54세 여자가 1년 전부터 지속되는 피로감과 피부 가려움으로 내원하였다. 최근 가려움이 심해졌으며 가족들이 피부색이 전보다 짙어진 것 같다고 하였다. 음주는 하지 않으며 정기적으로 복용하는 약물도 없다. 혈압 124/76 mmHg, 맥박 72회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.5℃이다. 공막에 경미한 황달이 있고 복부 압통은 없다. 복부 초음파에서 담석이나 담관 확장은 관찰되지 않았다. 다음 중 가장 가능성이 높은 진단은?
[생화학검사]
• 알칼리인산분해효소(ALP) 792 U/L (참고치 40~130)
• 감마글루타밀전달효소(γ-GT) 318 U/L (참고치 9~48)
• 총빌리루빈 3.4 mg/dL (참고치 0.2~1.2)
• 직접빌리루빈 2.6 mg/dL (참고치 0~0.3)
[간기능검사]
• AST 71 U/L (참고치 10~40)
• ALT 64 U/L (참고치 7~35)
1원발성 경화성 담관염
2자가면역간염
3원발성 담즙성 담관염✓ 정답
4만성 B형간염
5비알코올 지방간질환
해설
중년 여성에서 만성적인 소양감과 피로가 있고, AST/ALT 상승에 비해 ALP와 γ-GT가 현저하게 증가한 담즙정체형 간기능 이상을 보입니다. 영상검사에서 담도 폐쇄도 관찰되지 않아 원발성 담즙성 담관염(PBC)이 가장 적절합니다.
핵심 해설
원발성 담즙성 담관염(PBC)은 주로 중년 여성에서 발생하는 만성 담즙정체성 간질환입니다. 간내 소담관이 점진적으로 손상되면서 담즙정체가 발생합니다.
대표적인 임상증상은 피로와 소양감이며, 진행하면서 황달, 피부 과다색소침착, 황색판종 등이 나타날 수 있습니다.
혈액검사에서는 AST와 ALT보다 ALP와 γ-GT의 상승이 두드러지는 담즙정체형 양상이 특징적입니다. 항미토콘드리아항체(AMA)가 대부분의 환자에서 양성으로 나타나 진단에 중요한 소견입니다.
담즙정체형 간기능 이상이 확인되면 초음파 등의 영상검사를 통해 담석이나 담도 폐쇄와 같은 간외 원인을 확인해야 합니다. 이 환자는 영상검사에서 담관 확장이나 담석이 없으므로 간외 담도 폐쇄의 가능성이 낮습니다.
중년 여성, 만성 소양감과 피로, 피부 과다색소침착, 현저한 ALP 및 γ-GT 상승을 종합하면 원발성 담즙성 담관염이 가장 적절합니다.
정답 근거
• 중년 여성
• 만성적인 소양감과 피로
• 피부 과다색소침착
• AST/ALT에 비해 현저한 ALP 및 γ-GT 상승
• 직접빌리루빈 증가
• 초음파에서 담석 및 담관 확장 없음
→ 원발성 담즙성 담관염(PBC)
알파태아단백 — 태아의 난황낭과 간에서 생성되는 단백질로, 성인에서 200~400 ng/mL 이상 상승 시 간세포암종을 강력히 의심할 수 있습니다. 하지만 활동성 간염이나 간경변증에서도 중등도로 상승할 수 있어 단독보다는 영상 검사와 함께 해석해야 합니다.
PIVKA-II — 비타민 K 결여-유도 단백-II로, 간세포암종에서 비정상적 프로트롬빈 생성으로 인해 증가하는 종양 표지자입니다. AFP보다 간세포암종에 대한 특이도가 높아 두 검사를 함께 시행하면 진단 정확도가 크게 향상됩니다.
동맥기 조영증강 후 문맥기 씻김 현상 — 간세포암종의 전형적인 영상 소견으로, 종괴가 간동맥에서 혈액 공급을 주로 받아 동맥기에 강하게 조영증강되었다가, 문맥기에는 정상 간실질보다 조영제가 빨리 빠져나가 저음영으로 보이는 현상입니다.
AST/ALT 비 — 아스파르트산아미노기전달효소(AST)와 알라닌아미노기전달효소(ALT)의 비율로, 2:1 이상일 경우 알코올성 간손상(알코올성 간염, 알코올성 간경변증)을 강력히 시사합니다. 알코올이 미토콘드리아 손상을 통해 AST 유리를 촉진하기 때문입니다.
감마글루타밀전이효소 — 간세포와 담관 상피세포에 존재하는 효소로, 알코올성 간질환에서 특히 민감하게 상승합니다. 알코올이 마이크로솜 효소를 유도하여 GGT 생성을 증가시키기 때문이며, AST/ALT 비와 함께 알코올성 간질환 진단의 핵심 지표입니다.