3개월 여아가 출생 직후부터 지속된 변비와 복부 팽만으로 내원하였다. 48시간 이상 태변 배출이 지연되었던 과거력이 있다. 직장 수지 검사에서 직장 팽대부는 비어 있고, 손가락을 빼자 폭발적으로 가스와 변이 배출되었다. 가장 가능성이 높은 진단은?

신생아기 태변 배출 지연, 만성 변비, 직장 수지 검사에서 빈 직장 팽대부와 폭발적 배출은 선천성 거대결장증의 전형적인 소견이다. 장관 신경절 세포의 결여로 인해 이환 부위의 연동 운동이 소실되어 발생한다. 기능성 변비는 직장에 변이 차 있고, 갑상샘기능저하증은 다른 전신 증상을 동반한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 신생아 시기부터 시작된 만성 변비와 복부 팽만, 그리고 48시간 이상 지연된 태변 배출 지연(Delayed meconium passage) 병력을 가진 영아입니다. 가장 특징적인 소견은 직장 수지 검사(Digital rectal examination)에서 직장 팽대부(Rectal ampulla)가 비어 있고, 손가락을 뺄 때 폭발적으로 가스와 변이 배출(squirt sign 또는 blast sign)되는 것입니다. 이는 선천성 거대결장증(Hirschsprung disease)의 매우 전형적인 임상 양상이므로 정답은 5번입니다.

핵심! 선천성 거대결장증의 병태생리는 원위부 장관(주로 직장-S상 결장)의 점막하층(Meissner plexus)과 근층간 신경총(Auerbach plexus)에 신경절 세포(Ganglion cell)가 선천적으로 결여된 것입니다. 이로 인해 해당 부위가 지속적으로 수축하고 연동 운동(Peristalsis)을 하지 못해 기능적 폐색이 발생하고, 그 상부의 정상 장관이 확장됩니다. 직장 수지 검사 시 비어 있는 직장 팽대부와 폭발적 변 배출은 이완되지 않는 내항문 괄약근을 검사자의 손가락이 억지로 통과시키면서 상부에 고여 있던 변이 쏟아져 나오는 현상입니다.

감별 포인트!
①번 갑상샘기능저하증(Hypothyroidism): 변비를 유발할 수 있지만, 이 질환은 대개 신생아 선별 검사에서 발견되며 활동성 저하, 수유 곤란, 큰 혀, 배꼽 탈장 등 전신 증상을 동반합니다. 직장 수지 검사 소견은 정상이며 폭발적 변 배출은 나타나지 않습니다.
②번 장중첩증(Intussusception): 3개월~3세 영아에서 호발하는 응급 질환으로, 발작적인 복통, 구토, 건포도 젤리 같은 혈변(Currant jelly stool)이 특징입니다. 태변 배출 지연의 병력은 없습니다.
③번 기능성 변비(Functional constipation): 영아 후기나 배변 훈련 시기에 흔히 발생하며, 직장 수지 검사에서 직장 팽대부에 많은 양의 변이 차 있습니다. 이 점이 빈 직장 팽대부를 보이는 선천성 거대결장증과의 가장 중요한 감별 포인트입니다. 태변 배출 지연 병력도 없습니다.
④번 소장 폐쇄증(Small bowel atresia): 태아기 초음파에서 양수 과다증(Polyhydramnios)이 동반되고, 출생 직후부터 담즙성 구토를 합니다. 폐쇄 부위에 따라 하부 장관으로 태변이 전혀 내려가지 못할 수 있지만, 직장 수지 검사 소견이 전형적이지 않습니다.

핵심 알고리즘 신생아기 태변 배출 지연 + 만성 변비
→ 직장 수지 검사 시행: 빈 직장 팽대부 + 폭발적 변 배출(squirt sign) 시
→ 선천성 거대결장증(Hirschsprung disease) 의심
→ 확진 검사: 직장 흡인 생검(Rectal suction biopsy) → 신경절 세포 부재 확인
→ 치료: 이환된 신경절 결여 장 분절을 절제하는 수술(Pull-through procedure) 감별 진단 table

구분	선천성 거대결장증	기능성 변비
발병 시기	신생아기 (태변 지연)	영아기 후기 / 배변 훈련기
직장 수지 검사	직장 팽대부 비어 있음 (빈 직장)	직장 팽대부에 변이 가득 참
폭발적 배출	있음 (Squirt sign)	대개 없음 (변실금 동반 가능)
복부 팽만	심함	경미하거나 간헐적
성장 발달	저하될 수 있음	대개 정상

KMLE 족보 암기법 선천성 거대결장증의 고전적 3대 증상: 신생아기 태변 배출 지연, 만성 변비, 복부 팽만. 직장 수지 검사에서 '빈 직장' + '폭발적 변 배출'은 이 질환의 결정적 단서입니다. '기능성은 차 있고, 히르슈스프룽은 비어 있다'로 암기하세요.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 3개월 여아. 출생 후 48시간 이상 태변을 보지 못했으며, 이후에도 심한 변비와 복부 팽만이 지속됨. 모유 수유 중이며 간헐적으로 구토 동반. 내원 당시 활력징후는 안정적이나 복부가 심하게 팽대되어 있고 장음 항진 소견. 직장 수지 검사 시 직장 내 변이 만져지지 않았고, 손가락 제거 시 액체성 변과 가스가 분출됨.
진단적 접근: 전형적인 병력과 신체 검진 소견으로 선천성 거대결장증을 강력히 의심할 수 있습니다. 확진은 직장 흡인 생검(Rectal suction biopsy)으로 합니다. 항문에서 약 2~3cm 상방에서 시행하며, 신경절 세포의 유무와 비후된 신경 섬유 다발을 확인합니다. 복부 단순 촬영(X-ray)에서 확장된 대장과 좁아진 원위부 장관을 확인할 수 있고, 조영제 관장(Contrast enema)을 통해 이행대(Transition zone)를 확인하는 것은 진단 및 수술 전 장 분절 길이 평가에 유용합니다.
치료 계획: 이완되지 않는 좁은 분절을 절제하고 정상 신경절이 있는 장을 항문에 연결하는 풀스루 수술(Pull-through procedure)이 최종 치료입니다. 수술 전까지는 생리식염수 관장으로 대변을 배출시키는 보존적 치료가 필요합니다.

레지던트 선배의 팁 신생아가 24시간, 길게는 48시간까지 태변을 보지 않았다면 반드시 선천성 거대결장증을 의심해야 합니다. 간혹 직장 수지 검사 후 폭발적 변 배출을 보고 일시적 호전으로 오인해 퇴원시키는 경우가 있는데, 이 질환의 전형적인 징후이므로 반드시 전문의에게 의뢰해야 합니다. 또한 항문직장 내압 검사(Anorectal manometry)는 선별 검사로 사용되지만, 직장 흡인 생검이 확진의 표준입니다.