KMLE 핵심 해설
이 환자는 월경 과다와 치과 시술 후 지연성 출혈이라는 점막 출혈 경향을 보입니다. 검사상 혈소판 수는 정상이나, 출혈 시간(Bleeding Time)이 연장되고, aPTT가 경미하게 연장된 반면 PT는 정상입니다.
진단 분석: 이 소견은 혈소판 기능 이상과 내인성 응고 경로 이상을 모두 시사합니다. 가장 흔한 원인은 폰빌레브란트병(von Willebrand Disease, vWD)입니다. vWF는 혈소판의 점막 부착을 돕는 혈소판 기능 보조 인자이자, 응고 인자 VIII의 운반체 역할을 합니다. 따라서 vWD에서는 혈소판 기능 장애로 인해 출혈 시간이 길어지고, VIII 인자 활성도가 감소하여 aPTT가 연장됩니다.
정답 근거: 이 경우 가장 적절한 다음 검사는 vWF 항원 수치(vWF:Ag) 및 리스토세틴 보조인자 활성도(vWF:RCo) 측정입니다. 이 두 검사는 vWD를 진단하고 그 유형(1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3형)을 감별하는 데 필수적입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 18세 젊은 여성, 월경 과다 및 치과 시술 후 지연성 출혈. 혈소판 수 정상, PT 정상, aPTT 경미 연장, 출혈 시간 연장.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사 (Best Next Step): vWF:Ag 및 vWF:RCo 측정 (정답).
2. 추가 확진 검사: VIII 인자 활성도, vWF 다중체 분석(vWF multimer analysis)을 통해 vWD의 정확한 유형을 분류합니다.
치료 계획:
11형 vWD:출혈 시 또는 수술 전 예방적으로 데스모프레신(DDAVP) 투여. 반응이 없거나 2형, 3형인 경우 vWF 농축제제 사용.
2월경 과다 관리:경구 피임약, 트라넥사믹산 등.
주의사항: 2B형 vWD에서는 DDAVP가 혈소판 감소증을 악화시킬 수 있으므로 사용 전 반드시 유형 진단이 필요합니다.