내분비 질환

10세 남아가 학교 신체검사에서 저신장 소견을 보여 내원하였다. 출생 당시 체중 2.4 kg으로 작은 편이었으며, 성장 속도가 또래보다 느렸다. 활력징후는 혈압 90/58 mmHg, 맥박 62회/분, 호흡수 18회/분, 체온 36.2℃이다. 신장은 122 cm(3백분위수 미만), 체중은 24 kg(10백분위수)이다. 신체 비율은 정상이고, 얼굴은 다소 둥글며 지방 조직이 풍부해 보인다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

혈액: 인슐린유사성장인자-1 45 ng/mL (참고치, 80~350)
인슐린유사성장인자결합단백-3 1.2 mg/L (참고치, 1.8~5.0)
갑상샘자극호르몬 3.2 mIU/L, 유리 T4 1.0 ng/dL
클로니딘 자극검사: 최고 성장호르몬 4.2 ng/mL (참고치, >10)
골연령: 7세
뇌 자기공명영상: 정상

1 성장호르몬 결핍증 ✓ 정답
2 갑상샘기능저하증
3 체질성 성장 지연
4 가족성 저신장증
5 쿠싱 증후군

해설

저신장, 골연령 지연, 낮은 IGF-1과 IGFBP-3, 성장호르몬 자극검사에서 최고치가 10 ng/mL 미만인 소견은 성장호르몬 결핍증을 진단할 수 있다. 갑상샘기능은 정상이며, 뇌 MRI가 정상이므로 특발성 성장호르몬 결핍증으로 볼 수 있다.

같은 주제 다음 문제10세 남아가 6개월 전부터 체중이 급격하게 증가했다며 내원하였다. 배가 나오는 등 몸통은 두꺼워졌으나 팔다리는 얇아졌다고 한다. 혈압 155/105 mmHg. …이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원

핵심 해설 이 환자는 저신장(3백분위수 미만), 골연령 지연(실제 나이 10세, 골연령 7세), 낮은 인슐린유사성장인자-1(IGF-1) 및 인슐린유사성장인자결합단백-3(IGFBP-3), 그리고 클로니딘(Clonidine) 자극검사에서 최고 성장호르몬(GH)이 4.2 ng/mL로 기준치(>10 ng/mL)에 미달하는 소견을 보입니다. 이는 성장호르몬 결핍증(Growth Hormone Deficiency)의 전형적인 진단 기준에 부합합니다. 갑상샘자극호르몬(TSH)과 유리 T4는 정상 범위이며, 뇌 자기공명영상(MRI)이 정상이므로 구조적 이상이 없는 특발성 결핍증입니다. 핵심! 성장호르몬 결핍증 진단에서 가장 결정적인 검사는 GH 자극검사(GH stimulation test)입니다. 두 가지 이상의 약물(클로니딘, 인슐린, 아르지닌 등)로 자극한 후에도 최고 GH 농도가 10 ng/mL 미만일 때 결핍으로 확진합니다. 선별 검사로 IGF-1과 IGFBP-3를 먼저 측정하는데, 이들은 GH 분비 상태를 반영하므로 진단적 가치가 높습니다. 감별 포인트! ②번 갑상샘기능저하증(Hypothyroidism)은 TSH가 상승하고 유리 T4가 감소해야 진단 가능합니다. 이 환자는 갑상샘 기능이 정상이므로 배제됩니다. ③번 체질성 성장 지연(Constitutional delay of growth)은 골연령이 지연되지만, 성장 속도는 정상이고 GH 자극검사에서 GH 반응이 정상입니다. ④번 가족성 저신장증(Familial short stature)은 골연령이 실제 연령과 일치하고 부모도 저신장인 경우가 많습니다. ⑤번 쿠싱 증후군(Cushing syndrome)은 체중 증가, 중심성 비만, 골연령 지연을 보일 수 있으나, 코르티솔 과다 관련 검사가 필요합니다. 핵심 알고리즘 저신장 평가: 1) 정확한 신장 측정 및 성장 속도 확인 -> 2) 골연령 검사 -> 3) 일반 혈액 검사(TSH, IGF-1, IGFBP-3) -> 4) GH 자극검사 -> 5) 뇌 MRI (결핍 확진 시 원인 감별). 감별 진단 table

질환	골연령	성장 속도	GH 자극검사	IGF-1
성장호르몬 결핍증	지연	감소	비정상	감소
체질성 성장 지연	지연	정상	정상	정상
가족성 저신장증	정상	정상	정상	정상
갑상샘기능저하증	지연	감소	정상	정상 또는 감소

약물 포인트 재조합 인간 성장호르몬(rhGH, 소마트로핀): 매일 밤 피하 주사, 골단이 닫히기 전까지 투여. 부작용으로 두개내압 상승, 당 불내성, 대퇴골두 골단 분리증이 있을 수 있습니다. KMLE 족보 암기법 "저신장 의심 시 5단계": 신장(측정) -> 골연령(촬영) -> IGF-1/IGFBP-3(선별) -> GH 자극검사(확진) -> MRI(원인). "GH 결핍 진단: 자극에도 10 못 넘기면 결핍!" 최신 가이드라인 변화 GH 자극검사 시 성 호르몬 전처치(priming)를 통해 위양성을 줄이는 것이 권장됩니다. IGF-1 검사는 연령별, 성별별 정상 범위를 반드시 참조해야 합니다.

메르시 의학 문제은행 7,724 문제 · 로그인 없이 바로 볼 수 있어요

마이메르시로 국가고시 완벽 대비

기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.

무료로 시작하기

App Store Google Play

학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.

다음 문제 무료로 시작하기

성장을 멈추지 마세요

마이메르시로 국가고시 완벽 대비