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一般・状況設定問題
1か月後の定期受診のときに、Aさんは「長男に私の病名と遺伝性の疾患であることを伝えました。長男には何も症状はありませんが、発症前診断を受けて欲しいと思っています」と外来の看護師に話した。看護師のAさんへの対応で適切なのはどれか。
Aさん(50歳、男性、自営業)は妻(48歳)、長男(23歳、会社員)と3人で暮らしている。3年前から歩行時のふらつきを自覚していたが、日常生活動作〈ADL〉は自立していた。最近、転倒が多くなり医療機関を受診して頭部CT検査を受けたところ、小脳と脳幹に萎縮を認め、遺伝性の脊髄小脳変性症と診断された。Aさんは「母も同じ疾患で亡くなりました。妹が同じ敷地内に1人で暮らしていますが、妹も転ぶことが多くなり、医師の勧めで遺伝子診断を受ける予定です。明日、保健所に難病の医療費助成の申請に行くのですが、保健師に伝えた方がよいことはありますか」と看護師に質問した。
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1
長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める。
✓ 正解
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2
長男には症状がないので発症前診断では発症の予測はできないと説明する。
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3
両親の同意があれば長男が発症前診断を受けることができると説明する。
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4
長男が頭部CT検査を受けることを勧める。
解説
発症前診断（遺伝子検査）は、受ける本人の人生に重大な影響を与えるため、本人の自由な意思決定（知る権利・知らないでいる権利）が尊重されなければなりません。まずは長男自身が疾患についてどう理解し、どう考えているかを確認するようAさんに促すことが適切です。
核心解説
この問題は、脊髄小脳変性症 (Spinocerebellar Degeneration, SCD) の患者家族における 発症前診断 (Presymptomatic Diagnosis) に関わる倫理的問題と、看護師の適切な対応を問うています。
発症前診断とは、まだ症状のない人が将来その疾患を発症するかどうかを予測するための遺伝子検査です。この検査は、結果が陽性であれば「いずれ発症する」という大きな心理的負担をもたらし、就職や結婚、生命保険など社会生活にも影響を及ぼす可能性があるため、最重要！ 受検する本人の自由意思（自律性：Autonomy）と、結果を知る権利・知らないでいる権利（知りたくない権利）が最大限尊重されなければなりません。
本問では、Aさん（父親）が長男に受検を「強く望んでいる」状況です。しかし、発症前診断の決定権はあくまで 本人である長男自身 にあります。看護師はまず、Aさんに対して、長男自身がこの疾患や発症前診断についてどの程度理解し、どのような思いを持っているのかを確認するよう促すことが最も適切です。これは、遺伝カウンセリング (Genetic Counseling) の基本原則である 非指示的 (Non-directive) な支援 に基づいています。
正解の根拠 (Answer Rationale)
最重要！ 選択肢①の「長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める」が正解です。
看護師は、Aさんが長男に病名を伝えたことを聞き、Aさんが「発症前診断を受けさせたい」と考えていることを把握しました。ここで看護師がすべきは、Aさんの考えを否定するのではなく、まずは 長男自身の理解度や意思 を確認するよう促すことです。これは、家族内のコミュニケーションを促進し、長男が主体的に判断できるよう間接的に支援する方法です。遺伝性疾患の家族支援では、当事者（この場合は長男）の自律的な意思決定を尊重するために、まず「情報提供」と「確認」から始めることが基本です。
誤答の分析 (Distractor Analysis)
混同注意！ ②番：「長男には症状がないので発症前診断では発症の予測はできないと説明する」は誤りです。発症前診断は、まさに 症状のない段階 で将来の発症リスクを予測するために行われます。この説明は事実に反します。
③番：「両親の同意があれば長男が発症前診断を受けることができると説明する」は誤りです。長男は23歳の成人であり、本人の同意なしに 両親の同意のみで検査を受けることは倫理的にも法律的にも許されません。
④番：「長男が頭部CT検査を受けることを勧める」は誤りです。症状がない長男に 頭部CT を勧める根拠はなく、発症前診断の目的は遺伝子検査であり、画像検査ではありません。また、医療者側から積極的に検査を勧めることは、非指示的支援の原則に反します。
関連概念の整理 (Related Concepts)
- 混同注意！ 遺伝カウンセリング (Genetic Counseling)：非指示的 (Non-directive) が原則。情報提供を行い、クライエント自身が決定するのを支援する。医療者が「検査を受けるべき」「受けないべき」と誘導してはいけない。
- 発症前診断 (Presymptomatic Diagnosis) vs 確定診断 (Definitive Diagnosis)：前者は未発症者への将来予測、後者は既に症状がある人への診断確定。
- 遺伝子差別 (Genetic Discrimination)：検査結果を理由にした就職・保険加入等の不利益。このリスクについても情報提供が必要。
概念整理
- 発症前診断：症状のない人に対する将来の発症予測。倫理的に非常に慎重な対応が必要。
- 患者の自律性 (Autonomy)：検査を受けるかどうかは、あくまで本人の自由意思による。
- 非指示的支援 (Non-directive Approach)：医療者は情報提供と心理的支援を行い、決定はクライエントに委ねる。
一目で比較！
| 状況 | 対象 | 目的 | 本人の意思決定の重要性 |
|---|
