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심근질환
문제

35세 남성이 운동 중 발생한 실신으로 응급실에 내원했다. 평소 특이 증상은 없었으나, 아버지와 형제 중 한 명이 급사한 가족력이 있다. 심전도 및 심초음파 소견은 아래와 같다. 이 환자의 급사를 유발하는 병태생리적 핵심 기전은?

ECG: 좌심실 고전압, 심실중격 Q파. Echo: 비대칭적 중격 비후(최대 25mm), 좌심실 유출로 협착(LVOT obstruction) 없음
해설
비후성 심근병증(HCM) 환자의 급사는 주로 심근 섬유화 및 변성으로 인한 심실 세동(Ventricular Fibrillation)과 같은 치명적인 심실 부정맥에 의해 발생한다.
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심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 운동 중 실신을 주소로 내원했으며, 비대칭적 중격 비후(Asymmetric Septal Hypertrophy)와 가족력이 있어 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)이 강력히 의심됩니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 젊은 남성의 운동 중 실신, 급사 가족력, 심전도(좌심실 고전압, 심실중격 Q파), 심초음파(비대칭적 중격 비후) 소견은 HCM의 전형적인 증례입니다. 좌심실 유출로 협착(LVOT obstruction)이 없다는 점은 비폐쇄성(Non-obstructive) HCM임을 시사합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! HCM 환자에서 급사의 가장 흔한 원인은 심실 빈맥(VT)이나 심실 세동(VF)과 같은 치명적인 심실 부정맥입니다. 이 부정맥의 발생 기저에는 심근 섬유화(Myocardial fibrosis)가 핵심 역할을 합니다. 비정상적으로 비대한 심근 세포와 이들 사이의 섬유화 조직은 전기적 불안정성(electrical instability)을 초래하여 재진입(re-entry) 회로를 형성하고, 심실 부정맥의 발판이 됩니다. 따라서 정답은 ④번 "심실 부정맥 발생을 유발하는 심근 섬유화"입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 허혈성 심근 손상: HCM에서도 미세혈관 기능 이상으로 인한 허혈은 발생할 수 있으나, 급사의 주요 직접적 기전은 아닙니다.
② 좌심실 유출로 협착: 문제에서 명시적으로 "LVOT obstruction 없음"이라고 했으므로, 이 환자의 급사 기전으로는 부적합합니다.
③ 이완기 기능 부전: HCM의 특징적 소견이지만, 이 자체가 급사를 직접 유발하는 기전은 아닙니다.
⑤ 유전적 돌연변이로 인한 미세섬유 이상: 이는 HCM의 분자적 원인(예: 베타-마이오신 중쇄 유전자 돌연변이)을 설명하는 것이며, 급사를 일으키는 병태생리적 최종 공통 경로는 아닙니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 35세 남성, 운동 중 실신. 급사 가족력(+). 심초음파상 비대칭적 중격 비후(25mm).

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 1차 검사: 심전도(ECG), 심초음파(Echocardiography) - 이미 시행됨.
2. 위험도 평가: HCM 진단 시, 급사 위험을 평가하는 것이 최우선입니다. 주요 위험인자: 급사 가족력, 원인 불명의 실신, 비지속성 심실빈맥(NSVT), 극도의 벽 비후(≥30mm), 비정상적인 운동 시 혈압 반응.
3. 확진 및 추가 평가: 심장 MRI(섬유화 정도 평가, LGE 검출), 24시간 홀터 모니터링(무증상 부정맥 검출), 유전자 검사(가족 선별용).

치료 계획 (Management Plan):
- 급사 위험도가 높은 경우(이 환자는 실신과 가족력으로 고위험 가능성 높음), 일차 예방으로 이식형 제세동기(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD) 삽입이 최선의 치료입니다.
- 증상 조절: 베타 차단제, 칼슘 통로 차단제(베라파밀). 폐쇄형인 경우 디소피라미드 고려.
- 수술: 약물에 반응하지 않는 중증 폐쇄형 HCM에 대해 중격근절제술(Septal Myectomy) 고려.

주의사항 (Contraindications & Warning):
- 디곡신(Digoxin), 이노트로프(강심제), 질산염 제제, 이뇨제(과다 사용 시)는 좌심실 유출로 협착을 악화시킬 수 있어 주의해야 합니다.
- 격렬한 운동은 금기입니다.
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