9세 남아가 최근 2주간 물을 많이 마시고 소변을 자주 본다고 하여 내원하였다. 3개월 전부터 밤에 소변을 … | 마이메르시 MyMerci
내분비 질환
문제

9세 남아가 최근 2주간 물을 많이 마시고 소변을 자주 본다고 하여 내원하였다. 3개월 전부터 밤에 소변을 가리지 못해 깨는 일이 잦아졌다. 신체검진에서 키 130cm(25백분위수), 체중 24kg(10백분위수)이며 최근 2개월간 3kg 감소하였다. 혈압 100/64mmHg, 심박수 92회/분이다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 치료는?

혈액: 포도당 342 mg/dL
당화혈색소 11.2%
C펩타이드 0.3 ng/mL (참고치, 0.8~3.5)
혈액요소질소 18 mg/dL, 크레아티닌 0.6 mg/dL
나트륨 132 mEq/L, 칼륨 4.8 mEq/L
소변: 포도당 3+, 케톤 2+
동맥혈가스: pH 7.34, 중탄산염 18 mEq/L
해설
소아에서 급성 발병한 고혈당, 케톤뇨, 대사성산증, 낮은 C펩타이드를 보이는 제1형 당뇨병이므로 인슐린 치료가 필수적이다. 메트포민이나 설포닐요소제는 제2형 당뇨병 치료제로, 제1형 당뇨병에서는 인슐린 치료가 필요하다.

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 9세 소아로, 비교적 급격한 증상 발현(다뇨, 다음, 야뇨증, 체중 감소)과 함께 심한 고혈당(혈당 342 mg/dL), 당화혈색소 상승(11.2%), 케톤뇨(소변 케톤 2+), 대사성산증(pH 7.34, 중탄산염 18 mEq/L), 그리고 무엇보다 매우 낮은 C펩타이드(0.3 ng/mL) 소견을 보입니다. 이는 췌장 베타세포의 자가면역 파괴로 인해 인슐린 분비가 거의 소실된 제1형 당뇨병(Type 1 Diabetes Mellitus)의 전형적인 모습이며, 진단 시점부터 당뇨병케톤산증(DKA)의 초기 단계에 해당할 수 있습니다.

핵심! 제1형 당뇨병에서 인슐린은 절대적으로 부족하므로, 치료의 근간은 반드시 외부에서 인슐린을 보충해주는 것입니다. 따라서 정답은 ②번 인슐린 다회 주사요법(Multiple Daily Injections, MDI)입니다. 경구 혈당강하제는 제1형 당뇨병에서 효과가 없거나, 오히려 위험할 수 있습니다.

감별 포인트! ①번 설포닐요소제(Sulfonylurea)는 췌장에서 인슐린 분비를 촉진하는 약입니다. C펩타이드가 극도로 낮은 이 환자에서는 분비를 촉진할 베타세포 기능 자체가 거의 남아있지 않아 효과를 기대할 수 없습니다.
③번 GLP-1 수용체 작용제 역시 인슐린 분비 및 글루카곤 억제를 통해 작용하므로, 인슐린 결핍이 주 병리인 제1형 당뇨병에서 단독 치료제로 사용하지 않습니다.
④번 식이요법과 운동요법 단독은 케톤산증 위험을 동반한 제1형 당뇨병에서 절대 금기입니다. 인슐린 없이 식이 조절만 하면 생명을 위협하는 대사부전으로 진행합니다.
⑤번 메트포민(Metformin)은 주로 간에서 포도당 신생을 억제하고 말초 인슐린 저항성을 개선하는 약물로, 인슐린 저항성이 주 병리인 제2형 당뇨병의 1차 치료제입니다. 제1형 당뇨병에서는 인슐린 치료를 대체할 수 없습니다.

핵심 알고리즘
임상 단계접근법
1. 진단소아에서 급성 발병 고혈당 + 케톤증/산증 + 낮은 C펩타이드 → 제1형 당뇨병
2. 초기 평가DKA 중증도 평가 (혈당, pH, 중탄산염, 전해질, 케톤, 의식 상태)
3. 급성기 치료수액 소생술(생리식염수), 칼륨 보충, 정맥 인슐린 지속 주입
4. 유지 치료산증 교정 후 인슐린 다회 주사(MDI) 또는 인슐린 펌프(CSII)로 전환, 탄수화물 계산 교육

약물 포인트 인슐린(Insulin) - 기전: 말초 조직의 포도당 흡수 증가, 간 포도당 생성 억제, 케톤체 생성 억제 - 적응증: 제1형 당뇨병(절대적), 제2형 당뇨병에서 경구약제로 조절 실패 시, 임신성 당뇨병, DKA, 고삼투압 고혈당 상태(HHS) - 제1형 당뇨병 표준 요법: 기저 인슐린(지속형, Basal) + 식사 인슐린(초속효성, Bolus) 조합 (Basal-Bolus 요법) - 주의사항: 저혈당, 체중 증가, 주사 부위 지방이영양증 KMLE 족보 암기법 소아 고혈당 + 케톤산증 = '인슐린 절대 필요' 암기!
'C펩 낮고 케톤 높으면, 인슐린부터 준비해!' (C펩타이드가 낮다는 것은 내인성 인슐린이 없다는 의미, 즉 외부 인슐린이 유일한 해결책입니다.)

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 9세 남아, 2주 전부터 다뇨, 다음, 3개월 전부터 야뇨증 재발, 2개월간 3kg 체중 감소. 키 130cm(25백분위수), 체중 24kg(10백분위수)으로 마른 체형. 검사상 현저한 고혈당, 당화혈색소 상승, C펩타이드 감소, 케톤뇨 및 대사성산증 소견을 보여 제1형 당뇨병 및 당뇨병케톤산증(DKA)으로 진단.

진단적 접근: 증상과 기본 혈액검사만으로 진단이 명확합니다. 추가로 DKA의 중증도를 평가하기 위해 혈청 케톤(베타하이드록시부티르산) 수치, 의식 상태, 전해질 교정이 필요한지 집중 감시합니다.

치료 계획: 급성기에는 수액 요법과 함께 정맥 인슐린을 투여하여 혈당과 산증을 교정합니다. 산증이 교정되고 경구 섭취가 가능해지면, 기저 인슐린(Glargine 또는 Degludec) 1일 1회 + 초속효성 식사 인슐린(Lispro, Aspart) 1일 3회의 다회 주사요법을 시작합니다. 환자와 보호자에게 인슐린 주사법, 자가혈당측정, 저혈당 대처법, 탄수화물 계산 교육을 시행합니다.

주의사항: DKA 교정 시 뇌부종 예방을 위해 혈당과 혈청 나트륨 교정 속도를 급격히 하지 않도록 주의해야 합니다. 특히 소아 DKA에서는 의식 상태 변화에 민감하게 대응해야 합니다.

레지던트 선배의 팁 "소아에서 '살이 빠졌는데 물을 엄청 마시고 소변을 자주 본다'는 말을 들으면 무조건 손가락 혈당부터 찔러보고, 케톤 검사하세요. C펩타이드가 낮다는 건 이미 베타세포가 거의 다 망가졌다는 신호입니다. 경구약 생각하다간 환자 DKA로 중환자실 보냅니다. 바로 인슐린입니다!"

핵심 개념

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