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내분비 질환
문제

9세 남아가 최근 2주간 물을 많이 마시고 소변을 자주 본다고 하여 내원하였다. 3개월 전부터 밤에 소변을 가리지 못해 깨는 일이 잦아졌다. 신체검진에서 키 130cm(25백분위수), 체중 24kg(10백분위수)이며 최근 2개월간 3kg 감소하였다. 혈압 100/64mmHg, 심박수 92회/분이다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 치료는?

혈액: 포도당 342 mg/dL
당화혈색소 11.2%
C펩타이드 0.3 ng/mL (참고치, 0.8~3.5)
혈액요소질소 18 mg/dL, 크레아티닌 0.6 mg/dL
나트륨 132 mEq/L, 칼륨 4.8 mEq/L
소변: 포도당 3+, 케톤 2+
동맥혈가스: pH 7.34, 중탄산염 18 mEq/L
해설
소아에서 급성 발병한 고혈당, 케톤뇨, 대사성산증, 낮은 C펩타이드를 보이는 제1형 당뇨병이므로 인슐린 치료가 필수적이다. 메트포민이나 설포닐요소제는 제2형 당뇨병 치료제로, 제1형 당뇨병에서는 인슐린 치료가 필요하다.
같은 주제 다음 문제10세 남아가 6개월 전부터 체중이 급격하게 증가했다며 내원하였다. 배가 나오는 등 몸통은 두꺼워졌으나 팔다리는 얇아졌다고 한다. 혈압 155/105 mmHg. …이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 9세 소아로, 비교적 급격한 증상 발현(다뇨, 다음, 야뇨증, 체중 감소)과 함께 심한 고혈당(혈당 342 mg/dL), 당화혈색소 상승(11.2%), 케톤뇨(소변 케톤 2+), 대사성산증(pH 7.34, 중탄산염 18 mEq/L), 그리고 무엇보다 매우 낮은 C펩타이드(0.3 ng/mL) 소견을 보입니다. 이는 췌장 베타세포의 자가면역 파괴로 인해 인슐린 분비가 거의 소실된 제1형 당뇨병(Type 1 Diabetes Mellitus)의 전형적인 모습이며, 진단 시점부터 당뇨병케톤산증(DKA)의 초기 단계에 해당할 수 있습니다.

핵심! 제1형 당뇨병에서 인슐린은 절대적으로 부족하므로, 치료의 근간은 반드시 외부에서 인슐린을 보충해주는 것입니다. 따라서 정답은 ②번 인슐린 다회 주사요법(Multiple Daily Injections, MDI)입니다. 경구 혈당강하제는 제1형 당뇨병에서 효과가 없거나, 오히려 위험할 수 있습니다.

감별 포인트! ①번 설포닐요소제(Sulfonylurea)는 췌장에서 인슐린 분비를 촉진하는 약입니다. C펩타이드가 극도로 낮은 이 환자에서는 분비를 촉진할 베타세포 기능 자체가 거의 남아있지 않아 효과를 기대할 수 없습니다.
③번 GLP-1 수용체 작용제 역시 인슐린 분비 및 글루카곤 억제를 통해 작용하므로, 인슐린 결핍이 주 병리인 제1형 당뇨병에서 단독 치료제로 사용하지 않습니다.
④번 식이요법과 운동요법 단독은 케톤산증 위험을 동반한 제1형 당뇨병에서 절대 금기입니다. 인슐린 없이 식이 조절만 하면 생명을 위협하는 대사부전으로 진행합니다.
⑤번 메트포민(Metformin)은 주로 간에서 포도당 신생을 억제하고 말초 인슐린 저항성을 개선하는 약물로, 인슐린 저항성이 주 병리인 제2형 당뇨병의 1차 치료제입니다. 제1형 당뇨병에서는 인슐린 치료를 대체할 수 없습니다.

핵심 알고리즘
임상 단계접근법
1. 진단소아에서 급성 발병 고혈당 + 케톤증/산증 + 낮은 C펩타이드 → 제1형 당뇨병
2. 초기 평가DKA 중증도 평가 (혈당, pH, 중탄산염, 전해질, 케톤, 의식 상태)
3. 급성기 치료수액 소생술(생리식염수), 칼륨 보충, 정맥 인슐린 지속 주입
4. 유지 치료산증 교정 후 인슐린 다회 주사(MDI) 또는 인슐린 펌프(CSII)로 전환, 탄수화물 계산 교육

약물 포인트 인슐린(Insulin) - 기전: 말초 조직의 포도당 흡수 증가, 간 포도당 생성 억제, 케톤체 생성 억제 - 적응증: 제1형 당뇨병(절대적), 제2형 당뇨병에서 경구약제로 조절 실패 시, 임신성 당뇨병, DKA, 고삼투압 고혈당 상태(HHS) - 제1형 당뇨병 표준 요법: 기저 인슐린(지속형, Basal) + 식사 인슐린(초속효성, Bolus) 조합 (Basal-Bolus 요법) - 주의사항: 저혈당, 체중 증가, 주사 부위 지방이영양증 KMLE 족보 암기법 소아 고혈당 + 케톤산증 = '인슐린 절대 필요' 암기!
'C펩 낮고 케톤 높으면, 인슐린부터 준비해!' (C펩타이드가 낮다는 것은 내인성 인슐린이 없다는 의미, 즉 외부 인슐린이 유일한 해결책입니다.)

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 9세 남아, 2주 전부터 다뇨, 다음, 3개월 전부터 야뇨증 재발, 2개월간 3kg 체중 감소. 키 130cm(25백분위수), 체중 24kg(10백분위수)으로 마른 체형. 검사상 현저한 고혈당, 당화혈색소 상승, C펩타이드 감소, 케톤뇨 및 대사성산증 소견을 보여 제1형 당뇨병 및 당뇨병케톤산증(DKA)으로 진단.

진단적 접근: 증상과 기본 혈액검사만으로 진단이 명확합니다. 추가로 DKA의 중증도를 평가하기 위해 혈청 케톤(베타하이드록시부티르산) 수치, 의식 상태, 전해질 교정이 필요한지 집중 감시합니다.

치료 계획: 급성기에는 수액 요법과 함께 정맥 인슐린을 투여하여 혈당과 산증을 교정합니다. 산증이 교정되고 경구 섭취가 가능해지면, 기저 인슐린(Glargine 또는 Degludec) 1일 1회 + 초속효성 식사 인슐린(Lispro, Aspart) 1일 3회의 다회 주사요법을 시작합니다. 환자와 보호자에게 인슐린 주사법, 자가혈당측정, 저혈당 대처법, 탄수화물 계산 교육을 시행합니다.

주의사항: DKA 교정 시 뇌부종 예방을 위해 혈당과 혈청 나트륨 교정 속도를 급격히 하지 않도록 주의해야 합니다. 특히 소아 DKA에서는 의식 상태 변화에 민감하게 대응해야 합니다.

레지던트 선배의 팁 "소아에서 '살이 빠졌는데 물을 엄청 마시고 소변을 자주 본다'는 말을 들으면 무조건 손가락 혈당부터 찔러보고, 케톤 검사하세요. C펩타이드가 낮다는 건 이미 베타세포가 거의 다 망가졌다는 신호입니다. 경구약 생각하다간 환자 DKA로 중환자실 보냅니다. 바로 인슐린입니다!"

핵심 개념

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