KMLE 핵심 해설
이 문제는
마르판 증후군(Marfan Syndrome)의 가장 대표적이고 위험한 심혈관 합병증을 묻는 기본적인 문제입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 마르판 증후군은
FBN1 유전자 돌연변이로 인한 결합 조직 질환으로, 대동맥 중막의 탄성 섬유가 약해지는
중막 변성(Cystic Medial Necrosis)이 핵심 병리입니다. 이로 인해 대동맥 벽이 약해지고 확장됩니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 마르판 증후군에서 가장 흔하고 생명을 위협하는 합병증은
상행대동맥 근부(Ascending Aortic Root)의 확장 및 이로 인한 박리입니다. 약해진 대동맥 벽이 혈압에 의해 서서히 팽창하다가(근부 확장), 급격하게 벽이 찢어지는(박리) 위험에 빠집니다. 이는 마르판 증후군 환자의 주요 사망 원인입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
- ① 대동맥 협착(Aortic Stenosis): 주로 선천적 이첨판 대동맥판이나 퇴행성 석회화가 원인이며, 마르판 증후군의 특징적 합병증은 아닙니다.
- ② 대동맥 박리(Aortic Dissection): 정답의 일부이지만, 가장 흔한 '위치'와 '선행 병변'을 명시하지 않아 불완전한 설명입니다. 마르판 증후군에서 박리는 대부분 상행대동맥 근부 확장에서 시작됩니다.
- ③ 하행대동맥류(Descending Aortic Aneurysm): 고혈압이나 동맥경화증에서 더 흔하며, 마르판 증후군에서는 상행부가 압도적으로 흔합니다.
- ④ 복부대동맥류(Abdominal Aortic Aneurysm): 주로 노년층, 흡연자, 동맥경화증 환자에서 호발하며, 마르판 증후군의 특징적 소견은 아닙니다.
치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 마르판 증후군 환자의 대동맥 합병증 관리 핵심은
베타 차단제(Beta-blocker) 또는
로사탄(Losartan)을 이용한 혈압 및 심박수 조절로 대동맥 확장 속도를 늦추는 것입니다. 정기적인 심초음파로 상행대동맥 직경을 모니터링하며, 일정 크기(보통
50mm 이상)를 넘거나 빠르게 커질 경우 예방적
대동맥 근부 치환술(Aortic Root Replacement, Bentall 수술)을 시행합니다.