KMLE 핵심 해설
이 환자는 전형적인
선천성 부신 과다형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 중에서도 가장 흔한
21-수산화효소 결핍증(21-Hydroxylase Deficiency)의
소금 소모형(Salt-wasting form) 위기 상태입니다.
진단 근거:
1. 생후 3주 신생아의 구토, 처짐, 저혈압(70/40 mmHg) → 부신 위기(Adrenal crisis) 의심
2. 피부의 어두운 착색 → 높은
부신겉질자극호르몬(ACTH)에 의한 멜라닌 세포 자극 호르몬(MSH) 동반 상승 때문
3. 외음부 비대 → 여아에서의 남성화(Virilization) 소견 (자궁 내 안드로겐 과다 노출)
4. 혈액 검사:
저나트륨혈증(Na 126),
고칼륨혈증(K 6.8),
저혈당(48)
5. 호르몬 검사:
코르티솔 감소,
ACTH 현저 상승(1250),
17-하이드록시프로게스테론(17-OHP) 상승
핵심! 소금 소모형 CAH 위기 치료의 핵심은 부족한 호르몬을 보충하는 것입니다. 코르티솔 부족은
하이드로코르티손(Hydrocortisone, 글루코코르티코이드)으로, 알도스테론 부족은
플루드로코르티손(Fludrocortisone, 미네랄로코르티코이드)으로 대체해야 합니다. 또한 저혈량성 쇼크 교정을 위해 생리식염수 정맥 주사가 동반되어야 합니다. 따라서 ④번
하이드로코르티손과 플루드로코르티손 투여가 가장 적절한 치료입니다.
감별 포인트!
①번
덱사메타손 억제 검사: 쿠싱 증후군 진단을 위한 검사입니다. 이미 ACTH가 높고 코르티솔이 낮은 1차성 부신 부전이 명확하므로 진단적 검사가 아닌 즉시 치료에 들어가야 합니다.
②번
수술적 부신 절제술: 부신 피질 종양 등에 시행합니다. 선천적 효소 결핍증은 수술 적응증이 아닙니다.
③번
성장호르몬 투여: 성장 호르몬 결핍증에 사용합니다.
⑤번
하이드로코르티손 단독 투여: 소금 소모형 위기에서는 글루코코르티코이드만으로 전해질 불균형(고칼륨혈증, 저나트륨혈증)이 교정되지 않습니다. 반드시 미네랄로코르티코이드를 병용해야 합니다.
핵심 알고리즘
신생아 부신 위기(Shock, 저Na, 고K, 저혈당) 의심 →
즉각적인 치료 시작 (Do not wait for diagnosis!): 생리식염수 + 포도당 정맥 주입 + 스트레스 용량 하이드로코르티손 →
전해질 교정 및 혈역학적 안정 후 플루드로코르티손 추가 및 17-OHP 등 확진 검사 진행.
감별 진단 table
| 구분 | 소금 소모형 CAH | 단순 남성화형 CAH | 일과성 고칼륨혈증 |
|---|
| 나트륨 | 저나트륨혈증 | 정상 | 정상 |
| 칼륨 | 고칼륨혈증 | 정상 | 고칼륨혈증 |
| 코르티솔 | 감소 | 감소 | 정상 |
| 치료 | 글루코코르티코이드 + 미네랄로코르티코이드 | 글루코코르티코이드 단독 | 원인 교정 |
약물 포인트
하이드로코르티손(Hydrocortisone): 스트레스 상황 시 용량을 2~3배 증량해야 합니다.
플루드로코르티손(Fludrocortisone): 미네랄로코르티코이드 작용을 합니다. 나트륨 저류 및 칼륨 배설을 촉진합니다. 신생아는 성인보다 고용량을 필요로 하며, 혈압과 전해질을 모니터링하며 용량을 조절합니다.
KMLE 족보 암기법
21-하이드록실레이스 결핍 소금 소모형 CAH의 3대 특징 암기법: "소변에 소금, 피부에 색소, 외음부에 남성화"
- 소금(저Na) + 칼륨(고K) → 부신 위기
- 색소 침착 → ACTH 과다
- 여아 외음부 남성화 → 안드로겐 과다
최신 가이드라인 변화
과거에는 확진을 위해 17-OHP 결과를 기다리는 경우가 있었으나, 최신 지침은 부신 위기가 의심되는 즉시(
Do not wait for confirmatory test) 스트레스 용량의 글루코코르티코이드를 정맥 주사하도록 권고합니다. 지연 시 저혈량성 쇼크로 사망할 수 있습니다.