10세 남아가 학교 신체검사에서 저신장 소견을 보여 내원하였다. 출생 당시 체중 2.4 kg으로 작은 편이었으며, 성장 속도가 또래보다 느렸다. 활력징후는 혈압 90/58 mmHg, 맥박 62회/분, 호흡수 18회/분, 체온 36.2℃이다. 신장은 122 cm(3백분위수 미만), 체중은 24 kg(10백분위수)이다. 신체 비율은 정상이고, 얼굴은 다소 둥글며 지방 조직이 풍부해 보인다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

저신장, 골연령 지연, 낮은 IGF-1과 IGFBP-3, 성장호르몬 자극검사에서 최고치가 10 ng/mL 미만인 소견은 성장호르몬 결핍증을 진단할 수 있다. 갑상샘기능은 정상이며, 뇌 MRI가 정상이므로 특발성 성장호르몬 결핍증으로 볼 수 있다.

핵심 해설 이 환자는 저신장(3백분위수 미만), 골연령 지연(실제 나이 10세, 골연령 7세), 낮은 인슐린유사성장인자-1(IGF-1) 및 인슐린유사성장인자결합단백-3(IGFBP-3), 그리고 클로니딘(Clonidine) 자극검사에서 최고 성장호르몬(GH)이 4.2 ng/mL로 기준치(>10 ng/mL)에 미달하는 소견을 보입니다. 이는 성장호르몬 결핍증(Growth Hormone Deficiency)의 전형적인 진단 기준에 부합합니다. 갑상샘자극호르몬(TSH)과 유리 T4는 정상 범위이며, 뇌 자기공명영상(MRI)이 정상이므로 구조적 이상이 없는 특발성 결핍증입니다. 핵심! 성장호르몬 결핍증 진단에서 가장 결정적인 검사는 GH 자극검사(GH stimulation test)입니다. 두 가지 이상의 약물(클로니딘, 인슐린, 아르지닌 등)로 자극한 후에도 최고 GH 농도가 10 ng/mL 미만일 때 결핍으로 확진합니다. 선별 검사로 IGF-1과 IGFBP-3를 먼저 측정하는데, 이들은 GH 분비 상태를 반영하므로 진단적 가치가 높습니다. 감별 포인트! ②번 갑상샘기능저하증(Hypothyroidism)은 TSH가 상승하고 유리 T4가 감소해야 진단 가능합니다. 이 환자는 갑상샘 기능이 정상이므로 배제됩니다. ③번 체질성 성장 지연(Constitutional delay of growth)은 골연령이 지연되지만, 성장 속도는 정상이고 GH 자극검사에서 GH 반응이 정상입니다. ④번 가족성 저신장증(Familial short stature)은 골연령이 실제 연령과 일치하고 부모도 저신장인 경우가 많습니다. ⑤번 쿠싱 증후군(Cushing syndrome)은 체중 증가, 중심성 비만, 골연령 지연을 보일 수 있으나, 코르티솔 과다 관련 검사가 필요합니다. 핵심 알고리즘 저신장 평가: 1) 정확한 신장 측정 및 성장 속도 확인 -> 2) 골연령 검사 -> 3) 일반 혈액 검사(TSH, IGF-1, IGFBP-3) -> 4) GH 자극검사 -> 5) 뇌 MRI (결핍 확진 시 원인 감별). 감별 진단 table

질환	골연령	성장 속도	GH 자극검사	IGF-1
성장호르몬 결핍증	지연	감소	비정상	감소
체질성 성장 지연	지연	정상	정상	정상
가족성 저신장증	정상	정상	정상	정상
갑상샘기능저하증	지연	감소	정상	정상 또는 감소

약물 포인트 재조합 인간 성장호르몬(rhGH, 소마트로핀): 매일 밤 피하 주사, 골단이 닫히기 전까지 투여. 부작용으로 두개내압 상승, 당 불내성, 대퇴골두 골단 분리증이 있을 수 있습니다. KMLE 족보 암기법 "저신장 의심 시 5단계": 신장(측정) -> 골연령(촬영) -> IGF-1/IGFBP-3(선별) -> GH 자극검사(확진) -> MRI(원인). "GH 결핍 진단: 자극에도 10 못 넘기면 결핍!" 최신 가이드라인 변화 GH 자극검사 시 성 호르몬 전처치(priming)를 통해 위양성을 줄이는 것이 권장됩니다. IGF-1 검사는 연령별, 성별별 정상 범위를 반드시 참조해야 합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 10세 남아가 또래보다 현저히 작은 키로 내원했습니다. 출생 체중이 작고 성장 속도가 느렸으며, 신체 비율은 정상이나 체지방이 다소 많아 보입니다. 혈액 검사에서 IGF-1과 IGFBP-3가 낮고, 클로니딘 자극 후에도 GH가 충분히 증가하지 않았습니다. 진단적 접근 가장 먼저 골연령을 측정하여 생물학적 나이를 확인하고, 갑상샘 기능 등 다른 내분비 질환을 배제한 후 GH 분비능 평가를 시행합니다. GH 자극검사는 약물 부하 후 일정 간격으로 GH 농도를 측정하며, 최고치가 절대 결핍 기준에 미달하는지 확인합니다. 치료 계획 성장호르몬 결핍증이 확진되면, 골단 폐쇄 전까지 소마트로핀(Somatropin)을 매일 밤 피하 주사합니다. 성장 속도, IGF-1 농도, 갑상샘 기능을 정기적으로 모니터링합니다. 주의사항 치료 시작 전 반드시 뇌 MRI로 시상하부-뇌하수체 병변을 확인해야 합니다. 두통, 시야 장애가 발생하면 가성뇌종양(pseudotumor cerebri)을 의심해야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "GH 자극검사는 한 번만 시행하기보다 최소 2가지 다른 약물로 자극검사를 시행하는 것이 진단의 정확도를 높여요. 또래보다 '키가 작다'는 이유만으로 GH 치료를 시작하지 않도록 주의하세요. 정확한 진단이 먼저입니다!"