28세 여성이 1주일 전부터 시작된 피로감과 미열로 내원하였다. 최근 2주 동안 건강기능식품을 복용하기 시작했다. 신체검진에서 공막 황달이 미약하게 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

간세포 손상형(AST/ALT 상승 우세) 간기능 이상을 보이며, 바이러스성 간염 표지자가 모두 음성이고 자가면역 항체도 음성이다. 윌슨병은 세룰로플라스민이 정상이고 연령을 고려할 때 가능성이 낮다. 최근 건강기능식품 복용력이 확인되므로 약인성 간손상이 가장 가능성 높은 진단이다. 약인성 간손상은 배제 진단이며, 원인 약물 중단이 치료의 핵심이다.

핵심 해설 이 환자는 피로감, 미열, 공막 황달을 주소로 내원하였고, 검사 결과 아스파르트산아미노기전달효소(AST) 850 IU/L, 알라닌아미노기전달효소(ALT) 920 IU/L로 간세포 손상형(Hepatocellular injury pattern) 간기능 이상을 보입니다. 바이러스성 간염 표지자(IgM anti-HAV, HBsAg, anti-HCV, IgM anti-HEV)가 모두 음성이고, 자가면역 항체(항핵항체, 항평활근항체)도 음성이며, 세룰로플라스민(Ceruloplasmin) 수치도 정상입니다. 가장 중요한 단서는 증상 발생 2주 전부터 시작한 건강기능식품 복용력입니다. 따라서 다른 원인들이 배제된 상황에서 시간적 연관성을 가지는 약인성 간손상(Drug-Induced Liver Injury, DILI)이 가장 가능성 높은 진단입니다. 핵심! 약인성 간손상은 배제 진단(Diagnosis of exclusion)이며, 원인 약물의 신속한 중단이 치료의 핵심입니다. AST/ALT가 정상 상한치의 25배 이상으로 급격히 상승한 점도 약인성 간손상의 전형적인 패턴입니다.
핵심 알고리즘

단계	접근
1. 간손상 패턴 확인	AST/ALT 급상승 → 간세포 손상형(Hepatocellular)
2. 바이러스성 간염 배제	HAV, HBV, HCV, HEV 표지자 모두 음성
3. 자가면역/대사성 배제	자가항체 음성, 세룰로플라스민 정상
4. 약물력 확인	건강기능식품 복용 시작 2주 후 증상 발현
5. 진단	약인성 간손상(DILI) - 원인 약물 중단

감별 진단 table

질환	감별 포인트
급성 E형 간염	IgM anti-HEV 양성, 오염된 물/음식 섭취력
윌슨병(Wilson disease)	세룰로플라스민 감소, 24시간 소변 구리 증가, 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring)
원발성 담즙성 담관염(PBC)	ALP/GGT 상승 우세(담즙정체형), 항미토콘드리아 항체(AMA) 양성, 중년 여성 호발
자가면역성 간염(AIH)	항핵항체(ANA), 항평활근항체(ASMA) 양성, IgG 상승

약물 포인트 약인성 간손상(DILI)의 치료 원칙은 원인 약물의 즉시 중단입니다. 대부분 중단 후 자연 회복되며, N-아세틸시스테인(N-acetylcysteine)은 아세트아미노펜(Acetaminophen) 중독 시 특이적으로 사용됩니다. 건강기능식품, 한약, 생약 성분도 DILI의 흔한 원인이므로 반드시 복용력을 확인해야 합니다.
KMLE 족보 암기법 간손상 감별 "바-약-자-대": 바이러스(Viral) → 약물(Drug) → 자가면역(Autoimmune) → 대사(Metabolic) 순서로 배제하며 접근한다.
최신 가이드라인 변화 DILI 진단 시 RUCAM 척도(Roussel Uclaf Causality Assessment Method)가 인과관계 평가에 사용되며, ALT 상승이 정상 상한치의 5배 이상이면서 ALP 상승이 2배 미만일 때 간세포 손상형으로 분류합니다. 최근 면역관문억제제(Immune checkpoint inhibitor) 관련 간염도 DILI의 중요한 범주로 포함되고 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 28세 여성 환자가 1주 전 시작된 피로감과 미열로 내원했습니다. 최근 2주 동안 건강기능식품을 복용하기 시작했으며, 신체검진에서 경미한 공막 황달이 관찰됩니다. 혈액검사에서 AST 850 IU/L, ALT 920 IU/L로 현저히 상승했고, 총빌리루빈 3.2 mg/dL, 직접빌리루빈 1.8 mg/dL입니다. 바이러스성 간염 표지자와 자가면역 항체는 모두 음성이며, 세룰로플라스민은 정상입니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up) 가장 먼저 할 검사: 상세한 약물 복용력 확인(처방약, 비처방약, 건강기능식품, 한약 포함) 및 복용 시점과 증상 발현의 시간적 연관성 평가. 확진 검사: DILI는 단일 확진 검사가 없으며, 다른 원인 배제 후 시간적 연관성과 임상 경과로 진단합니다. 필요시 간생검(Liver biopsy)을 고려할 수 있습니다.
치료 계획 (Management Plan) 1. 의심되는 건강기능식품 즉시 중단. 2. 간기능 검사(AST, ALT, 빌리루빈, 프로트롬빈 시간)를 정기적으로 추적 관찰. 3. 대증적 지지 요법(충분한 수분 섭취, 휴식). 4. 중증 진행 시(프로트롬빈 시간 연장, 간성뇌증) 입원 치료 및 간이식 평가.
주의사항 (Contraindications & Warning) 원인 약물을 중단했음에도 AST/ALT가 계속 상승하거나, 프로트롬빈 시간(PT)이 연장되고 의식 변화가 나타나면 급성 간부전(Acute liver failure)으로 진행 중일 수 있으므로 즉시 상급 병원으로 전원해야 합니다.
레지던트 선배의 팁 "건강기능식품이라고 안심하지 마세요. DILI의 원인 중 상당 부분을 차지합니다. AST/ALT가 수백~수천까지 오르는 간세포 손상형 패턴을 보이면서 바이러스/자가면역 표지자가 모두 음성이면, 약물 복용력을 집요하게 물어봐야 합니다. 환자들은 '약'이 아니라고 생각해서 말하지 않는 경우가 많거든요. '드시는 영양제나 다이어트 보조제 있으세요?'라고 꼭 물어보세요!"