핵심 해설
이 환자는 성장 지연과 반복적인 지방변, 땀 염소 검사 이상 소견을 보여 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)이 가장 의심됩니다.
정답 근거 및 병태생리 핵심! 낭포성 섬유증은 CFTR 유전자 변이로 인해 상피세포의 염소 이온 통로(Chloride channel) 기능이 저하되는 질환입니다. 이로 인해 췌장관(pancreatic duct)이 점액으로 막혀 췌장 효소(소화효소) 분비가 안 되고, 결국 지방과 단백질의 흡수 장애가 발생하여 체중 감소와 지방변이 나타납니다. 또한 피부 땀샘에서 염소 재흡수가 되지 않아 땀 염소 농도가 상승하는데, 이는 진단적 가치가 매우 높은 소견입니다. 땀 염소 검사 농도 60 mmol/L 이상은 낭포성 섬유증의 확진 기준입니다.
오답 분석 감별 포인트!
① 우유 알레르기 장병증: 주로 영아기(1세 미만)에 발생하며, 점액성·혈성 설사와 심한 보챔을 동반합니다. 땀 염소 검사는 정상이며, 유발 검사(우유 제거)로 호전됩니다.
② 단장 증후군(Short bowel syndrome): 광범위한 소장 절제술의 과거력이 필수적입니다. 이 환자는 수술력이 없으므로 배제할 수 있습니다.
③ 셀리악병(Celiac disease): 밀(글루텐) 섭취 후 발생하는 자가면역성 장질환입니다. 지방변이 동반될 수 있으나, 땀 염소 농도 상승을 보이지 않으며 조직 생검에서 융모 위축 소견을 보입니다.
④ 췌장 효소 결핍증: 만성 췌장염 등으로 인해 단독으로 췌장 효소가 부족한 상태입니다. 이 경우 땀 염소 농도 상승이 동반되지 않습니다. 낭포성 섬유증은 '췌장 효소 결핍'을 포함한 다발성 장기 질환이라는 점에서 더 상위 개념입니다.
치료 알고리즘
낭포성 섬유증의 치료는 크게 두 가지 축입니다.
1. 영양 관리: 고칼로리 식이, 지용성 비타민(A, D, E, K) 보충, 그리고 췌장 효소 대체 요법(Pancreatic Enzyme Replacement Therapy, PERT)을 매 식사 시 복용합니다.
2. 호흡기 관리: 기도 청결을 위한 물리 치료, 점액 용해제, 필요 시 항생제 치료를 시행합니다.
핵심 알고리즘
단계
접근법
임상적 의심
성장 부진 + 반복적 지방변 + 만성 호흡기 증상
1차 선별 검사
땀 염소 검사(Sweat chloride test): 60 mmol/L 이상이면 확진적 가치
확진 및 변이 확인
CFTR 유전자 돌연변이 검사
초기 치료
췌장 효소 대체 요법(PERT) + 고칼로리 식이
감별 진단 table
질환
주요 증상
핵심 감별 검사
낭포성 섬유증
지방변, 성장 부진, 반복적 폐렴
땀 염소 농도 증가(>60 mmol/L)
셀리악병
만성 설사, 복부 팽만
조직 생검(융모 위축), 항글루텐 항체
우유 알레르기 장병증
혈변, 구토, 영아기 발생
음식 유발 검사
KMLE 족보 암기법
낭포성 섬유증의 3대 핵심 키워드: 땀(Sweat) - 지방변(Steatorrhea) - 성장 장애(Stunted growth).
땀 염소 수치는 60을 기억하세요. '60'이라는 숫자를 '염(60)소'로 외우면 쉽습니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례5세 남아, 2주간의 복부 팽만 및 악취 나는 설사를 주소로 내원. 식욕은 좋으나 6개월간 체중 증가 없었으며, 하루 3~4회의 기름진 변(지방변)을 봄. 진찰 소견: 전반적인 복부 팽만 및 얇은 사지(근육 소모). 혈액 검사상 빈혈과 저알부민혈증 확인.
진단적 접근
1가장 먼저땀 염소 검사(Sweat chloride test)를 시행합니다. 만성 설사와 성장 장애를 보이는 소아에서 낭포성 섬유증을 선별하는 가장 중요한 검사입니다.
2확진CFTR 유전자 돌연변이 분석을 통해 확진합니다.
3영양 상태 평가지용성 비타민(A, D, E, K) 및 필수 지방산 결핍 여부를 확인합니다.
치료 계획
Pancrelipase와 같은 췌장 효소 제제를 매 식사 및 간식과 함께 복용합니다. 용량은 지방변의 정도와 체중 증가 추이를 보면서 조절합니다. 하루 칼로리 섭취를 정상 권장량의 120~150%까지 증가시켜야 하며, 특히 지용성 비타민 보충이 필수적입니다.
레지던트 선배의 팁"국시에서 소아의 지방변과 성장 장애를 보면 반드시 땀 염소 농도를 체크하세요. 특히 한국을 포함한 아시아인은 췌장 효소 결핍증과 감별하는 것이 중요하지만, 땀 염소 수치가 높다면 답은 무조건 낭포성 섬유증입니다."
낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis) — CFTR 유전자 변이로 인해 상피세포의 염소 이온 통로 기능이 저하되어, 점액이 끈적해지고 췌장, 폐, 땀샘 등 외분비샘의 도관이 막히는 상염색체 열성 유전 질환.
지방변 — 대변 내 지방 함량이 증가한 상태로, 악취가 나고 물 위에 뜨는 기름진 변이 특징. 췌장 효소 부족이나 소장 점막 손상 시 발생.