핵심 해설
이 환자는 성장 지연과 반복적인 지방변, 땀 염소 검사 이상 소견을 보여
낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)이 가장 의심됩니다.
정답 근거 및 병태생리
핵심! 낭포성 섬유증은
CFTR 유전자 변이로 인해 상피세포의 염소 이온 통로(Chloride channel) 기능이 저하되는 질환입니다. 이로 인해 췌장관(pancreatic duct)이 점액으로 막혀
췌장 효소(소화효소) 분비가 안 되고, 결국 지방과 단백질의 흡수 장애가 발생하여 체중 감소와 지방변이 나타납니다. 또한 피부 땀샘에서 염소 재흡수가 되지 않아 땀 염소 농도가 상승하는데, 이는 진단적 가치가 매우 높은 소견입니다. 땀 염소 검사 농도
60 mmol/L 이상은 낭포성 섬유증의 확진 기준입니다.
오답 분석
감별 포인트!
①
우유 알레르기 장병증: 주로 영아기(1세 미만)에 발생하며, 점액성·혈성 설사와 심한 보챔을 동반합니다. 땀 염소 검사는 정상이며, 유발 검사(우유 제거)로 호전됩니다.
②
단장 증후군(Short bowel syndrome): 광범위한 소장 절제술의 과거력이 필수적입니다. 이 환자는 수술력이 없으므로 배제할 수 있습니다.
③
셀리악병(Celiac disease): 밀(글루텐) 섭취 후 발생하는 자가면역성 장질환입니다. 지방변이 동반될 수 있으나, 땀 염소 농도 상승을 보이지 않으며 조직 생검에서 융모 위축 소견을 보입니다.
④
췌장 효소 결핍증: 만성 췌장염 등으로 인해 단독으로 췌장 효소가 부족한 상태입니다. 이 경우 땀 염소 농도 상승이 동반되지 않습니다. 낭포성 섬유증은 '췌장 효소 결핍'을 포함한 다발성 장기 질환이라는 점에서 더 상위 개념입니다.
치료 알고리즘
낭포성 섬유증의 치료는 크게 두 가지 축입니다.
1.
영양 관리: 고칼로리 식이, 지용성 비타민(A, D, E, K) 보충, 그리고
췌장 효소 대체 요법(Pancreatic Enzyme Replacement Therapy, PERT)을 매 식사 시 복용합니다.
2.
호흡기 관리: 기도 청결을 위한 물리 치료, 점액 용해제, 필요 시 항생제 치료를 시행합니다.
핵심 알고리즘
| 단계 | 접근법 |
|---|
| 임상적 의심 | 성장 부진 + 반복적 지방변 + 만성 호흡기 증상 |
| 1차 선별 검사 | 땀 염소 검사(Sweat chloride test): 60 mmol/L 이상이면 확진적 가치 |
| 확진 및 변이 확인 | CFTR 유전자 돌연변이 검사 |
| 초기 치료 | 췌장 효소 대체 요법(PERT) + 고칼로리 식이 |
감별 진단 table
| 질환 | 주요 증상 | 핵심 감별 검사 |
|---|
| 낭포성 섬유증 | 지방변, 성장 부진, 반복적 폐렴 | 땀 염소 농도 증가(>60 mmol/L) |
| 셀리악병 | 만성 설사, 복부 팽만 | 조직 생검(융모 위축), 항글루텐 항체 |
| 우유 알레르기 장병증 | 혈변, 구토, 영아기 발생 | 음식 유발 검사 |
KMLE 족보 암기법
낭포성 섬유증의 3대 핵심 키워드:
땀(Sweat) - 지방변(Steatorrhea) - 성장 장애(Stunted growth).
땀 염소 수치는
60을 기억하세요. '60'이라는 숫자를 '염(60)소'로 외우면 쉽습니다.