32세 초임부가 임신 16주에 첫 산전 진찰을 위해 내원하였다. 다음 중 이 시기에 반드시 시행해야 할 선별 검사는?

임신 16주는 임신 2분기로, 이 시기에 모체 혈청 사중검사(quad test)를 통해 신경관 결손 및 염색체 이상(다운증후군 등)을 선별한다. 50g 경구당부하검사는 임신 24~28주에, 중기 정밀초음파는 18~22주에 시행한다.

핵심 해설 이 문제는 산전 진찰 시기에 따른 선별 검사의 종류를 묻는 전형적인 KMLE 빈출 문항입니다. 임신 16주는 임신 2분기에 해당하며, 이 시기에 반드시 시행해야 할 검사는 모체 혈청을 이용한 선별 검사입니다. 특히 사중검사(Quadruple test)는 임신 15~20주(정확히는 16~18주에 최적) 사이에 시행하여 신경관 결손(Neural tube defect, NTD)과 다운증후군(Down syndrome, Trisomy 21), 에드워드 증후군(Edward syndrome, Trisomy 18)을 선별하는 중요한 검사입니다. 사중검사는 AFP, hCG, uE3, Inhibin A의 네 가지 물질을 측정합니다. AFP가 상승하면 신경관 결손을, AFP 감소 및 hCG 상승, uE3 감소, Inhibin A 상승 소견은 다운증후군을 시사합니다. 환자는 특이 과거력이 없고 고령 산모가 아니므로 침습적 검사인 양수천자술(보기2)은 1차 선별 검사가 아닙니다. 따라서 이 시기에 '반드시' 시행해야 할 선별 검사는 보기3의 모체 혈청 사중검사입니다. 오답 분석 - 보기1: 임신성 당뇨 선별을 위한 50g 경구당부하검사는 임신 24~28주에 시행하는 검사입니다. 16주는 너무 이릅니다. 고위험군(비만, 당뇨 가족력, 이전 거대아 출산력 등)에서는 조기 선별을 고려할 수 있지만, 본 환자는 해당되지 않습니다. - 보기2: 태아 염색체 검사를 위한 양수천자술은 침습적 검사로, 고령 산모(만 35세 이상), 초음파 이상 소견, 이전 염색체 이상아 출산력, 또는 1차 선별 검사(사중검사 등)에서 고위험으로 나온 경우에만 시행합니다. 본 환자는 적응증에 해당하지 않습니다. - 보기4: 갑상선 기능 검사 및 항갑상선 항체 검사는 갑상선 질환의 과거력이 있거나 갑상선종이 촉진되는 등 임상적 의심이 있을 때 선택적으로 시행합니다. 모든 임산부에게 일률적으로 권고되는 선별 검사는 아닙니다. - 보기5: 태아 기형아 선별을 위한 중기 정밀초음파 검사는 임신 18~22주에 시행하는 것이 표준입니다. 16주는 태아 장기 발달이 완전히 평가되기에는 다소 이른 시기입니다. 핵심 알고리즘 임신 주수별 산전 선별 검사 흐름: 1. 임신 10~13주: 1분기 선별검사 (NT 초음파 + 혈청 검사(PAPP-A, free β-hCG)) -> 염색체 이상 선별. 2. 임신 15~20주(특히 16~18주): 사중검사(Quad test) -> 신경관 결손(NTD) + 염색체 이상(Trisomy 21, 18) 선별. Pathognomonic! AFP 상승 -> NTD, AFP 감소 + hCG 상승 + uE3 감소 + Inhibin A 상승 -> Down syndrome. 3. 임신 18~22주: 중기 정밀초음파(기형아 검사). 4. 임신 24~28주: 50g 경구당부하검사(임신성 당뇨 선별). KMLE 족보 암기법 **"삼사오(3-4-5) 암기법"** - **3**분기(24~28주): 50g **당**부하검사 (당뇨) - **4**분기(16~18주): **사**중검사 (Quad test) - **5**분기(18~22주): 중기 정밀초**음**파 (음파 = 초음파) 최신 가이드라인 변화 과거에는 모든 임산부에게 사중검사가 1차 선별 검사로 권장되었으나, 최근 가이드라인에서는 1분기(10~13주)에 시행하는 통합 선별검사(Combined test)가 더 높은 민감도를 보여 선호되는 추세입니다. 그러나 본 문제처럼 환자가 임신 16주에 첫 방문한 경우, 1분기 검사를 놓쳤으므로 이 시점에서는 사중검사가 가장 적절한 선별 검사입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 32세 초임부가 임신 16주에 첫 산전 진찰을 위해 내원하였습니다. 산모는 건강하고, 가족력상 특이사항이 없습니다. 레지던트 선배의 팁 "임신 주수를 꼭 확인하세요! 16주면 2분기 시작입니다. 이때 놓치면 안 되는 검사는 Quad test입니다. 만약 산모가 11주에 왔다면? Combined test(NT + 혈청검사)를 먼저 고려해야 합니다. 그리고 24주 이후라면 당부하검사를 빼먹지 마세요. 시기별 검사는 KMLE 단골 문제이니 표로 정리해두는 게 좋습니다."