| 発症前診断 | 未発症者（リスク家系） | 将来の発症リスク予測 | 極めて高い（知る権利・知らない権利） |
| 確定診断 | 症状がある患者 | 疾患の確定 | 高い（侵襲性等を考慮） |
| 出生前診断 | 胎児 | 胎児の染色体・遺伝子異常 | 両親の倫理的問題を含む |
看護過程ポイント
- アセスメント (Assessment)：家族内の疾患に対する理解度、コミュニケーションの状態、各家族員の心理的準備状態をアセスメントする。特に、検査を受ける可能性がある本人（長男）の意思は必須で確認する。
- 看護診断 (Nursing Diagnosis)：例えば「状況に関連する非効果的コーピング (Ineffective Coping related to situational crisis)」や「遺伝情報に関連する不安 (Anxiety related to genetic information)」が考えられる。
- 看護介入 (Nursing Intervention)：遺伝カウンセリングへの紹介、情報提供資料の準備、心理的サポート（傾聴、共感）。
- 評価 (Evaluation)：長男が自らの意思で検査を受けるか否かを決定できたか、家族内でオープンな話し合いができたかを評価する。
暗記のコツ
「発症前診断＝本人の意思が全て」と覚えましょう。家族や医療者が「受けるべき」「受けないべき」と決めるものではありません。特に「非指示的（Non-directive）」というカタカナ語をキーワードに、医療者の役割は「情報提供と心理的支援」であって「決定の誘導」ではないことを意識してください。
国試頻出ポイント
このテーマは、遺伝性疾患（特に ハンチントン病 (Huntington's Disease) や 脊髄小脳変性症 (SCD)）の事例問題として頻出です。発症前診断における「本人の同意」「非指示的カウンセリング」「結果を知る権利と知らないでいる権利」の3点はセットで押さえましょう。
出題パターン注意！
単純に「発症前診断は誰が決めるか」という知識問題に加えて、本問のように「家族から医療者への相談」という 状況設定問題 で出題されます。看護師の役割は「家族間の意思疎通を促す」「正しい情報提供ができる専門機関（遺伝カウンセリング）を紹介する」という流れをイメージしてください。
臨床実践ガイド
この事例は、遺伝性疾患の診断を受けた患者さんとその家族への、外来や病棟での看護に直結します。臨床シナリオ (Clinical Scenario)50代男性Aさんが遺伝性脊髄小脳変性症と診断され、後日、外来で「長男に病名を伝えました。長男に発症前診断を受けさせたいです」と話しました。長男は23歳の成人で、今のところ無症状です。Aさんは「私がしっかり説明して、納得させます」と強く主張しています。看護介入と判断戦略 (Nursing Intervention & Clinical Judgment)1. 観察とアセスメント：Aさんの発言から、彼が長男に「受けさせる」という強い意志を持っていることがわかります。ここで看護師は、長男の意思が確認されていないことに気づく必要があります。まずはAさんに「お父様としてはお気持ちはよくわかります。しかし、発症前診断は受ける本人の意思が最も大切です。長男さんはどのようにお考えでしょうか？」と 問いかけ、気づきを促す ことが第一歩です。2. 報告と連携：遺伝カウンセリングを提供できる専門医や遺伝カウンセラー、または医療ソーシャルワーカー（MSW）に連絡し、Aさんと長男が専門的な支援を受けられる体制を整えます。3. 介入：Aさんには、発症前診断の倫理的問題（知る権利・知らない権利、心理的影響、社会的リスク）についてのパンフレットを渡し、長男と一緒に遺伝カウンセリングを受けることを提案します。看護師は 混同注意！ 「検査を受けるべきだ」とは絶対に言わないようにします。4. 評価：後日の外来で、Aさんと長男が遺伝カウンセリングを受け、長男自身が納得した上で検査を受けるかどうかを決定できたかを確認します。患者安全・注意事項 (Patient Safety & Precautions)- 禁忌行為：医療者が「検査を受けたほうがいいですよ」と積極的に勧めること。これは非指示的支援の原則に反します。- 最重要！ 発症前診断の結果は、長男の 保険加入や就職 に影響を与える可能性があります。このような社会的リスクについても、情報提供の一環として伝える必要があります。- 心理的サポート：結果が陽性だった場合、長男は将来の発症に強い不安を抱える可能性があります。必要に応じて精神科医や心理士への紹介も考慮します。
看護プロトコル- 観察項目：患者（Aさん）の疾患受容状態、家族の疾患理解度、長男の意思確認の有無。- 報告基準（SBAR）：Situation（状況）「Aさんが長男に発症前診断を勧めています」、Background（背景）「遺伝性SCDと診断」、Assessment（アセスメント）「長男の意思が未確認」、Recommendation（提案）「遺伝カウンセリングの紹介を提案します」。- 記録のポイント：Aさんとの会話内容、提供した情報、紹介した専門職や機関、長男の意思確認の有無とその結果。
先輩看護師の一言
「遺伝性疾患のカウンセリングでは、『知りたい』という患者さんの気持ちも、『知りたくない』という家族の気持ちも、どちらも尊重しなければなりません。看護師が決断を急がせるのではなく、まずはしっかりと話を聞き、『あなたはどう思う？』と本人の気持ちを引き出すことが大切です。国試では『本人の意思確認』という選択肢を探すクセをつけましょう！」
- 発症前診断 — まだ症状のない人が将来その疾患を発症するかどうかを予測する遺伝子検査。倫理的配慮が極めて重要。
- 非指示的支援 — 医療者が特定の行動（検査の受診など）を指示・誘導せず、情報提供と心理的支援を通じてクライエント自身の意思決定を支援する姿勢。
- 遺伝カウンセリング — 遺伝性疾患に関する医学的・心理的・社会的問題について、情報提供と心理的支援を行う専門的な相談プロセス。
- 自律性 — 自己決定権。自分の身体や医療について、他者から強制されずに自分で決定する権利。
- 知る権利・知らないでいる権利 — 遺伝情報について、知りたい人は知る権利があり、知りたくない人は知らないでいる権利が尊重されるべきという原則。
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