28세 남성이 무릎 통증으로 내원하였다. 가족력이 있으며 멍이 자주 생긴다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

28세 남성이 무릎 통증으로 내원하였다. 가족력이 있으며 멍이 자주 생긴다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은 무엇인가?

PT 정상, aPTT 62초, Mixing 교정됨, IX:C 10%
해설
IX 인자 결핍은 혈우병 B를 시사한다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 무릎 관절 출혈(Hemarthrosis)과 멍이 잘 드는 출혈 경향을 보이는 젊은 남성입니다. 가족력이 있고, 검사상 aPTT 62초로 연장되었으며, Mixing study에서 교정이 되었습니다. 이는 응고 인자 결핍을 의미합니다. 가장 결정적인 단서는 IX:C 10%로, 제9인자(Factor IX)의 활성이 심각하게 감소했음을 보여줍니다.

핵심! 정답 근거 및 기전
혈우병 B(Hemophilia B)는 성염색체 열성(X-linked recessive) 유전 질환으로, 제9인자의 결핍 또는 기능 이상으로 발생합니다. 제9인자는 내인성 경로(Intrinsic pathway)의 구성 요소로, aPTT 연장의 주요 원인 중 하나입니다. Mixing study에서 교정된다는 것은 환자 혈장에 정상 혈장을 섞었을 때 aPTT가 정상화된다는 뜻으로, 감별 포인트! 응고 인자 결핍과 억제물질(Inhibitor)을 구분하는 중요한 검사입니다. 교정된다면 인자 결핍, 교정되지 않는다면 억제물질(예: 제8인자 억제제)이 원인입니다. 이 환자의 소견(가족력, 관절 출혈, aPTT 연장 및 교정, IX:C 10%)은 혈우병 B의 전형적인 소견입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 28세 남성, 무릎 통증(관절 출혈 의심) 및 쉽게 멍드는 증상. 가족력 양성.
진단적 접근: 출혈 경향 평가를 위해 기본적인 응고 검사(Coagulation test)를 시행합니다. PT 정상, aPTT 연장 시 내인성 경로 인자 결핍(제8, 9, 11, 12인자)을 의심합니다. 다음 단계로 Mixing study를 통해 인자 결핍과 억제물질을 감별하고, 특정 인자 활성도 검사(Factor assay)로 확진합니다.
치료 계획: 혈우병 B의 급성 출혈 시에는 제9인자 농축제(Factor IX concentrate)를 투여합니다. 예방적 치료(Prophylaxis)로 정기적인 인자 농축제 투여가 권장되어 관절 손상을 예방할 수 있습니다.
주의사항: 혈우병 B 환자에게 혈우병 A의 치료제인 제8인자 농축제를 투여해서는 안 됩니다. 효과가 없습니다.

핵심 개념

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