14세 남아가 3개월 전부터 다음, 다뇨, 야뇨증을 주소로 내원하였다. 2주 전부터는 밤에 소변을 가리지 못해 부모가 걱정되어 데려왔다. 활력징후는 혈압 108/68 mmHg, 맥박 78회/분, 호흡수 18회/분, 체온 36.6℃이다. 최근 2개월간 체중이 4 kg 감소하였다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

소아에서 다음, 다뇨, 체중 감소, 고혈당, 당화혈색소 상승, C펩타이드 감소, 케톤산증 소견은 제1형 당뇨병의 전형적인 임상 양상이다. C펩타이드가 매우 낮아 인슐린 분비가 거의 없는 상태임을 알 수 있다.

핵심 해설 이 환자는 14세 남아로 다음(Polydipsia), 다뇨(Polyuria), 야뇨증(Nocturia)의 전형적인 삼각 증상을 보이며, 최근 2개월간 4kg의 현저한 체중 감소가 동반되었습니다. 검사 결과에서 핵심! 혈장 포도당이 342 mg/dL로 매우 높고, 당화혈색소(HbA1c)가 11.8%로 장기간 심한 고혈당 상태였음을 알 수 있습니다. 결정적으로 C-펩타이드(C-peptide)가 0.2 ng/mL로 참고치(0.8~3.5)보다 현저히 낮아 내인성 인슐린 분비가 거의 소실된 상태입니다. 동맥혈가스검사에서 pH 7.31, 중탄산염 14 mEq/L, 소변 케톤체 2+로 당뇨병성 케톤산증(Diabetic Ketoacidosis, DKA)이 동반된 제1형 당뇨병(Type 1 Diabetes Mellitus)의 전형적인 임상상입니다. 소아·청소년에서 급격한 증상 발현, 케톤산증 경향, 낮은 C-펩타이드는 제1형 당뇨병의 특징적인 소견입니다. 핵심 알고리즘 제1형 당뇨병 진단 흐름도
1. 임상 증상: 다음, 다뇨, 체중 감소, 야뇨증 (소아에서 흔함)
2. 기본 검사: 혈장 포도당(≥200 mg/dL + 증상), HbA1c(≥6.5%), 소변 검사(당뇨, 케톤뇨)
3. 감별 검사: C-펩타이드(낮음 → 제1형), 자가항체(anti-GAD, anti-insulin 등 → 제1형)
4. 급성 합병증 평가: DKA 여부 확인 (혈액 가스 분석, 전해질, 음이온차) 감별 진단 table

질환	발병 연령	C-펩타이드	케톤산증	체중	자가항체
제1형 당뇨병	소아·청소년	매우 낮음	흔함	감소	양성
제2형 당뇨병	성인·비만 소아	정상 또는 높음	드묾	비만	음성
중추성 요붕증	모든 연령	정상	없음	변화 없음	음성
신성 요붕증	모든 연령	정상	없음	변화 없음	음성

약물 포인트 제1형 당뇨병 치료 원칙: 인슐린(Insulin) 치료가 필수적입니다. 기저 인슐린(지속형) + 식전 인슐린(초속효성)의 다회 인슐린 주사 요법(Multiple Daily Injections, MDI) 또는 인슐린 펌프(CSII)를 사용합니다. 경구 혈당 강하제는 제1형 당뇨병에서 효과가 없습니다. KMLE 족보 암기법 "다다야체케C" - 제1형 당뇨병의 7대 특징:
다음, 다뇨, 야뇨증, 체중 감소, 케톤산증, 낮은 C-펩타이드 최신 가이드라인 변화 2024년 ADA 가이드라인에서도 소아·청소년의 전형적 증상과 고혈당(≥200 mg/dL)만으로도 제1형 당뇨병을 진단할 수 있으나, C-펩타이드와 자가항체 검사는 제2형 당뇨병과의 감별에 여전히 중요합니다. 특히 우리나라를 포함한 동아시아에서는 소아·청소년에서도 제2형 당뇨병이 증가하고 있어 C-펩타이드 측정의 임상적 중요성이 더욱 강조되고 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 14세 남아가 3개월 전부터 시작된 다음, 다뇨, 야뇨증으로 내원했습니다. 최근 2주간 야뇨증이 심해졌고, 2개월간 4kg의 체중 감소가 있었습니다. 활력징후는 안정적이나, 혈액 검사에서 심한 고혈당(342 mg/dL), 높은 HbA1c(11.8%), 매우 낮은 C-펩타이드(0.2 ng/mL), 그리고 소변에서 케톤체(2+)가 검출되었습니다. 동맥혈 가스 분석은 pH 7.31, 중탄산염 14 mEq/L로 대사성 산증을 보였습니다. 진단적 접근: 전형적 증상과 고혈당으로 당뇨병 진단은 명확합니다. C-펩타이드가 극도로 낮아 제1형 당뇨병이며, 케톤산증이 동반된 상태입니다. 음이온차(Anion Gap)를 계산하면: Na⁺(132) - [Cl⁻(추정 100) + HCO₃⁻(14)] = 18로 증가된 음이온차 대사성 산증을 보여 DKA를 확진합니다. 치료 계획: DKA 치료 프로토콜을 즉시 시작합니다. 0.9% 생리식염수 정맥 주입으로 탈수 교정, 정맥 인슐린(Regular insulin) 지속 주입(0.1 U/kg/hr), 칼륨 보충, 혈당과 전해질, 정맥혈 pH의 지속적 감시가 필요합니다. 산증이 교정되고 경구 섭취가 가능해지면 다회 인슐린 주사 요법으로 전환합니다. 주의사항: DKA 치료 시 가장 위험한 합병증은 뇌부종(Cerebral edema)입니다. 소아에서 특히 위험하며, 혈당 교정 속도가 너무 빠르거나 과도한 수액 주입 시 발생할 수 있습니다. 의식 상태의 주기적 평가가 필수적입니다. 또한 혈당이 250 mg/dL 이하로 떨어지면 수액을 5% 포도당 용액으로 변경하여 저혈당과 뇌부종을 예방해야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "이 문제에서 가장 중요한 힌트는 소아라는 점과 낮은 C-펩타이드입니다. 제2형 당뇨병도 소아에서 증가하고 있지만, C-펩타이드가 이렇게 낮고 DKA로 발현하는 경우는 거의 100% 제1형 당뇨병입니다. C-펩타이드 수치만으로 진단이 갈린다고 봐도 과언이 아니에요. 요붕증과의 감별은 '소변에 당이 나오는가?'입니다. 요붕증은 소변량만 많을 뿐 당뇨(Glucosuria)는 절대 없습니다. 또한 DKA가 있는데 맥박이 78회로 느린 편인데, 이는 산혈증으로 인한 심근 억제 가능성을 염두에 두고 면밀히 관찰해야 합니다."