생후 3주된 여아가 1주일 전부터 구토와 처짐을 보여 응급실에 내원하였다. 출생 당시 체중 3.3 kg으로 정상이었으며, 모유 수유 중이다. 활력징후는 혈압 70/40 mmHg, 맥박 160회/분, 호흡수 44회/분, 체온 36.0℃이다. 피부는 어둡게 착색되어 있고, 외음부는 정상 여성형이나 다소 비대해 보인다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 치료는?
KMLE 핵심 해설
이 환자는 전형적인 선천성 부신 과다형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 중에서도 가장 흔한 21-수산화효소 결핍증(21-Hydroxylase Deficiency)의 소금 소모형(Salt-wasting form) 위기 상태입니다.
핵심! 소금 소모형 CAH 위기 치료의 핵심은 부족한 호르몬을 보충하는 것입니다. 코르티솔 부족은 하이드로코르티손(Hydrocortisone, 글루코코르티코이드)으로, 알도스테론 부족은 플루드로코르티손(Fludrocortisone, 미네랄로코르티코이드)으로 대체해야 합니다. 또한 저혈량성 쇼크 교정을 위해 생리식염수 정맥 주사가 동반되어야 합니다. 따라서 ④번 하이드로코르티손과 플루드로코르티손 투여가 가장 적절한 치료입니다.
감별 포인트!
①번 덱사메타손 억제 검사: 쿠싱 증후군 진단을 위한 검사입니다. 이미 ACTH가 높고 코르티솔이 낮은 1차성 부신 부전이 명확하므로 진단적 검사가 아닌 즉시 치료에 들어가야 합니다.
②번 수술적 부신 절제술: 부신 피질 종양 등에 시행합니다. 선천적 효소 결핍증은 수술 적응증이 아닙니다.
③번 성장호르몬 투여: 성장 호르몬 결핍증에 사용합니다.
⑤번 하이드로코르티손 단독 투여: 소금 소모형 위기에서는 글루코코르티코이드만으로 전해질 불균형(고칼륨혈증, 저나트륨혈증)이 교정되지 않습니다. 반드시 미네랄로코르티코이드를 병용해야 합니다.
핵심 알고리즘 신생아 부신 위기(Shock, 저Na, 고K, 저혈당) 의심 → 즉각적인 치료 시작 (Do not wait for diagnosis!): 생리식염수 + 포도당 정맥 주입 + 스트레스 용량 하이드로코르티손 → 전해질 교정 및 혈역학적 안정 후 플루드로코르티손 추가 및 17-OHP 등 확진 검사 진행.
감별 진단 table
구분
소금 소모형 CAH
단순 남성화형 CAH
일과성 고칼륨혈증
나트륨
저나트륨혈증
정상
정상
칼륨
고칼륨혈증
정상
고칼륨혈증
코르티솔
감소
감소
정상
치료
글루코코르티코이드 + 미네랄로코르티코이드
글루코코르티코이드 단독
원인 교정
약물 포인트 하이드로코르티손(Hydrocortisone): 스트레스 상황 시 용량을 2~3배 증량해야 합니다. 플루드로코르티손(Fludrocortisone): 미네랄로코르티코이드 작용을 합니다. 나트륨 저류 및 칼륨 배설을 촉진합니다. 신생아는 성인보다 고용량을 필요로 하며, 혈압과 전해질을 모니터링하며 용량을 조절합니다.
최신 가이드라인 변화
과거에는 확진을 위해 17-OHP 결과를 기다리는 경우가 있었으나, 최신 지침은 부신 위기가 의심되는 즉시(Do not wait for confirmatory test) 스트레스 용량의 글루코코르티코이드를 정맥 주사하도록 권고합니다. 지연 시 저혈량성 쇼크로 사망할 수 있습니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 3주 여아. 1주 전부터 진행된 구토와 처짐(Lethargy). 피부는 어둡게 착색되었고, 외음부 비대 관찰. 활력징후상 저혈압 및 빈맥을 보이며, 체온은 낮음. 혈액 검사상 현저한 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 저혈당, 코르티솔 감소, ACTH 상승.
진단적 접근: 신생아의 쇼크 및 전해질 이상 소견 시 부신 위기를 가장 먼저 의심해야 합니다. 확진은 혈중 17-하이드록시프로게스테론(17-OHP) 상승으로 합니다. 하지만 치료가 검사보다 우선입니다.
치료 계획:1. 초기 소생술: 에어웨이, 호흡, 순환(Airway, Breathing, Circulation)을 확보하고 저혈량성 쇼크에 대해 0.9% 생리식염수 볼루스(20 mL/kg)를 정맥 주입합니다. 저혈당은 포도당 수액(D10W 2~4 mL/kg)으로 교정합니다.2. 호르몬 대체:하이드로코르티손(Hydrocortisone)을 스트레스 용량(50~100 mg/m²/day)으로 즉시 정맥 주사합니다. 이후 안정되면 경구로 전환하고, 플루드로코르티손(Fludrocortisone) 0.1~0.2 mg/day를 경구 투여하여 전해질 균형을 유지합니다.3. 추적 관찰: 혈청 전해질, 혈압, 체중 증가를 면밀히 모니터링하며 약물 용량을 조절합니다.
주의사항: 치료 중 고혈압이 발생하면 플루드로코르티손 또는 식염 보충을 과도하게 하고 있다는 신호입니다. 스트레스(감염, 수술 등) 상황에서는 반드시 하이드로코르티손 용량을 증량해야 부신 위기를 예방할 수 있습니다.
레지던트 선배의 팁"생후 2~3주된 아기가 잘 못 먹고 구토하면서 저나트륨혈증과 고칼륨혈증을 보인다면? 무조건 CAH 소금 소모형 위기를 떠올려야 해요. ACTH 상승과 외음부 비대는 거의 확진 수준의 증거입니다. 이때 '덱사메타손 억제 검사' 같은 걸 고르면 바로 오답이니, '일단 글루코코르티코이드와 미네랄로코르티코이드를 투여하면서 살리는 것'이 가장 적절한 답이라는 걸 명심하세요!"