11세 남아가 목이 마르고 소변을 자주 본다고 내원하였다. 2주 전부터 다음, 다뇨, 야뇨증이 발생했고, 최근 3일 사이에 2kg의 체중 감소가 있었다. 신체검진에서 키 145cm(50~75백분위수), 체중 32kg(25~50백분위수), 혈압 100/65mmHg, 맥박 88회/분이다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 진단은?

11세 소아에서 급격한 고혈당, 케톤뇨, 체중 감소, C펩타이드 감소, 글루탐산탈카르복실효소 항체 양성 소견은 자가면역성 췌장 베타세포 파괴로 인한 제1형 당뇨병을 진단할 수 있다. 제2형 당뇨병은 비만과 인슐린 저항성이 주된 기전이며, C펩타이드가 정상이거나 증가되어 있다.

핵심 해설 이 환자는 전형적인 제1형 당뇨병(Type 1 Diabetes Mellitus)의 임상 양상을 보입니다. 11세 소아에서 2주라는 짧은 기간 동안 다음(Polydipsia), 다뇨(Polyuria), 체중 감소의 3대 주증상이 발생했고, 검사실 소견에서 혈당 320 mg/dL로 심한 고혈당, 당화혈색소(HbA1c) 10.5%의 조절되지 않는 상태를 보입니다.

Pathognomonic! 가장 결정적인 단서는 C펩타이드 0.3 ng/mL(감소)와 글루탐산탈카르복실효소 항체(GAD antibody) 양성입니다. C펩타이드 감소는 내인성 인슐린 분비가 절대적으로 부족함을 의미하며, GAD 항체 양성은 자가면역 기전에 의해 췌장 베타세포가 파괴되고 있음을 입증하는 자가항체입니다. 소변 케톤 1+는 인슐린 부족으로 인한 지방 분해 증가를 반영하며, 진단 시점에 이미 케톤증(Ketosis)이 동반된 제1형 당뇨병의 급성 발현 형태입니다. 감별 포인트! ②번 제2형 당뇨병은 주로 비만한 성인이나 청소년에서 발생하며, 인슐린 저항성이 주된 병태생리입니다. 따라서 C펩타이드가 정상이거나 오히려 증가되어 있고, 자가항체는 음성입니다. ①번 스테로이드 유발 고혈당은 약물 복용력이 없으므로 배제할 수 있습니다. ③번 신성 요붕증(Nephrogenic DI)은 고혈당 없이 희석된 소변과 고나트륨혈증을 보입니다. ④번 성숙기발병 청년당뇨병(MODY)는 가족력이 뚜렷하고 주로 비만하지 않은 젊은 환자에서 발생하는 단일유전자 당뇨로, 자가항체 음성이고 케톤증이 드뭅니다. 핵심 알고리즘 소아에서 발생한 다음, 다뇨, 체중 감소의 고전적 3대 증상 → 무작위 혈당 측정 → 200 mg/dL 이상 + 증상 → 당뇨병 진단 → C펩타이드 및 자가항체 검사 → C펩타이드 감소 + 자가항체 양성 → 제1형 당뇨병으로 확진 및 즉시 인슐린 치료 개시. (참고: 당화혈색소 ≥6.5%도 진단 기준입니다.) 감별 진단 table

특징	제1형 당뇨병	제2형 당뇨병	MODY	신성 요붕증
발병 연령	주로 소아, 청소년	주로 성인(최근 소아 증가)	25세 미만	모든 연령
체중	대개 정상 또는 감소	대개 비만	정상	무관
C펩타이드	감소	정상 또는 증가	정상 또는 약간 감소	정상
자가항체	양성	음성	음성	음성
케톤산증	흔함	드뭄	드뭄	없음
혈당	증가	증가	증가	정상

약물 포인트 제1형 당뇨병의 유일한 치료는 인슐린(Insulin)입니다. 기저 인슐린(Basal)과 식전 속효성 인슐린(Bolus)을 병용하는 다회 인슐린 주사 요법(MDI) 또는 인슐린 펌프를 사용합니다. 경구 혈당 강하제는 제1형 당뇨병 치료에 효과가 없고 케톤산증 위험을 높일 수 있어 금기입니다. KMLE 족보 암기법 제1형 당뇨병 3대 진단 키워드: “소아(Pediatric) + C펩타이드 하락(C-peptide Low) + 자가항체(Autoantibody)” → 앞글자로 ‘PCA 공식’을 기억하세요. 증상은 “다음, 다뇨, 다식, 체중감소”의 4多 감소를 떠올리세요. 최신 가이드라인 변화 과거에는 '소아 당뇨=제1형'으로 단순하게 접근했지만, 최근 소아 비만 증가로 제2형 당뇨병 발생이 늘고 있어 반드시 C펩타이드와 자가항체 검사를 통한 감별이 강조됩니다. 또한 제1형 당뇨병 진단 시 당뇨병성 케톤산증(DKA)이 없더라도 케톤뇨가 있다면 신속한 인슐린 투여와 수액 치료가 필요합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 11세 남아가 2주 전부터 시작된 심한 다음, 다뇨, 야뇨증 및 3일간 2kg의 체중 감소로 내원했습니다. 신체 활력징후는 안정적이나, 혈액 검사에서 심한 고혈당과 C펩타이드 감소, GAD 항체 양성을 보입니다. 소변에서는 케톤과 포도당이 검출되었습니다. 진단적 접근: 1단계: 병력과 증상(다음, 다뇨, 체중 감소)을 바탕으로 당뇨병을 강력히 의심합니다. 2단계: 혈당 측정으로 고혈당을 확인하고, 당화혈색소(HbA1c)로 최근 2-3개월간의 평균 혈당 상태를 파악합니다. 3단계: 유형 감별을 위해 C펩타이드와 췌장 자가항체(GAD 항체 등)를 검사합니다. C펩타이드 감소와 자가항체 양성은 제1형 당뇨병을 확진합니다. 4단계: 동시에 소변 케톤, 전해질, 신기능을 평가하여 케톤산증(DKA) 동반 여부를 반드시 확인합니다. 치료 계획: 진단 즉시 인슐린 투여를 시작해야 합니다. 입원하여 다회 인슐린 주사(MDI) 요법 또는 인슐린 펌프를 시작하고, 환자와 보호자에게 혈당 측정법, 인슐린 주사법, 저혈당 대처법을 교육합니다. 케톤이 양성이므로 DKA 예방을 위해 충분한 수액과 전해질 보충을 병행합니다. 주의사항: 제1형 당뇨병에서 경구 혈당 강하제(메트포르민 등)는 절대 금기입니다. 인슐린 치료 중 가장 흔하고 위험한 합병증은 저혈당이므로, 환자와 보호자에게 저혈당 증상과 대처 방법을 숙지시키는 것이 필수입니다. GAD 항체 양성 환자는 다른 자가면역 질환(갑상선염, 셀리악병 등) 동반 가능성도 염두에 두어야 합니다. 레지던트 선배의 팁 “국시 문제에서 소아 당뇨가 나오면 무조건 C펩타이드와 자가항체 결과를 확인하세요. 비만한 아이여서 제2형 같아 보여도, C펩타이드가 떨어져 있고 항체가 양성이면 무조건 제1형입니다. 케톤 유무도 반드시 체크하세요. 케톤이 있으면 입원 적응증이고, 빨리 인슐린과 수액을 시작해야 합니다!”