11세 여아가 다음, 다뇨, 야뇨증을 주소로 내원하였다. 2주 전부터 물을 많이 마시고 화장실에 자주 가며, 최근에는 밤에 오줌을 싸기도 한다. 체중은 30 kg(50백분위수)으로 최근 2 kg 감소하였다. 활력징후는 정상이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
공복 포도당 95 mg/dL, 식후 2시간 포도당 185 mg/dL
당화혈색소 7.8%
C펩타이드 0.2 ng/mL (참고치, 0.8~3.5)
소변: 포도당 3+, 케톤체 음성
갑상샘자극호르몬 2.1 μIU/mL, 유리 T4 1.2 ng/dL
1신성 요붕증
2제1형 당뇨병✓ 정답
3성인형 청소년 당뇨병
4중추성 요붕증
5제2형 당뇨병
해설
소아에서 다음, 다뇨, 체중 감소, 식후 고혈당, 당화혈색소 상승, 낮은 C펩타이드(인슐린 분비능 저하)는 제1형 당뇨병의 전형적인 소견이다. 케톤체가 아직 음성이지만, 인슐린 절대 결핍이 진행 중인 상태이다. 제2형은 비만과 높은 C펩타이드, MODY는 가족력과 경한 고혈당이 특징이다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 11세 여아로, 다음(Polydipsia), 다뇨(Polyuria), 야뇨증(Nocturia), 체중 감소의 전형적인 증상을 보이며, 검사 결과상 식후 2시간 혈당 185 mg/dL와 당화혈색소(HbA1c) 7.8%로 당뇨병 진단 기준을 충족합니다. 여기에 C펩타이드(C-peptide) 수치가 0.2 ng/mL로 현저히 낮다는 점이 핵심 단서입니다. C펩타이드는 내인성 인슐린 분비 능력을 반영하므로, 이는 췌장 베타세포의 자가면역 파괴로 인한 절대적 인슐린 결핍 상태를 의미하며 제1형 당뇨병(Type 1 Diabetes Mellitus)의 특징적인 소견입니다. 소변 검사에서 케톤체가 음성이더라도, 이는 아직 당뇨병성 케톤산증(DKA)으로 진행되기 전 단계일 수 있으므로 진단을 배제할 수 없습니다.
감별 포인트!
① 신성 요붕증(Nephrogenic DI)과 ④ 중추성 요붕증(Central DI)은 혈당이 정상이며 소변에 포도당이 검출되지 않습니다.
③ 성인형 청소년 당뇨병(MODY)은 상염색체 우성 유전으로 강한 가족력이 있고, 일반적으로 경한 고혈당을 보이며 C펩타이드가 정상 범위이거나 약간 낮습니다.
⑤ 제2형 당뇨병은 비만한 소아에서 인슐린 저항성을 특징으로 하며, 진단 당시 C펩타이드가 정상 또는 높습니다.
핵심 알고리즘
단계
내용
1. 당뇨병 진단
다음/다뇨/체중감소 + 혈당 기준 충족 (공복 ≥126 or 식후 ≥200 or HbA1c ≥6.5%)
2. 제1형 vs 제2형 감별
C펩타이드 및 자가항체 검사 (항GAD항체 등) -> C펩타이드 매우 낮음 = 제1형
3. 급성 합병증 평가
혈액 가스 분석, 전해질, 소변 케톤체 -> DKA 여부 확인
4. 치료 시작
제1형이면 인슐린 요법 즉시 시작, DKA 동반 시 응급 처치 병행
감별 진단 table
질환
혈당
C펩타이드
소변 포도당
특징
제1형 당뇨병
높음
매우 낮음
양성
자가면역성, 소아/청소년 호발, 케톤산증 경향
제2형 당뇨병
높음
정상 또는 높음
양성
인슐린 저항성, 비만 소아 증가 추세
MODY
경도 상승
정상 또는 약간 낮음
양성
강한 가족력, 비만하지 않음, 25세 이전 발병
요붕증 (DI)
정상
정상
음성
다뇨+저비중뇨, 고나트륨혈증 경향
약물 포인트
제1형 당뇨병 진단 즉시 인슐린 치료를 시작해야 하며, 이 환자처럼 DKA가 없는 경우에도 기저 인슐린과 식전 인슐린을 포함한 다회 주사 요법(MDI) 또는 인슐린 펌프를 고려합니다. 경구 혈당 강하제(메트포르민 등)는 인슐린이 절대 부족한 제1형 당뇨병에는 효과가 없고 금기입니다.
