8세 남아가 특별한 외상 없이 오른쪽 발목 통증과 부종을 주소로 내원하였다. 보호자는 최근 수개월 동안 아이가 다리를 절뚝거리는 일이 반복되었다고 말한다. 환아의 외삼촌이 어릴 때 출혈 질환으로 치료받은 병력이 있다. 혼합시험(mixing test)을 시행하였더니 aPTT가 정상 범위로 교정되었다. 혈액검사는 다음과 같다. 진단으로 가장 적절한 것은?
핵심 해설
혈우병 A는 제VIII인자 결핍으로 발생하는 가장 흔한 유전성 응고인자 결핍 질환입니다. 특징적으로 관절 내 출혈(hemarthrosis)이 반복되며 무릎, 발목, 팔꿈치 관절이 흔히 침범됩니다.
검사에서는 내인성 응고경로 이상으로 aPTT가 연장되지만 PT는 정상입니다. 또한 응고인자 결핍이 원인인 경우 mixing test에서 정상 혈장을 섞어주면 부족한 응고인자가 보충되어 aPTT가 정상으로 교정됩니다.
반면 루푸스 항응고인자와 같은 억제인자(inhibitor)가 존재하는 경우에는 mixing test에서 교정되지 않는 경우가 많습니다.
정답 근거 및 기전:
제VIII인자는 제IX인자와 함께 제X인자를 활성화하는 내인성 응고경로의 핵심 인자입니다. 제VIII인자가 부족하면 혈전 형성이 지연되어 aPTT가 연장됩니다.
Mixing test는 환자 혈장과 정상 혈장을 섞어 검사하는 방법입니다. 응고인자 결핍이 원인이라면 정상 혈장에 의해 부족한 인자가 보충되어 aPTT가 정상화됩니다. 따라서 본 증례는 억제인자 존재보다는 제VIII인자 결핍에 의한 혈우병 A를 시사합니다.