KMLE 핵심 해설
이 문제는 제한형 심근병증(Restrictive Cardiomyopathy, RCM)의 원인을 묻는 기초적인 암기 문제입니다. 핵심은 "가장 흔한 원인"을 기억하는 것이죠.
진단 및 원인 (Diagnosis & Etiology): 제한형 심근병증은 심실 벽이 딱딱해져서 이완(확장)이 잘 되지 않아 심실로의 혈액 충만이 방해받는 질환입니다. 이로 인해 심박출량이 감소하고, 좌심방 압력이 상승하여 폐울혈과 심부전 증상이 나타납니다. 이 질환의 가장 흔한 원인은 Pathognomonic!심장 아밀로이드증(Cardiac Amyloidosis)입니다. 아밀로이드라는 변성 단백질이 심근에 침착되어 심근을 딱딱하게 만듭니다.
정답 근거 (Rationale): 제한형 심근병증의 원인은 크게 심근 침윤성 질환과 비침윤성 질환으로 나뉩니다. 그 중에서도 심장 아밀로이드증이 가장 흔한 원인으로 알려져 있습니다. 다른 흔한 원인으로는 심내막 섬유증(Endomyocardial fibrosis), 혈색소침착증(Hemochromatosis), 방사선 치료 후유증, 유육종증(Sarcoidosis) 등이 있습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
① 바이러스 감염: 이는 확장형 심근병증(Dilated Cardiomyopathy, DCM)의 흔한 원인입니다. 바이러스성 심근염 후 심근이 얇아지고 확장되는 것이 특징이죠.
② 알코올 중독: 역시 확장형 심근병증의 중요한 독성 원인입니다. 알코올이 직접 심근 독성을 일으켜 수축력을 떨어뜨립니다.
④ 심근의 허혈성 손상: 허혈성 심장병(Ischemic Heart Disease)은 심근 경색 후 심근이 괴사되고 얇아져 확장형 심근병증의 형태를 보일 수 있습니다. 제한형과는 기전이 다릅니다.
⑤ 유전적 돌연변이: 유전적 돌연변이는 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)의 가장 흔한 원인입니다. 베타-마이오신 중쇄 유전자 돌연변이 등이 대표적이죠. 제한형 심근병증에도 유전적 형태(예: 트랜스티레틴 아밀로이드증)가 있지만, "가장 흔한 원인"으로는 심장 아밀로이드증 전체를 지칭합니다.
치료는 근본 원인(예: 아밀로이드증)을 치료하는 것이지만, 대부분 증상 완화를 위한 이뇨제, 심박조절제 등을 사용하게 됩니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 65세 남성이 점점 악화되는 호흡곤란과 다리 부종으로 내원했습니다. 심초음파에서 좌심실 구혈률(LVEF)은 정상(60%)이지만, 양심실 벽이 두껍고 반짝이는 과립상(granular sparkling) 소견이 보입니다. 심도자 검사에서 "dip-and-plateau" 또는 "제곱근(root sign)" 모양의 심실 압력 곡선이 관찰됩니다.
진단적 접근:
1. 초기 검사: 심전도(저전압, 유사 심근경색 패턴), 흉부 X선(심비대, 폐울혈), BNP 상승.
2. 확진 검사: 심초음파(위 소견) 후, 심장 MRI 또는 심근 생검(Endomyocardial biopsy)을 통해 아밀로이드 침착을 확인합니다. 혈액/소변 단백 전기영동으로 원발성(AL형) 아밀로이드증을 평가합니다.
치료 계획: 원인에 따라 다릅니다. AL형(원발성) 아밀로이드증은 항암화학요법(멜팔란/덱사메타손) 또는 줄기세포 이식, ATTR형(노인성) 아밀로이드증은 타파미디스(Tafamidis) 같은 안정제를 사용합니다. 심부전 증상에는 이뇨제를 신중히 사용합니다(전부하 의존적).
주의사항: 디곡신(Digoxin)은 아밀로이드 섬유에 특이적으로 결합하여 독성을 증가시키므로 사용을 피해야 합니다. 또한, 칼슘 통로 차단제나 베타 차단제는 심한 서맥이나 저혈압을 유발할 수 있어 주의가 필요합니다.