KMLE 핵심 해설
이 환자는 저신장을 주소로 내원한 3세 남아로, 출생 시부터
부당경량아(Small for Gestational Age, SGA)였으며 현재 키와 체중 모두 3백분위수 미만의 심한 저신장을 보입니다. 특징적인 삼각형 얼굴과 돌출된 이마, 그리고 혈액 검사에서
인슐린유사성장인자-1(IGF-1)과
인슐린유사성장인자결합단백-3(IGFBP-3)의 현저한 감소가 관찰됩니다.
핵심! 가장 중요한 소견은
성장호르몬 자극검사(Growth hormone stimulation test)에서 최고 성장호르몬 수치가
3.2 ng/mL로, 정상 반응 기준인
10 ng/mL 이상에 크게 못 미친다는 점입니다. 이는 성장호르몬 분비의 명백한 결함을 의미하므로
성장호르몬 결핍증(Growth Hormone Deficiency, GHD)으로 진단할 수 있습니다.
감별 포인트! ①번
체질성 성장 지연(Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP)은 골연령이 역연령보다 지연되지만 성장호르몬 자극검사는 정상이며, 보통 사춘기 발현이 지연되는 양상을 보입니다. ③번
가족성 저신장(Familial Short Stature)은 부모의 키가 작고, 성장 속도와 골연령은 역연령에 맞게 진행되며 IGF-1은 정상입니다. ④번
갑상샘기능저하증(Hypothyroidism)은 성장호르몬 자극검사 반응이 정상이거나 경미하게 감소할 수 있지만, 갑상샘자극호르몬(TSH) 상승 및 free T4 감소가 동반되어 감별됩니다. ⑤번
인슐린유사성장인자-1 저항성(IGF-1 resistance)은 IGF-1 수치는 오히려 높거나 정상이고 성장호르몬 분비도 정상입니다. 따라서 성장호르몬 자극검사에서 저반응을 보이며 IGF-1, IGFBP-3가 모두 낮은 이 환자의 소견과 일치하지 않습니다.
핵심 알고리즘
저신장 평가: 1차 검사로 IGF-1, IGFBP-3 선별 검사 -> 비정상 시 성장호르몬 자극검사 실시 -> 최고치가 특정 컷오프(보통 10 ng/mL) 미만이면 GHD 진단 -> 뇌 MRI로 시상하부-뇌하수체 병변 확인 후
성장호르몬 치료(rhGH) 시작.
감별 진단 table
| 진단명 | IGF-1 | GH 자극검사 | 골연령 | 특징 |
|---|
| 성장호르몬 결핍증 (GHD) | 낮음 | 낮음 (10) | 지연 | 사춘기 지연, 가족력 |
| 가족성 저신장 | 정상 | 정상 | 정상 | 부모 작은 키 |
| 갑상샘기능저하증 | 낮음 | 정상/약간 감소 | 심한 지연 | TSH 증가, fT4 감소 |
| IGF-1 저항성 | 높음/정상 | 정상/증가 | 지연 가능 | Laron 증후군 등 |
약물 포인트
rhGH (Recombinant human Growth Hormone): GHD의 1차 치료제. 매일 밤 피하 주사하며, 치료 중 IGF-1 수치를 모니터링하여 용량을 조절하고, 갑상샘 기능 저하 발생 여부를 정기적으로 확인해야 합니다. 뇌압 상승(가성뇌종양), 대퇴골두 골단 분리증 등의 부작용에 주의합니다.
KMLE 족보 암기법
"저신장 GHD, 검사부터!: GH 자극검사에서 10 미만이면 GHD 진단 확정. IGF-1, IGFBP-3는 스크리닝, GH 자극검사는 확진!" (앞글자 따기:
GH
Half? ->
GH 자극
Half(절반인 5)는 아니지만 컷오프 '10'을 기억하자!)
최신 가이드라인 변화
과거에는 성장호르몬 자극검사만으로 진단했지만, 최근에는 IGF-1과 IGFBP-3의 진단적 가치가 강조되고 있습니다. 두 검사 모두 낮으면서 GH 자극검사에서 저반응을 보일 때 GHD 진단의 특이도가 매우 높습니다. 또한 SGA 출생아에서 2-4세까지 따라잡기 성장(Catch-up growth)이 이루어지지 않으면 GHD를 포함한 원인 감별이 필수적입니다.