31세 여성이 생리과다가 심하고 잇몸출혈을 호소한다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은 무… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제
31세 여성이 생리과다가 심하고 잇몸출혈을 호소한다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은 무엇인가?
PT 정상, aPTT 정상, 리스토세틴 반응 저하, vWF 감소
1혈우병 A
2혈우병 B
3폰빌레브란트병✓ 정답
4DIC
5비타민 K 결핍
해설
정상 PT/aPTT와 리스토세틴 반응 저하는 vWF 결핍의 특징이다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 생리과다와 잇몸출혈을 보이는 젊은 여성입니다. 검사 결과에서 PT 정상, aPTT 정상은 외인성 및 내인성 응고 경로의 주요 인자 결핍(예: 혈우병)을 시사하지 않습니다. 핵심은 리스토세틴 반응 저하와 vWF 감소입니다. 리스토세틴은 혈소판 응집을 유도하는 물질로, 이 반응이 저하된다는 것은 혈소판의 vWF 수용체(GpIb)와 vWF의 결합에 문제가 있음을 의미합니다. 따라서, 폰빌레브란트병(von Willebrand Disease)이 가장 가능성 높은 진단입니다. 이는 가장 흔한 유전성 출혈 질환이며, 점막 출혈(생리과다, 잇몸출혈, 코피)이 특징입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 31세 여성, 생리과다 및 잇몸출혈. 과거력 특이사항 없음. 진단적 접근: 출혈 경향 평가 시 기본적으로 PT(외인성 경로), aPTT(내인성 경로), 혈소판 수를 확인합니다. 이 환자는 PT/aPTT가 정상이므로, 혈소판 기능 이상 또는 vWF 결핍을 의심하게 됩니다. 리스토세틴 응집 검사(Ristocetin-induced platelet aggregation, RIPA)는 vWD의 선별 검사로 유용합니다. 확진을 위해서는 vWF 항원(vWF:Ag)과 vWF 활성(vWF:RCo)을 측정하고, 제8인자(FVIII) 수치도 함께 평가합니다. 치료 계획: 1차 치료는 출혈 조절입니다. 경증 출혈에는 데스모프레신(DDAVP)을 사용하여 내인성 vWF와 FVIII의 방출을 촉진합니다. 중증 출혈이나 수술 전에는 vWF 농축제제를 투여합니다. 생리과다가 심한 경우 호르몬 치료(경구 피임약)도 고려할 수 있습니다. 주의사항: 데스모프레신 사용 시 저나트륨혈증과 수분 과부하에 주의해야 합니다. vWD 환자는 아스피린, NSAIDs와 같은 혈소판 기능 억제제를 피해야 합니다.
핵심 개념
폰빌레브란트병 (von Willebrand Disease) — 가장 흔한 유전성 출혈 질환. vWF의 양적/질적 결함으로 인해 혈소판의 점착 기능과 제8인자 보호 기능에 장애가 생겨 점막 출혈(생리과다, 코피, 잇몸출혈)이 주로 나타남.
리스토세틴 응집 검사 (Ristocetin-induced platelet aggregation) — vWF와 혈소판 수용체 GpIb의 결합을 평가하는 검사. 리스토세틴이 vWF와 결합하여 혈소판 응집을 유도하는데, vWD나 버나드-술리에 증후군에서는 이 반응이 저하됨. vWD의 선별 검사로 사용.
vWF (von Willebrand Factor) — 혈관 내피세포와 거대핵세포에서 합성되는 당단백질. 혈소판이 손상된 혈관 내피에 부착(점착)하는 것을 매개하고, 혈액 내 제8인자를 운반하여 안정화시키는 이중 기능을 가짐.
aPTT (activated Partial Thromboplastin Time) — 내인성 및 공통 응고 경로(제8,9,11,12인자 등)의 기능을 평가하는 검사. 혈우병 A/B에서 연장됨. 폰빌레브란트병에서는 vWF 결핍으로 인한 2차적 제8인자 감소가 심하지 않으면 정상일 수 있음.
데스모프레신 (Desmopressin, DDAVP) — 합성 항이뇨호르몬 유사체. vWD type 1의 일차 치료제로, 내인성 vWF와 제8인자의 방출을 촉진하여 출혈 시간을 단축시킴. 수분 저류와 저나트륨혈증 부작용 주의.
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