 임상적 의심: 급성 이완성 마비 + DTR 소실/감소 + 감염 후 발생 ② 신경학적 검진: 대칭성, 상행성 마비 확인. 안면 신경 마비, 자율신경계 이상 동반 가능 ③ 진단 검사: 뇌척수액 검사(알부민-세포 해리 현상: Albuminocytologic dissociation), 신경 전도 검사(NCS) 및 근전도(EMG) ④ 치료:면역글로불린 정맥주사(IVIG) 또는 혈장 교환술(Plasmapheresis) 조기 시행
감별 진단 table
질환
감각 장애
괄약근 장애
DTR
발병 양상
주요 소견
길랭-바레 증후군
대개 정상
드묾
소실/감소
급성(감염 후)
알부민-세포 해리
급성 횡단성 척수염
있음(수평 감각)
흔함(요폐)
초기 감소 후 항진
급성
척추 MRI T2 강조영상 고신호
소아마비
정상
드묾
소실
급성(발열 동반)
비대칭 마비
약물 포인트IVIG (면역글로불린 정맥주사): GBS의 1차 치료제. 0.4g/kg/day로 5일간 투여. 신속한 치료 시작이 예후를 좌우합니다. 혈장 교환술과 동등한 효과를 보이지만, 투여가 더 간편합니다. 주의: 스테로이드는 GBS 치료에 효과가 입증되지 않아 사용하지 않습니다.
KMLE 족보 암기법GBS의 진단 기준 "ADAM" Albuminocytologic dissociation (알부민-세포 해리) Decreased or absent DTR (심부건반사 소실) Ascending paralysis (상행성 마비) Motor > Sensory (운동 > 감각 장애)
최신 가이드라인 변화
과거에는 GBS의 중증도 평가에서 폐활량(Vital capacity) 감소를 중시했으나, 최근에는 자율신경계 기능 장애(부정맥, 혈압 변동)에 대한 모니터링이 더욱 강조되고 있습니다. 특히 Miller Fisher 증후군과 같은 변이형에서는 항GQ1b 항체 검사가 진단적 가치가 있습니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 4세 남아, 3일 전 시작된 보행 장애. 1주 전 감기 앓음. 예방접종 완료. 신체검진: 양측 하지 근력 MRC 3등급, DTR 소실. 감각 및 괄약근 기능 정상.진단적 접근: 가장 먼저 뇌척수액 검사(Lumbar puncture)를 시행하여 알부민-세포 해리 현상을 확인하고, 신경 전도 검사(NCS)로 탈수초성 병변을 증명합니다. 호흡 근력 저하를 평가하기 위해 폐활량(Vital capacity) 측정은 필수입니다.치료 계획: 진단 즉시 IVIG 또는 혈장 교환술을 시작해야 합니다. 보행 장애가 심하므로 입원 치료가 필요합니다.주의사항:응급! GBS 환자의 10~30%는 호흡 근육 마비로 기계 환기(Mechanical ventilation)가 필요할 수 있습니다. 폐활량이 20mL/kg 미만으로 떨어지면 기관 삽관을 준비해야 합니다.
레지던트 선배의 팁
"GBS는 국시에서 단골 소재입니다. 특히 '감각 정상, 괄약근 정상, DTR 소실'이라는 3가지 키워드가 보이면 무조건 GBS를 먼저 떠올리세요. 급성 횡단성 척수염은 반드시 감각 수평(Level)과 괄약근 장애를 동반한다는 점을 잊지 마세요. 소아의 급성 마비에서는 예방접종력을 반드시 확인하여 소아마비 가능성을 배제하는 것도 중요합니다."
길랭-바레 증후군 (Guillain-Barré syndrome) — 급성 염증성 탈수초성 다발신경병증(AIDP)의 대표 질환으로, 상기도 또는 위장관 감염 후 면역 반응에 의해 말초신경의 수초가 손상되어 발생하는 급성 이완성 마비 질환입니다.
알부민-세포 해리 현상 (Albuminocytologic dissociation) — 뇌척수액 검사에서 단백질(알부민)은 현저히 증가되어 있으나, 백혈구 수는 정상인 소견입니다. 길랭-바레 증후군의 특징적인 검사실 소견입니다.
심부건반사 (Deep tendon reflex) — 근육의 힘줄을 타진하여 근육의 신장 반사를 평가하는 신경학적 검사입니다. 말초신경 병변 시 소실되며, 중추신경 병변 시 항진됩니다.
급성 횡단성 척수염 (Acute transverse myelitis) — 척수의 특정 분절에 국한된 염증으로, 병변 아래 수평의 감각 소실, 운동 마비, 방광 및 장 기능 장애가 특징적으로 나타납니다.
면역글로불린 정맥주사 — 건강한 공여자로부터 추출한 면역글로불린 G 항체를 정맥으로 투여하는 치료법입니다. 자가면역 질환에서 병적인 항체를 중화하고 면역 반응을 조절하는 효과가 있습니다.