KMLE 족보 암기법
제1형 당뇨병의 진단 키워드: “다음(多飮)·다뇨(多尿)·체중감소 + C펩타이드 매우 낮음”을 기억하세요. C펩타이드는 인슐린 분비의 ‘잔여 기능’ 지표입니다.
최신 가이드라인 변화
과거에는 제1형 당뇨병을 ‘소아 당뇨병’으로 불렀지만, 현재는 자가면역성 베타세포 파괴에 의한 ‘제1형 당뇨병’으로 통칭하며, 소아 비만 증가로 제2형 당뇨병도 소아청소년기에 발생할 수 있어 C펩타이드와 자가항체를 이용한 정확한 감별 진단이 매우 중요해졌습니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 11세 여아가 2주 전부터 심해진 물을 많이 마시는 증상(다음)과 잦은 소변(다뇨), 그리고 최근 밤에 오줌을 싸는 증상(야뇨증)으로 내원했습니다. 최근 2주 동안 체중이 2 kg 빠졌습니다. 키와 체중은 50백분위수로 비만하지 않습니다.
진단적 접근: 전형적인 증상과 식후 고혈당, 높은 당화혈색소로 당뇨병 진단은 명확합니다. 이제 중요한 것은 당뇨병의 유형 감별입니다. C펩타이드 0.2 ng/mL라는 매우 낮은 수치는 췌장에서 인슐린이 거의 분비되지 못하는 절대적 인슐린 결핍 상태를 증명합니다. 여기에 항GAD항체 등 자가항체 검사를 추가하면 진단이 더욱 확실해집니다. 소변 케톤체가 음성이므로 아직 DKA는 아니지만, 언제든지 진행될 수 있으므로 혈액 가스 분석 등으로 평가해야 합니다.
치료 계획:즉시 인슐린 치료를 시작합니다. 인슐린 다회 주사 요법(기저 인슐린 + 식전 속효성 인슐린)을 교육하고, 혈당 측정 및 탄수화물 계산법을 포함한 포괄적인 당뇨 교육이 필수적입니다.
주의사항: 인슐린 투여 후 저혈당 증상과 대처법을 반드시 교육해야 하며, 감염이나 스트레스 상황에서 DKA로 진행될 수 있음을 알려 응급 상황 시 대처 방법을 숙지시킵니다.
레지던트 선배의 팁
"소아가 갑자기 물을 많이 마시고 소변을 자주 본다면 무조건 혈당 검사부터 해야 합니다. C펩타이드 수치 하나가 제1형과 제2형 당뇨병을 가르는 가장 강력한 무기라는 걸 꼭 기억하세요. 요붕증 환자는 혈당이 정상이고 소변에 당이 안 나오니, 이 환자처럼 소변 포도당이 검출되면 요붕증은 깔끔하게 지우고 시작하는 겁니다."
제1형 당뇨병 (Type 1 Diabetes Mellitus) — 자가면역 반응에 의해 췌장의 인슐린 생성 베타세포가 파괴되어 절대적 인슐린 결핍이 발생하는 질환입니다. 주로 소아청소년기에 발병하며 평생 인슐린 치료가 필요합니다.
C펩타이드 (C-peptide) — 인슐린 전구체(프로인슐린)가 인슐린으로 변환될 때 함께 생성되는 물질로, 내인성 인슐린 분비 능력을 나타내는 지표입니다. 제1형 당뇨병에서는 현저히 낮습니다.
당화혈색소 — 지난 2~3개월 동안의 평균 혈당을 반영하는 지표입니다. 6.5% 이상이면 당뇨병 진단 기준 중 하나이며, 이 환자에서도 크게 상승해 있습니다.
당뇨병성 케톤산증 (Diabetic Ketoacidosis, DKA) — 인슐린 부족으로 혈당이 높아지고 지방이 분해되어 케톤체가 축적되는 심각한 급성 합병증입니다. 오심, 구토, 복통, 쿠스마울 호흡 등이 나타나며 응급 치료가 필요합니다.
요붕증 (Diabetes Insipidus, DI) — 항이뇨 호르몬(ADH)의 분비 장애(중추성) 또는 신장에서의 작용 장애(신성)로 인해 다량의 묽은 소변과 심한 갈증이 발생하는 질환입니다. 혈당은 정상이며 소변에 당이 없습니다.