38세 임신 10주 산모가 산전 유전 상담을 위해 내원하였다. 이 산모의 연령을 고려할 때 가장 권장되는 염색체 이상 선별 검사는?

35세 이상 산모는 고령 임신으로 태아 염색체 이상(특히 다운증후군) 위험이 증가한다. 임신 1분기(11~13주 6일)에 시행하는 태아 목덜미 투명대(NT) 초음파는 다운증후군 선별에 민감도가 높은 검사이다.

핵심 해설 이 문제는 고령 임신(35세 이상) 산모에서 태아 염색체 이상 선별을 위한 **가장 권장되는 1차 검사**를 묻고 있습니다. 산모의 나이가 38세로 고령 산모에 해당하므로, 태아 염색체 이상(특히 다운증후군(Trisomy 21))의 위험이 증가합니다. 따라서 임신 초기(1분기)에 시행할 수 있는 가장 민감도 높은 선별 검사를 선택해야 합니다. 태아 목덜미 투명대(Nuchal Translucency, NT) 초음파 검사는 임신 11주에서 13주 6일 사이에 시행하며, 태아의 목덜미 피하 투명대 두께를 측정합니다. 이 수치가 증가하면 다운증후군을 비롯한 염색체 이상의 위험이 높다는 것을 시사합니다. 고령 산모에서는 NT 초음파와 함께 모체 혈청 검사(PAPP-A, free β-hCG)를 병행하는 **1분기 복합 선별 검사(First trimester combined screening)**가 가장 권장되는 1차 선별 검사입니다. 이 검사의 다운증후군 발견율(민감도)은 약 85%로, 2분기 사중검사(약 80%)보다 높습니다. **오답 분석:** ①번 감별 포인트! Rh 항체 검사는 Rh 음성 산모에서 태아 용혈성 질환을 예방하기 위해 시행하는 검사로, 염색체 이상 선별과 무관합니다. ②번 모체 혈청 사중검사는 임신 2분기(16~18주)에 시행하는 선별 검사이지만, 1분기 검사에 비해 민감도가 낮고 고령 산모의 1차 검사로는 권장되지 않습니다. ③번 정밀 초음파 검사는 임신 20주 전후에 태아의 구조적 기형을 확인하는 검사로, 염색체 이상을 선별하는 1차 검사가 아닙니다. 다만 NT가 증가된 경우 추가 검사로 시행할 수 있습니다. ④번 임신성 당뇨 검사는 임신 24~28주에 시행하며, 염색체 이상과는 전혀 관련이 없습니다. 핵심 알고리즘 1. 고령 산모(35세 이상) 또는 염색체 이상 고위험군 확인 2. 1분기 복합 선별 검사 (NT 초음파 + PAPP-A, free β-hCG) 시행 (11~13주 6일) 3. 선별 검사 결과 고위험(위험도 1/270 이상) → 확진 검사(융모막 융모 생검(CVS) 10~13주 또는 양수 천자(Amniocentesis) 16~20주) 시행 4. 저위험 → 2분기 사중검사 또는 정밀 초음파로 추적 관찰 KMLE 족보 암기법 **"고령 산모 NT 1분기"** : 고령 산모에서 염색체 이상 선별의 1차 검사는 임신 1분기에 시행하는 NT(Nuchal Translucency) 초음파 검사입니다. NT가 두꺼우면 다운증후군 의심! 레지던트 선배의 팁 "이 문제에서 혼동할 수 있는 점은 '고령 산모이니까 바로 확진 검사(양수 천자)를 해야 하는 거 아닌가?'라는 생각이에요. 하지만 현재 가이드라인에서는 **비침습적 선별 검사(NT 초음파 + 혈청 검사)**를 먼저 시행하고, 고위험군에서만 확진 검사를 권장합니다. 침습적 검사는 유산 위험이 있기 때문이죠."

임상 사례 분석 (Case Study) **환자 증례:** 38세 임신 10주 산모, 초임부, 산전 유전 상담 위해 내원. 가족력 및 과거력 특이사항 없음. **진단적 접근:** 1. 산모 연령(38세) 확인 → 고령 임신 → 염색체 이상(다운증후군) 고위험군 2. 임신 주수 확인: 현재 10주 → NT 초음파 시행 가능 주수(11~13주 6일)에 도달할 때까지 대기 또는 예약 3. 11~13주 6일 사이에 1분기 복합 선별 검사 (NT 초음파 + PAPP-A, free β-hCG 혈청 검사) 시행 4. 결과에 따라 고위험 시 확진 검사(융모막 융모 생검 또는 양수 천자) 고려 **치료 계획:** - 선별 검사 결과 저위험: 정상 산전 관리 지속, 2분기 정밀 초음파 및 사중검사 선택적으로 시행 가능 - 선별 검사 결과 고위험: 산부인과 전문의 상담 후 침습적 확진 검사 결정 **주의사항:** - NT 초음파는 측정 시기(11~13주 6일)와 측정자 숙련도가 중요, 부정확한 측정은 위양성/위음성 초래 가능 - 침습적 검사(CVS, 양수 천자)는 시술 관련 유산 위험(약 0.1~0.5%)이 있으므로 반드시 선별 검사 후 고위험군에서만 시행