13세 여아가 1년 이상 지속되는 무월경과 간헐적 하복부 통증으로 내원하였다. 2차 성징은 태너 5단계로 정상적으로 발달했으나, 초경은 아직 없다. 신체검진에서 키 160 cm, 체중 55 kg, 혈압 110/70 mmHg이다. 외음부는 정상이나 질 입구가 막혀 있는 것처럼 보인다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
난포자극호르몬 5.2 IU/L, 황체형성호르몬 4.8 IU/L, 에스트라디올 45 pg/mL
프로락틴 12 ng/mL (참고치, <25)
골반 초음파: 자궁과 난소 정상, 질 내 액체 저류, 자궁경부와 질 상부 확장
복부 자기공명영상: 질 하부 폐쇄, 자궁내 혈액 저류
1뮐러관 무발생
2시상하부 무월경
3처녀막 폐쇄증✓ 정답
4안드로겐 불응 증후군
5다낭난소증후군
해설
정상 2차 성징과 정상 난소-자궁 구조를 가진 여아에서 원발성 무월경과 질 폐쇄 소견, 질 내 혈액 저류(질혈종) 및 자궁내 혈액 저류(자궁혈종)는 처녀막 폐쇄증의 전형적인 소견이다. 뮐러관 무발생은 자궁이 없고, 안드로겐 불응 증후군은 46,XY 핵형과 질 맹단을 보인다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 정상적인 2차 성징과 정상 호르몬 수치를 보이는 13세 여아로, 원발성 무월경(Primary amenorrhea)과 간헐적 하복부 통증을 호소하고 있습니다. 가장 중요한 신체검진 소견은 외음부는 정상이나 질 입구가 막혀 있는 것처럼 보인다는 점입니다. 난포자극호르몬(FSH), 황체형성호르몬(LH), 에스트라디올(Estradiol)이 모두 정상 범위로, 이는 시상하부-뇌하수체-난소 축(Hypothalamic-pituitary-ovarian axis)이 정상적으로 기능하고 있음을 의미합니다.
핵심! 정상 호르몬 수치와 정상 2차 성징 발달에도 불구하고 초경이 없는 것은 생식기관 유출로의 해부학적 폐쇄(Anatomical outflow tract obstruction)를 강력히 시사합니다. 13세 여아에서 가장 흔한 원인은 처녀막 폐쇄증(Imperforate hymen)입니다. 월경혈이 배출되지 못해 질과 자궁에 고이면서 주기적인 하복부 통증을 유발하고, 심한 경우 질 내 혈액 저류(질혈종, Hematocolpos)와 자궁내 혈액 저류(자궁혈종, Hematometra)가 만져지기도 합니다.
감별 포인트! ①번 뮐러관 무발생(Müllerian agenesis)은 자궁과 질 상부가 없는 질환이므로, 초음파에서 자궁이 보이지 않습니다. ②번 시상하부 무월경(Hypothalamic amenorrhea)은 FSH, LH가 낮고 에스트라디올도 감소되어 있어 2차 성징 발달이 저조합니다. ④번 안드로겐 불응 증후군(Androgen insensitivity syndrome)은 46,XY 핵형을 가지며 자궁이 없고 질은 맹단(Blind pouch)으로 끝납니다. ⑤번 다낭난소증후군(PCOS)은 LH/FSH 비율 증가, 고안드로겐혈증, 희발 월경이 특징으로 원발성 무월경의 주된 원인은 아닙니다. 치료는 비교적 간단한 처녀막 절개술(Hymenotomy)로 완치됩니다.
