임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 25세 남성 운동선수. 운동 중 실신(syncope)을 한 번 경험했으며, 가족력에서 젊은 나이에 급사한 사람이 있음. 심전도(EKG)에서 V1-V3 리드에 T파 역전(T-wave inversion)과 epsilon 파(epsilon wave)가 관찰됨. 심초음파에서 우심실 확장과 운동 기능 저하가 확인됨.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
- 1차 선별: 상세한 병력 청취(실신, 가족력)와 12-유도 심전도(EKG)가 가장 중요합니다. EKG 소견(epsilon 파, T파 역전)은 매우 강력한 단서입니다.
- 영상 검사: 심초음파(Echocardiography)로 우심실의 크기, 모양, 기능을 평가합니다. 더 정확한 평가를 위해 심장 MRI(Cardiac MRI)를 시행하여 지방-섬유성 대체(fibrofatty infiltration)와 우심실 벽 운동 이상을 확인할 수 있습니다.
- 확진: 2010년 개정된 작업반 기준(Task Force Criteria)에 따라 주요(Major) 및 부(Minor) 기준을 평가하여 진단합니다. 심장 MRI 소견과 유전자 검사(desmosomal gene mutation: PKP2, DSP 등)가 주요 기준에 포함됩니다.
치료 계획 (Management Plan):
- 부정맥 예방: 1차 약제는 베타 차단제(Beta-blocker, e.g., 소탈롤 Sotalol)입니다. 갑작스런 심장사 예방을 위해 제세동기 삽입(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD)이 적응증이 될 수 있습니다.
- 생활 지도: 경쟁적인 운동이나 격렬한 운동은 부정맥을 유발할 위험이 높아 절대 금기입니다.
- 가족 선별: 유전성 질환이므로 1차 친족에 대한 심전도 및 심장 영상 검사 선별이 권장됩니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 이 질환은 젊은 운동선수에서 갑작스런 심장사의 주요 원인 중 하나입니다. 실신 병력이 있는 젊은 환자에서 EKG 이상(특히 V1-V3의 T파 역전)을 보이면 반드시 ARVC를 의심해야 합니다. 베르가밀(Verapamil) 같은 칼슘 채널 차단제는 HCM 치료제이지 ARVC 치료제가 아닙니다.