核心解説
この問題は、
新生児マススクリーニング検査 (Newborn Mass Screening) の基本事項を問うています。この検査は、早期発見・早期治療により障害の発生を予防できる先天性代謝異常等を対象としており、法律に基づき全国で実施される重要な公衆衛生施策です。
1. 核心概念の分析 (Key Concept)
新生児マススクリーニングは、
先天性代謝異常等検査 (Inborn Errors of Metabolism Screening) とも呼ばれ、出生後早期に
特殊な代謝経路の異常を血液検査でスクリーニング するプログラムです。対象となる疾患は、①治療法が確立しており、②早期に発見して治療を開始すれば発症や重症化を防げる疾患に限定されます。
2. 正解の根拠 (Answer Rationale)
③番が正解です。新生児マススクリーニングは
早期新生児期（生後4～6日目頃） に実施されます。これは、母乳栄養が確立した後に検査を行うことで、食事性の代謝負荷がかかった状態でのスクリーニング精度を高める目的があります。出生直後（生後24時間以内）に行うと、検査値が不正確になる可能性があるため、この時期が標準とされています。
3. 誤答の分析 (Distractor Analysis)
①番：
混同注意！ 対象疾患数は年々増加しており、2026年現在の法定対象疾患は
20疾患 です（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）、先天性副腎過形成症、およびタンデムマス法で追加された14疾患）。「5」という数字は古い情報です。
②番：検査には
踵（しょう）からの微量採血 による血液検体を用います。唾液は使用しません。濾紙（ろし）に血液を滴下して乾燥させた「乾燥濾紙血」が検体です。
④番：
最重要！ マススクリーニングの対象は
治療法が確立している疾患 です。治療法が確立していない疾患をスクリーニングしても、発見後の対応が困難であり、倫理的問題も生じるため、対象とはなりません。
4. 関連概念の整理 (Related Concepts)
新生児マススクリーニングは、
新生児聴覚スクリーニング や
先天性心疾患スクリーニング（パルスオキシメーター法） とは別の検査です。また、検査で「要精査」と判定された場合、速やかに
確定診断と治療開始 が必要となるため、保護者への説明と保健所との連携が看護師の重要な役割です。
概念整理: 新生児マススクリーニングは、
早期新生児期（生後4～6日） に
踵からの微量採血 で実施。対象疾患は
治療法が確立した疾患（2026年現在20疾患）で、早期発見により発症予防を目的とする。
一目で比較！:
| 項目 | 新生児マススクリーニング | 新生児聴覚スクリーニング |
|---|
| 対象 | 先天性代謝異常等 | 先天性難聴 |
| 検体 | 血液（踵からの微量採血） | 音刺激への反応（OAE/AABR） |
| 実施時期 | 生後4～6日 | 出生後早期（退院前） |
看護過程ポイント: アセスメントでは、検査時期が適切か（生後24時間以内でないか、輸血の影響がないか）を確認。計画では、保護者への検査目的と結果通知方法の説明。実施では、確実な採血と検体管理。評価では、結果の確認と要精査者への支援体制の構築。
暗記のコツ: 「生後4～6日」は「良い（4）頃（6）にマススクリーニング」と覚えましょう。「対象疾患数20」は「マス（20）スクリーニング」と語呂合わせで。
国試頻出ポイント: 対象疾患数（20疾患）とその具体例、検査時期（早期新生児期）、検体の種類（血液）、治療法の有無（確立していること）が頻出です。特に「治療法が確立していない疾患は対象外」という原則は必ず押さえましょう。
出題パターン注意！: 「新生児マススクリーニングで正しいのはどれか」という単純知識問題に加え、「検査で異常がみられた児への看護師の対応」という状況設定問題にも対応できるよう、検査後のフォロー体制（保健所との連携、専門医紹介など）も学習しておきましょう。