18세 여자가 반복되는 코피와 잇몸 출혈을 주소로 내원하였다. 어릴 때부터 쉽게 멍이 들었으며, 최근 발치 후 출혈이 오래 지속되어 병원을 방문하였다. 가족 중 어머니도 비슷한 증상이 있다고 한다. 신체진찰에서 점상출혈과 경미한 자반이 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
핵심 해설
이 환자는 혈소판 수가 정상임에도 불구하고 코피, 잇몸 출혈 등 점막 출혈이 반복되고 있으며 가족력이 존재한다. 또한 aPTT가 경도 연장되어 있어 응고인자 이상이 동반된 상태를 시사한다. 폰빌레브란트 인자는 혈소판 부착과 factor VIII 안정화에 관여하므로 결핍 시 점막 출혈과 aPTT 연장이 동시에 나타난다. 따라서 폰빌레브란트병이 가장 적절한 진단이다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
이 환자는 혈소판 수는 정상이나 점막 출혈이 반복되고 가족력이 있어 선천성 출혈 질환이 의심됩니다. 폰빌레브란트 인자는 혈소판이 손상된 혈관벽에 부착하도록 하는 adhesion 기능과 factor VIII를 안정화시키는 역할을 합니다. 따라서 결핍 시 혈소판 기능 이상으로 점막 출혈이 발생하고, 동시에 factor VIII 감소로 aPTT가 연장됩니다. 이 두 가지 특징이 동시에 나타나는 것이 폰빌레브란트병의 핵심입니다.