핵심 알고리즘
단계
접근법
핵심 내용
1. 원발성 무월경 확인
2차 성징 평가
2차 성징이 있으면 해부학적 원인 vs 내분비적 원인 감별
2. 호르몬 검사
FSH, LH, E2, 프로락틴
정상 소견은 유출로 폐쇄를 시사
3. 영상 검사
초음파(USG)
자궁 및 난소 유무 확인, 혈액 저류(혈종) 확인
4. 진단
신체검진 + 영상
Pathognomonic! 처녀막 폐쇄: 질 입구 막힘 + 질혈종
5. 치료
수술
처녀막 절개술(Hymenotomy) 또는 절제술
감별 진단 table
질환
2차 성징
호르몬
자궁
핵형
처녀막 폐쇄증
정상
정상
있음
46,XX
뮐러관 무발생
정상
정상
없음 또는 흔적
46,XX
안드로겐 불응 증후군
유방 있음, 음모 없음
테스토스테론 높음
없음
46,XY
시상하부 무월경
저조함
낮음
있음 (작음)
46,XX
KMLE 족보 암기법원발성 무월경의 감별법: 가슴 있으면(2차 성징 O) -> 자궁 있나? -> 자궁 있으면 유출로 폐쇄(처녀막, 질 중격), 자궁 없으면 뮐러관 or AIS. 가슴 없으면(2차 성징 X) -> FSH 높으면 생식샘 발생 이상(Turner), FSH 낮으면 중추성(Hypothalamic). "가슴 자궁 있음 막혔다"로 암기하세요!
최신 가이드라인 변화
과거에는 처녀막 절개 시 십자 절개만을 강조했으나, 최근에는 처녀막 절제술(Excision)을 통해 재협착을 방지하는 방법이 더 선호됩니다. 또한 수술 전 반드시 영상 검사로 질혈종의 범위와 자궁, 난소의 구조적 이상 동반 여부를 확인하는 것이 원칙입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 13세 여아, 1년 이상 지속되는 간헐적 하복부 통증과 원발성 무월경으로 내원. 2차 성징은 태너 5단계로 정상적이나 초경이 없음. 외음부 검사에서 질 입구가 막혀 있고 푸르스름하게 팽대된 막이 관찰됨. 복부 초음파에서 질과 자궁 내부에 저에코의 액체 저류 소견(혈종)이 확인됨.진단적 접근: 가장 먼저 자세한 외음부 및 질 신체검진을 시행하고, 골반 초음파(Pelvic USG)로 자궁과 난소의 존재 여부 및 혈액 저류를 확인합니다. 호르몬 검사는 감별 진단을 위해 보조적으로 시행합니다.치료 계획:처녀막 절제술(Hymenectomy)을 시행하여 막힌 유출로를 개방합니다. 저류된 혈액을 배출시키고, 이후 감염 예방을 위해 광범위 항생제 사용을 고려할 수 있습니다. 수술 후 정상적인 월경 주기와 가임력 회복이 가능합니다.주의사항: 단순히 처녀막을 찌르거나 배액만 하는 것은 재협착을 유발할 수 있으므로 충분한 절제가 필요합니다. 수술 전에 자궁경부와 질의 구조적 이상 동반 여부를 반드시 확인해야 합니다.
레지던트 선배의 팁
"원발성 무월경은 무조건 2차 성징과 자궁 유무 두 가지로 접근하세요. 2차 성징이 정상인데 초경이 없다면, 자궁이 아예 없는지, 아니면 자궁은 있는데 길이 막혔는지(유출로 폐쇄) 감별하는 것이 핵심입니다. 이 환자처럼 호르몬이 정상인데 배가 아프면 막혀서 피가 못 나가는 경우를 가장 먼저 떠올려야 해요!"
처녀막 폐쇄증 (Imperforate hymen) — 질 입구를 막는 처녀막이 구멍 없이 완전히 막힌 선천 기형. 월경혈이 배출되지 못해 질혈종 및 자궁혈종을 유발.
뮐러관 무발생 (Müllerian agenesis) — 뮐러관의 발달 장애로 자궁, 자궁경부, 질 상부가 없거나 흔적으로만 존재. 난소는 정상이므로 2차 성징은 정상. 대표적 질환: 마이어-로키탄스키-퀴스터-하우저 증후군(MRKH syndrome).
안드로겐 불응 증후군 (Androgen insensitivity syndrome) — 46,XY 핵형을 가졌으나 안드로겐 수용체 이상으로 남성화가 되지 않아 여성 외형을 보임. 고환은 있으나 자궁은 없고 질은 맹단임.
원발성 무월경 (Primary amenorrhea) — 2차 성징이 있는 경우 만 15세까지, 없는 경우 만 13세까지 초경이 없는 상태. 해부학적, 내분비적, 유전적 원인으로 분류.
질혈종 — 월경혈이 질 내에 고이는 상태. 처녀막 폐쇄증이나 질 중격 같은 유출로 폐쇄 시 발생하며, 초음파에서 저에코의 액체 저류로 관찰됨.