KMLE 핵심 해설
이 환자는
정상적인 2차 성징과
정상 호르몬 수치를 보이는 13세 여아로,
원발성 무월경(Primary amenorrhea)과 간헐적 하복부 통증을 호소하고 있습니다. 가장 중요한 신체검진 소견은 외음부는 정상이나
질 입구가 막혀 있는 것처럼 보인다는 점입니다. 난포자극호르몬(FSH), 황체형성호르몬(LH), 에스트라디올(Estradiol)이 모두 정상 범위로, 이는 시상하부-뇌하수체-난소 축(Hypothalamic-pituitary-ovarian axis)이 정상적으로 기능하고 있음을 의미합니다.
핵심! 정상 호르몬 수치와 정상 2차 성징 발달에도 불구하고 초경이 없는 것은
생식기관 유출로의 해부학적 폐쇄(Anatomical outflow tract obstruction)를 강력히 시사합니다. 13세 여아에서 가장 흔한 원인은
처녀막 폐쇄증(Imperforate hymen)입니다. 월경혈이 배출되지 못해 질과 자궁에 고이면서 주기적인 하복부 통증을 유발하고, 심한 경우 질 내 혈액 저류(질혈종, Hematocolpos)와 자궁내 혈액 저류(자궁혈종, Hematometra)가 만져지기도 합니다.
감별 포인트! ①번
뮐러관 무발생(Müllerian agenesis)은 자궁과 질 상부가 없는 질환이므로, 초음파에서 자궁이 보이지 않습니다. ②번
시상하부 무월경(Hypothalamic amenorrhea)은 FSH, LH가 낮고 에스트라디올도 감소되어 있어 2차 성징 발달이 저조합니다. ④번
안드로겐 불응 증후군(Androgen insensitivity syndrome)은 46,XY 핵형을 가지며 자궁이 없고 질은 맹단(Blind pouch)으로 끝납니다. ⑤번
다낭난소증후군(PCOS)은 LH/FSH 비율 증가, 고안드로겐혈증, 희발 월경이 특징으로 원발성 무월경의 주된 원인은 아닙니다. 치료는 비교적 간단한
처녀막 절개술(Hymenotomy)로 완치됩니다.
핵심 알고리즘
| 단계 | 접근법 | 핵심 내용 |
|---|
| 1. 원발성 무월경 확인 | 2차 성징 평가 | 2차 성징이 있으면 해부학적 원인 vs 내분비적 원인 감별 |
| 2. 호르몬 검사 | FSH, LH, E2, 프로락틴 | 정상 소견은 유출로 폐쇄를 시사 |
| 3. 영상 검사 | 초음파(USG) | 자궁 및 난소 유무 확인, 혈액 저류(혈종) 확인 |
| 4. 진단 | 신체검진 + 영상 | Pathognomonic! 처녀막 폐쇄: 질 입구 막힘 + 질혈종 |
| 5. 치료 | 수술 | 처녀막 절개술(Hymenotomy) 또는 절제술 |
감별 진단 table
| 질환 | 2차 성징 | 호르몬 | 자궁 | 핵형 |
|---|
| 처녀막 폐쇄증 | 정상 | 정상 | 있음 | 46,XX |
| 뮐러관 무발생 | 정상 | 정상 | 없음 또는 흔적 | 46,XX |
| 안드로겐 불응 증후군 | 유방 있음, 음모 없음 | 테스토스테론 높음 | 없음 | 46,XY |
| 시상하부 무월경 | 저조함 | 낮음 | 있음 (작음) | 46,XX |
KMLE 족보 암기법
원발성 무월경의 감별법: 가슴 있으면(2차 성징 O) -> 자궁 있나? -> 자궁 있으면 유출로 폐쇄(처녀막, 질 중격), 자궁 없으면 뮐러관 or AIS. 가슴 없으면(2차 성징 X) -> FSH 높으면 생식샘 발생 이상(Turner), FSH 낮으면 중추성(Hypothalamic). "가슴 자궁 있음 막혔다"로 암기하세요!
최신 가이드라인 변화
과거에는 처녀막 절개 시 십자 절개만을 강조했으나, 최근에는
처녀막 절제술(Excision)을 통해 재협착을 방지하는 방법이 더 선호됩니다. 또한 수술 전 반드시
영상 검사로 질혈종의 범위와 자궁, 난소의 구조적 이상 동반 여부를 확인하는 것이 원칙입니다.